已閱讀1頁,還剩5頁未讀, 繼續(xù)免費閱讀
版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進(jìn)行舉報或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡介
1、小兒Alstrom綜合征一概述小兒Alstrom綜合征又稱先天性黑蒙,遺傳性先天性視網(wǎng)膜病、AlstromOlsen綜合征等。屬于常染色體隱性遺傳性疾病,癥狀主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變,出生時或出生后一年內(nèi)雙眼錐桿細(xì)胞功能完全喪失,導(dǎo)致嬰幼兒先天性盲。二病因本病病因未明,為常染色體隱性遺傳性疾病。常染色體隱性遺傳通常有以下
2、規(guī)律:1.假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有14的人會受累,12是雜合子,14正常。2.受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。測定示為中度神經(jīng)性耳聾,患兒智力正常,靜脈腎盂造影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴(kuò)張,糖尿病也為常見的內(nèi)分泌代謝紊亂,常有高尿酸血癥及高甘油三酯血癥,本病征無多指畸形,或精神發(fā)育遲緩,智力低下等改變,是與其他病征不同之處。四檢查1.尿糖檢查當(dāng)尿中糖量出現(xiàn)~時,稱為尿糖陽性。
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
評論
0/150
提交評論