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1、兒童混合性結(jié)締組織病一概述混合性結(jié)締組織?。∕CTD)是一類綜合征,其特點(diǎn)是臨床上具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)、系統(tǒng)性硬化癥(PSS)、多肌炎皮肌炎(PMDM)和硬皮病等多種結(jié)締組織病的癥狀,腎臟損害輕,血清免疫學(xué)檢查具有多種自身抗體,獨(dú)立于其他結(jié)締組織病。臨床表現(xiàn)為雷諾現(xiàn)象、手足腫脹、皮疹、關(guān)節(jié)炎、肺部損害和血清高滴度ANA增高及抗U1RNP抗體陽性。MCTD患病率稍高于多發(fā)性肌炎。該病以成人多見,平均發(fā)病年齡37歲,兒童發(fā)病較少。女
2、性占80%。二病因本病的病因及發(fā)病機(jī)制尚不清楚。可能與以下因素有關(guān):1.遺傳因素MCTD與HLA有相關(guān)性。24名日本MCTD患者的人類白細(xì)胞抗原(HLA)B7和HLADw1出現(xiàn)頻率增高。我國漢族MCTD患者中未發(fā)現(xiàn)與HLAA,HLAB抗原相關(guān)?;颊哂蓄愃艼RA的多發(fā)性關(guān)節(jié)炎,但多數(shù)不留后遺癥。MCTD的近端肌肉常有壓痛和肌無力。3.心、肺、腎、神經(jīng)及食管病變兒童心臟受累較成人常見,可有心肌炎、心律不齊,少數(shù)可見二尖瓣脫垂。肺動脈高壓常見
3、。肺部病變常見于晚期,最終可導(dǎo)致肺間質(zhì)纖維化和肺功能損害。表現(xiàn)為活動后呼吸困難和肺動脈高壓,也有胸痛和肺底啰音者。腎臟病變較系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)相對少見,但目前報(bào)道仍有20%以上的患者出現(xiàn)腎炎,甚至死于腎衰竭。約有10%出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常,尤以三叉神經(jīng)痛常見,其他如器質(zhì)性精神病、血管性頭痛、非化膿性腦膜炎、癲癇及外周神經(jīng)病。本病常有食管運(yùn)動降低,食管遠(yuǎn)端23處的蠕動降低和食管兩端括約肌功能低下是本病的特征性改變。4.其他表現(xiàn)約13的患
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