小兒關節(jié)彎曲綜合征

1、小兒關節(jié)彎曲綜合征一概述關節(jié)彎曲綜合征，又稱先天性多發(fā)性關節(jié)僵硬綜合征、胎兒畸形性肌營養(yǎng)不良、先天性關節(jié)肌肉發(fā)育不良、先天性多發(fā)性關節(jié)強直、關節(jié)肌肉發(fā)育不良綜合征、先天性肌發(fā)育不良、多發(fā)性先天性攣縮合并肌缺損、先天性畸形性肌營養(yǎng)障礙、先天性肌營養(yǎng)不良、先天性四肢攣縮癥。1923年Stern首先提出，故稱GuerinStern綜合征。本癥是一種先天性畸形。臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種。本征本征病因不明，出生時即有多關節(jié)屈曲或伸直

2、攣縮畸形，以下肢對稱性多見，也可同時累及四肢，關節(jié)活動度小、腫大、呈梭形或柱狀，攣縮的關節(jié)皮膚緊張而光亮，屈曲畸形者可有皮蹼形成，上臂內(nèi)旋、腕指屈曲，常見髖移位、股外旋、膝伸展、馬蹄內(nèi)翻足。也可合并腭裂、先心病等畸形，偶見腓骨缺如，骶骨、頭顱過早性融合等。尚可有關節(jié)脫位及顏面表情缺乏。二病因1.母體或環(huán)境因素（1）放射線早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過拉德(5rad)是指來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形。如父母染色體異常、父母攜帶突變

3、基因等。有時是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異?；蚧蛲蛔?。近親結(jié)婚時，由于夫妻雙方攜帶相同異?；虻娘L險增加，導致某些隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加，因此近親不宜結(jié)婚或生育。三臨床表現(xiàn)本癥臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種，男女均可發(fā)生。嬰兒出生時即有典型的畸形表現(xiàn)：肩關節(jié)內(nèi)收內(nèi)旋，肘關節(jié)位置固定于屈曲或伸直位，腕關節(jié)屈曲尺偏，各指間關節(jié)屈曲，髖關節(jié)屈曲外展外旋，膝關節(jié)屈曲，馬蹄足等畸形。本病的一般特征為為四肢對稱性受累，少數(shù)為上肢或下肢