軟骨類腫瘤(良性)-屈輝教授

1、軟骨類腫瘤（良性）,北京積水潭醫(yī)院 屈輝,成軟骨性腫瘤,內(nèi)生軟骨瘤骨膜（近皮質(zhì)）軟骨瘤內(nèi)生軟骨瘤?。∣lliver ?。┕擒浌橇觯ü擒浌切酝馍丘啵瑔伟l(fā)或多發(fā)）軟骨母細(xì)胞瘤軟骨粘液樣纖維瘤纖維軟骨間質(zhì)瘤軟骨肉瘤（中央型） 普通型.間葉型.透明細(xì)胞型.去分化型軟骨肉瘤（周圍型） 骨膜（近皮質(zhì)）型,潛在惡變傾向的良性腫瘤,內(nèi)生軟骨瘤（長骨或扁骨*；短管狀骨，Ollier病或Maffucci綜合征表現(xiàn)之一）----

2、軟骨肉瘤 骨軟骨瘤----周圍型軟骨肉瘤 滑膜軟骨瘤病----軟骨肉瘤Paget病 -----骨肉瘤 軟骨肉瘤 纖維肉瘤---惡性纖維組織細(xì)胞瘤,軟骨源性病變,良性成軟骨性病變?cè)\斷軟骨來源性骨病變通常較為容易。病變的透光性基質(zhì)、扇貝樣邊緣，以及環(huán)狀、逗號(hào)狀或點(diǎn)狀鈣化通?？梢蕴崾酒滠浌切詠碓?。軟骨源性腫瘤的良惡性判斷有時(shí)非常難。,內(nèi)生軟骨瘤（軟骨瘤）,發(fā)生率在良性骨腫瘤中占第二位，約占所有良性骨腫瘤的10%，手部短管狀骨

3、最常見的腫瘤。良性病變以形成成熟的透明軟骨為特點(diǎn)。當(dāng)病變發(fā)生于骨的中心部時(shí)，稱為內(nèi)生軟骨瘤；若病變發(fā)生于皮質(zhì)外（骨膜），則名為軟骨瘤（骨膜或皮質(zhì)旁）。常發(fā)生于20-40歲，各年齡段均可見。無性別差異。,內(nèi)生軟骨瘤,手部短管狀骨（掌骨和指骨）為最好發(fā)的部位，但長管狀骨也可發(fā)生。為生長板軟骨原基殘留物持續(xù)生長所致。常無臨床癥狀；常因腫瘤部位發(fā)生病理骨折而發(fā)現(xiàn)。,X線平片,短管狀骨，病變常為完全透光性，足以顯示此類病變。發(fā)生于長骨的

4、病變內(nèi)常可見各種鈣化灶。由于軟骨常呈分葉狀生長，骨皮質(zhì)內(nèi)側(cè)面（骨內(nèi)膜）的薄扇貝樣邊緣也可提示本病。,男 37歲,,,,女 10歲,,多發(fā),內(nèi)生軟骨瘤,CT與MRI更清晰的顯示腫瘤內(nèi)部形態(tài)，并可對(duì)其在骨內(nèi)的定位更精確。MR T1WI上呈中低信號(hào)，在T2WI上呈高信號(hào)。腫瘤內(nèi)鈣化顯示為低信號(hào)結(jié)構(gòu)。必須強(qiáng)調(diào)的是，在大多數(shù)情況下，CT和MRI都無法明確病變是否為軟骨源性，并且CT和MRI也無法鑒別病變的良惡性。MRI對(duì)軟骨源性病變的組織學(xué)

5、診斷的應(yīng)用并沒有令人滿意的結(jié)果。但最近的研究初步結(jié)果表明快速對(duì)比增強(qiáng)MRI技術(shù)可有助于良性和惡性軟骨類腫瘤的鑒別。,骨梗死,,男，47歲，偶然發(fā)現(xiàn)左側(cè)股骨遠(yuǎn)端腫物。平片（A）示左側(cè)股骨遠(yuǎn)段髓內(nèi)類圓形骨質(zhì)破壞區(qū)，其內(nèi)見多發(fā)小環(huán)狀鈣化。CT（B）清晰顯示其內(nèi)環(huán)形或半環(huán)狀鈣化，病灶邊界清晰。,,,,皮質(zhì)內(nèi)軟骨瘤,是傳統(tǒng)內(nèi)生軟骨瘤的一種非常少見的變異。此類病變位于骨皮質(zhì)內(nèi)，伴周圍髓質(zhì)骨與骨膜反應(yīng)形成的硬化邊。部分病變可能實(shí)際上是影像表現(xiàn)不典型

