色素失禁癥

1、色素失禁癥一概述色素失禁癥，也稱BlochSulzberger病，主要見于女性，是一種X連鎖顯性遺傳性疾病。有特征性皮膚改變，可伴眼，骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和異常。二病因本病是一種遺傳性疾病，主要見于女性，是一種X連鎖顯性遺傳性疾病，現(xiàn)證實(shí)為定位于X染色體長(zhǎng)臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突變引起。核因子NFkB基因調(diào)節(jié)體（NEMO）基因突變?cè)谝种颇[瘤壞死因子誘導(dǎo)的細(xì)胞凋亡中起作用，顯示其是發(fā)生本病的原因。三臨床表現(xiàn)本病是一種

2、罕見的系統(tǒng)性疾病，女性發(fā)病傾向明顯。因異?；蛭挥赬性染色體上，女性因存在于另一條X染色體上的正?；?qū)⑵溲谏w，故病情不嚴(yán)重，而男性異?；蛭挥趦H有的一個(gè)X染色體上，因而病情嚴(yán)重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見于女性患者。1.血常規(guī)檢查紅斑期時(shí)血嗜酸性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)升高顯著。2.超聲波、熒光眼底血管造影及視網(wǎng)膜血流圖檢查以上檢查有助于發(fā)現(xiàn)眼部病變。五診斷女嬰有大皰或線狀結(jié)節(jié)，或大皰和疣狀皮損合并存在，有特征性的色素沉著斑點(diǎn)出現(xiàn)，比較容易