骨關(guān)節(jié)典型病例賞析

1、骨關(guān)節(jié)典型病例賞析,即墨市藍(lán)村醫(yī)院放射科 張中收 總結(jié)山東青州市人民醫(yī)院 王云霞 提供,,女，2007年15歲，去年(2006年）4月份發(fā)現(xiàn)髖部不適，來院拍骨盆片檢查，在外院做過ct、mri等，北京某醫(yī)院診斷強(qiáng)直性脊柱炎帶部分藥物效果欠佳，后到臨沂專制強(qiáng)脊醫(yī)院住院治療，住院期間癥狀稍有好轉(zhuǎn)，后一直吃臨沂醫(yī)院中藥至今，現(xiàn)病人左髖部基本強(qiáng)直不能活動，站立行走困難。,2006年4月,14歲時,DR,,,,,,筆者有幸參加了當(dāng)

2、時醫(yī)影在線網(wǎng)上會診。,,當(dāng)時回復(fù)：符合脊椎骨骺發(fā)育不良（晚發(fā)型）伴進(jìn)行性關(guān)節(jié)病就上傳片子看，主要征象，椎體普遍性變扁，前后徑和橫徑加大，椎體前部上角凹陷，椎弓根前后徑較短，椎體后緣略呈弧形凹陷，脊柱側(cè)彎。股骨頭增大，扁而寬，股骨頸粗短，髖內(nèi)翻。建議加照四肢關(guān)節(jié)片。本病主要特點臨床、x線改變均進(jìn)行性加重。本病須與1、晚發(fā)型脊椎骨骺發(fā)育不良(為一種伴性隱性遺傳疾患，女性傳遞，只有男性發(fā)病，而脊椎骨骺發(fā)育不良（晚發(fā)型）伴進(jìn)行性關(guān)節(jié)病，為常

3、染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病，為重要的鑒別點）、2、幼年性類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎3、粘多糖病iv型  4、大骨節(jié)病相鑒別。本例脊椎骨骺發(fā)育不良（晚發(fā)型）伴進(jìn)行性關(guān)節(jié)病，x線及臨床表現(xiàn)比較典型，脊椎骨骺發(fā)育不良（晚發(fā)型）為伴性隱性遺傳性疾病，女性傳遞，男性患病，報道病例均為男性，脊椎骨骺發(fā)育不良伴進(jìn)行性關(guān)節(jié)病，為常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病，我認(rèn)為診斷應(yīng)該沒有問題。相關(guān)資料王云釗  曹來賓主編骨放射診斷

4、學(xué)。國外1982年報道，國內(nèi)曹來賓教授于1986年中華放射學(xué)雜志首次報道。有興趣的可參閱相關(guān)資料。 會診時間 2007-11-5 15:27,,病人直到2008年2月17日才又來復(fù)查，近來病人不再服用原來治療強(qiáng)直性脊柱炎藥物，而是對癥治療，癥狀反而有所好轉(zhuǎn)，給病人拍攝骨盆、腰椎后，我又透視了其他部位，點了幾張圖片。請大家繼續(xù)參考分析！,,,,,,,,,,,,發(fā)表于 2008-2-27 05:53 | 

5、;只看該作者  圖片經(jīng)王云釗教授看過，上周病人又帶病例到青島找曹來賓教授會診，兩位前輩診斷結(jié)果相同“晚發(fā)性脊柱骨骺發(fā)育不良伴進(jìn)行性關(guān)節(jié)病”,,,患者聽從王云釗、曹來賓教授意見，停止一切藥物，加強(qiáng)關(guān)節(jié)活動鍛煉，現(xiàn)在天天騎車上學(xué)，比以前好多了，基本活動自如。   患者弟弟現(xiàn)14歲，個頭矮小，由于左肘關(guān)節(jié)活動受限來院拍片，王云霞主任給加照了腰椎側(cè)位片。,,,,,2012年4月3日，其弟髖部出現(xiàn)癥狀，攝骨盆片

6、及腰椎，當(dāng)時患者16歲,,,,2012年9月29日，弟髖部癥狀加重，出現(xiàn)跛行，復(fù)查骨盆,,姐已21歲，陪弟一起來的，姐一直堅持騎自行車上學(xué)，癥狀明顯好轉(zhuǎn)，髖部活動基本正常。順便勸其復(fù)查了腰椎側(cè)位、骨盆。,,,,晚發(fā)型脊椎骨骺發(fā)育不良伴進(jìn)行性關(guān)節(jié)病,常染色體隱性遺傳，男女發(fā)病相仿。特點是對稱性骨骺、干骺增大伴進(jìn)行性多關(guān)節(jié)（尤其手指小關(guān)節(jié)）病變。3-8歲出現(xiàn)癥狀，短軀干和下肢屈曲致病人身材矮小，四肢關(guān)節(jié)對稱性疼痛、腫大及攣縮屈曲畸形，但無關(guān)

7、節(jié)周圍軟組織腫脹。頭顱發(fā)育正常。一、        x線表現(xiàn)  脊椎椎體普遍變扁，橫徑和前后徑均增大，前部上下緣凹陷，但中后部無典型的駝峰狀凸起。椎弓根變短，椎間隙變窄。骶髂關(guān)節(jié)和恥骨聯(lián)合間隙增寬。骶骨底部寬而短。髖臼外上緣骨質(zhì)增生，使髖臼窩深而大。股骨頭增大，扁而寬，關(guān)節(jié)面不規(guī)整并有囊變，股骨頸粗短，髖關(guān)節(jié)間隙窄。   四肢管狀骨的骨骺和干骺對稱性增

