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文檔簡介
1、小兒血管角質(zhì)瘤綜合征一概述血管角質(zhì)瘤綜合征即彌漫性體血管角質(zhì)瘤病，又稱Fabry綜合征、ersonFabry綜合征、SweeleyKlionsky綜合征、RuiterPompen綜合征、彌漫性全身血管角質(zhì)瘤糖脂沉積癥、出血性小結(jié)節(jié)病等。該病征系由于半乳糖苷酶缺乏引起的性聯(lián)遺傳性疾病，表現(xiàn)為神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織，特別在血管的內(nèi)皮、周皮和平滑肌細(xì)胞中沉積，而網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞受累較輕的一系列臨床表現(xiàn)。該病多為男性發(fā)病，女性是致病基因攜帶
2、者。二病因?yàn)樾月?lián)遺傳性疾病。由于神經(jīng)酰胺三己糖半乳糖苷酶的缺乏，致神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織中沉積，沉積物主要見于血管內(nèi)皮和腎。三臨床表現(xiàn)兒童期或青春期起病，最早為6歲。可有反復(fù)發(fā)熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎衰竭，甚至發(fā)生腦血五并發(fā)癥可并發(fā)腎衰竭；發(fā)生腦血管栓塞，引起偏癱、失語、抽搐；可有內(nèi)分泌異常等。六診斷Fabry病的主要臨床特點(diǎn)是出現(xiàn)發(fā)作性的肢體疼痛和皮膚血管角質(zhì)瘤，在疾病的后期常出現(xiàn)腎臟、心臟和腦血管的損害
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