6、的骨膜軟骨瘤。皮質(zhì)內(nèi)軟骨瘤的影像學(xué)表現(xiàn)有時(shí)可類似骨樣骨瘤。,骨膜軟骨瘤,是一種發(fā)生于骨表面的骨膜內(nèi)或骨膜下的生長緩慢的良性軟骨源性病變?？砂l(fā)生于兒童或成年人，無性別傾向?；颊咄ǔＳ刑弁春蛪和词?，并常伴患處腫脹，最常見的發(fā)病部位為肱骨近端。當(dāng)腫瘤增大，X線平片可見骨皮質(zhì)碟樣受侵，導(dǎo)致骨膜新生骨形成骨包殼。病變內(nèi)緣伴銳利的硬化邊，將其與骨膜新生骨包殼分開。病變內(nèi)常可見點(diǎn)狀鈣化。,,,CT顯示骨皮質(zhì)扇貝樣改變及基質(zhì)鈣化更有優(yōu)勢。CT還

7、可以顯示病變與骨髓腔的分界，這是與骨軟骨瘤鑒別的一個(gè)重要特征。MRI表現(xiàn)符合X線平片，顯示軟骨源性軟組織成分。當(dāng)骨膜軟骨瘤累及骨髓腔時(shí)，MRI可有助于顯示病變范圍。脂肪抑制或梯度回波增強(qiáng)掃描可使腫瘤與正常骨髓的對(duì)比加強(qiáng)。MRI的潛在缺陷在于骨髓水腫與腫瘤浸潤相似，反之亦然。與內(nèi)生軟骨瘤和骨軟骨瘤不同，骨膜軟骨瘤可在骨骼發(fā)育成熟后繼續(xù)生長。部分病變可長得很大（達(dá)6cm），并可類似骨軟骨瘤。部分病變可類似動(dòng)脈瘤骨囊腫。極少數(shù)情況下，病變可

8、局限于骨皮質(zhì)內(nèi)，并因此而與其它皮質(zhì)內(nèi)病變相類似（如皮質(zhì)內(nèi)血管瘤、纖維皮質(zhì)骨缺損或皮質(zhì)內(nèi)骨膿腫）。,,組織學(xué)上,內(nèi)生軟骨瘤由細(xì)胞分化程度不一的透明軟骨小葉組成，其細(xì)胞內(nèi)基質(zhì)具有識(shí)別特征，即呈均勻的半透明外觀且相對(duì)較少的膠原含量。病變組織為少細(xì)胞性，且細(xì)胞核小而深染。腫瘤細(xì)胞位于圓形的空隙內(nèi)，即所謂陷窩內(nèi)。骨膜軟骨瘤的組織學(xué)檢查表現(xiàn)與內(nèi)生軟骨瘤相同，但有時(shí)表現(xiàn)為更高的細(xì)胞性，偶可有不典型細(xì)胞。,鑒別診斷,內(nèi)生軟骨瘤主要應(yīng)與骨梗死相鑒別，尤其

9、是發(fā)生于長骨者。有時(shí)，這兩種病變鑒別起來非常困難，尤其是較小的內(nèi)生軟骨瘤，因?yàn)檫@兩種病變表現(xiàn)出相似的鈣化。有助于鑒別診斷的影像學(xué)特征包括內(nèi)生軟骨瘤的分葉狀骨皮質(zhì)內(nèi)緣，腫瘤基質(zhì)內(nèi)的環(huán)狀、點(diǎn)狀和逗號(hào)狀鈣化，以及無硬化邊，后者常見于骨梗死。,,最困難的是鑒別較大的單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤與生長緩慢的低度惡性軟骨肉瘤。骨皮質(zhì)局限性增厚為早期軟骨肉瘤最重要的鑒別點(diǎn)之一。鑒別時(shí)還應(yīng)考慮病變的大小。病變長于4cm（或根據(jù)某些研究，長于7cm）則提示為惡性。在

