小兒伯-韋綜合征

1、小兒伯韋綜合征一概述伯韋綜合征即突臍，巨舌、巨體綜合征，亦稱EMG綜合征，WiedemannⅡ型綜合征、Wilm瘤和半身肥大綜合征、Beckwith綜合征，新生兒低血糖巨內(nèi)臟巨舌小頭綜合征等。本病征是一種少見的先天畸形，主要特征為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內(nèi)臟肥大、半身肥大，小頭、臍部異常、面部紅斑痣，隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形，巨腎、巨輸尿管、巨眼球等，另與某些腫瘤有一定關(guān)系。為常染色體顯性遺傳也可能為多基因

2、遺傳。二病因伯韋綜合征的病因不明，可能為常染色體單基因遺傳性疾病，也有認為可能系多基因遺傳。三臨床表現(xiàn)1.臍膨出為主要最突出的畸形，一般為巨型臍膨出，基底部寬度超過可有臍疝，臍帶疝，腹直肌分離等。6.其他畸形內(nèi)臟肥大，巨腎，巨眼球，巨輸尿管，心臟畸形，特發(fā)性心臟肥大，隱睪，陰蒂肥大，膈肌缺損，小頭癥，顏面中部發(fā)育不良，耳輪畸形，面部紅斑痣，面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見。7.與腫瘤的關(guān)系本病征有易罹患某些腫瘤的傾向，10%的患兒