8、大，并向側(cè)方增生突出。腕、跗和短管狀骨的非骺側(cè)端明顯增大。近排指骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面呈波浪狀，邊緣唇樣增生，關(guān)節(jié)間隙不同程度變窄。遠(yuǎn)側(cè)指間關(guān)節(jié)增大并屈曲，致使末節(jié)指骨相對變尖和偏斜。關(guān)節(jié)周圍軟組織無腫脹。,,診斷要點：常染色體隱性遺傳，3-8歲發(fā)病，短軀干型侏儒，四肢關(guān)節(jié)腫大但無軟組織腫脹。x線特點是普遍性椎體變扁，椎間隙變窄，四肢長、短管狀骨骨骺和干骺增大并向側(cè)方突出，關(guān)節(jié)間隙窄。短管狀骨及腕、踝關(guān)節(jié)改變應(yīng)與大骨節(jié)病想鑒別，后者為地方病，有流

9、行病史，脊椎和四肢近側(cè)大關(guān)節(jié)很少有改變。本病須與1、晚發(fā)型脊椎骨骺發(fā)育不良鑒別：后者出生時發(fā)育正常，顱面骨正常，脊椎表現(xiàn)與本并相似。但晚發(fā)型脊椎骨骺發(fā)育不良系一種伴性連鎖隱性遺傳性疾病，女性傳遞，男性發(fā)病?；颊?0歲以前發(fā)育正常，而后逐漸出現(xiàn)短軀干型侏儒。臨床主要癥狀為早發(fā)退行性骨關(guān)節(jié)病引起的腰痛和髖痛；諸椎體雖變扁，但中后部上下緣駝峰狀膨隆頗具特征。與本病椎體中后部雖隆起，但程度較輕或不隆起而平坦不同。另外后者骨盆發(fā)育小，骶骨下沉，

10、恥骨聯(lián)合和骶髂關(guān)節(jié)不增寬。四肢改變主要累及大關(guān)節(jié)如髖、膝和肩，表現(xiàn)為發(fā)育不良和早發(fā)骨關(guān)節(jié)病改變。而手足關(guān)節(jié)發(fā)育正常。而本病的關(guān)節(jié)改變表現(xiàn)為肥大增生，手足關(guān)節(jié)粗大畸形尤為明顯。另外本病還需與2、幼年性類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。3、粘多糖病iv型。4、大骨節(jié)病鑒別。根據(jù)各自特點鑒別不難。,附：晚發(fā)型脊椎骨骺發(fā)育不良,本病為x連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病。本病患者其兄弟、舅父、姨表兄弟及外甥中有可能發(fā)病。maroteaux報告的三個家庭20例及以后文獻(xiàn)報道的

11、病例均為男性，徐愛德、曹來賓等1983年中華放射學(xué)雜志報道的8個家族15例患者均為男性病例，各家族患者的姊妹均發(fā)育正常。本病患者生后正常，于5-10歲開始出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，青春期后更為明顯，形成以軀干明顯縮短的短軀干型侏儒。四肢相對較長，立位雙手指尖常達(dá)膝部。骨盆發(fā)育小，成年后常較早的出現(xiàn)退行性骨關(guān)節(jié)病，致腰背和四肢大關(guān)節(jié)疼痛及活動受限。智力和性發(fā)育正常。,,x線表現(xiàn)主要改變在脊柱、骨盆和四肢大關(guān)節(jié)，頗具特征。脊柱改變表現(xiàn)為普遍性椎體

12、變扁和椎間隙顯著狹窄，而椎弓發(fā)育正常。下胸椎和腰椎有特征性表現(xiàn)，椎體中后部的上下緣呈駝峰狀圓凸。年齡小者，圓凸的邊緣光滑；年齡愈大則弧度愈趨平緩，表面不整且出現(xiàn)硬化，至晚期可高度硬化如象牙質(zhì)樣，類似椎間盤鈣化，須注意鑒別。骨盆改變：主要表現(xiàn)為骨盆狹小，髂骨和骶骨發(fā)育小，骶骨外側(cè)部發(fā)育不良，坐、恥骨支相對增大呈直立狀，坐骨大切跡上緣呈直角狀。四肢大關(guān)節(jié)表現(xiàn)主要為關(guān)節(jié)發(fā)育不良及較早的發(fā)生退行性變。以髖部最顯著。髖臼外上緣發(fā)育不良，髖臼角加

13、大，關(guān)節(jié)面不規(guī)整及硬化。股骨頭發(fā)育小且扁，股骨頸粗短，頸干角小，髖內(nèi)翻。較早的發(fā)生退行性骨關(guān)節(jié)病，股骨頭關(guān)節(jié)面不規(guī)則、硬化、和軟骨下囊變均很明顯。膝關(guān)節(jié)和肩關(guān)節(jié)亦表現(xiàn)發(fā)育不良，但程度較髖關(guān)節(jié)輕，股骨和脛骨髁部、肱骨頭常發(fā)育較小、關(guān)節(jié)面較平坦。,,診斷要點：性連鎖隱性遺傳，男性5歲以后發(fā)病，短軀干侏儒，小骨盆。脊柱和髖有典型改變：普遍性椎體變扁，椎間隙狹窄，下胸和腰椎椎體中后部的上下緣駝峰狀突起；髖臼發(fā)育不良，股骨頭小、扁及有囊變。,謝謝