10、進(jìn)展期病變，骨皮質(zhì)破壞和軟組織腫塊為惡性特征。,并發(fā)癥,除病理骨折之外，內(nèi)生軟骨瘤最主要的獨(dú)立并發(fā)癥為惡變?yōu)檐浌侨饬觥Ｔ趩伟l(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病例中，惡變幾乎僅見于發(fā)生于長骨或扁骨者，幾乎從無發(fā)生于短管狀骨者。惡變的影像學(xué)表現(xiàn)包括骨皮質(zhì)增厚，骨皮質(zhì)破壞，及軟組織腫塊?；继師o病理骨折而疼痛加劇為惡變的一個(gè)重要的臨床表現(xiàn)。,內(nèi)生軟骨瘤?。∣llier?。?內(nèi)生軟骨瘤病是一種以多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤為特征的疾患，通常發(fā)生于干骺端和骨干。當(dāng)骨骼系統(tǒng)廣泛受累

11、，且主要為單側(cè)肢體發(fā)病時(shí)，稱為Ollier病。多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤的臨床表現(xiàn)包括手指/足趾多節(jié)腫脹，或雙側(cè)前臂或下肢不等長，常見于兒童或青少年患者。本病有明顯的單側(cè)肢體發(fā)病的傾向性。本病無遺傳或家族聚集傾向。部分學(xué)者認(rèn)為本病并非腫瘤性病變，而應(yīng)看作一種發(fā)育性骨發(fā)育異常。,,Ollier病的發(fā)病機(jī)理未知。目前有兩種內(nèi)生軟骨瘤形成的假說——一種認(rèn)為其形成源于軟骨母細(xì)胞異位定植，另一種認(rèn)為其源于軟骨細(xì)胞和生長板成熟障礙。,X線平片,可顯示內(nèi)生軟骨

12、瘤病的典型特征。病變累及生長板導(dǎo)致患肢縮短為其特征。骨骼畸形特點(diǎn)為可見透光性軟骨團(tuán)塊，常見于手和足，其內(nèi)可見鈣化灶。發(fā)生于該部位的內(nèi)生軟骨瘤病可為皮質(zhì)內(nèi)或骨膜型。有時(shí)可突出于短管狀骨或長管狀骨的骨干，從而類似骨軟骨瘤。線狀軟骨柱形成的透光區(qū)使得自生長板至骨干均呈條紋狀，發(fā)生于髂骨者多呈折扇樣。,,,,,,,組織學(xué)上,內(nèi)生軟骨瘤病與單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤并沒有本質(zhì)上的區(qū)別，但偶可有更富細(xì)胞性的傾向。,并發(fā)癥,Ollier病最常見且最嚴(yán)重的并發(fā)

13、癥為惡變?yōu)檐浌侨饬?。與單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤相比，即使發(fā)生于短管狀骨的病變也可有潛在肉瘤樣變。這種情況在Maffucci綜合征患者中尤為明顯，Maffucci綜合征是一種先天性的非遺傳性疾患，以內(nèi)生軟骨瘤病與軟組織血管瘤病為特征。其血管瘤大多位于皮下軟組織。其骨骼病變有發(fā)生于管狀骨的傾向，并且和Ollier病一樣有單側(cè)肢體發(fā)病的傾向。X線片上見到多發(fā)的鈣化靜脈石可診斷Maffucci綜合征。,骨軟骨瘤,也稱骨軟骨外生骨疣，以骨表面的帶有軟骨

14、帽的骨性突起為特征。本病為最常見的良性骨腫瘤，約占所有良性骨腫瘤的20%-50%，通常在患者30歲之前診斷。骨軟骨瘤具有其自身的生長板，通常在骨骼發(fā)育成熟后停止生長。本病最常見的發(fā)生部位為長骨干骺端，尤其是膝關(guān)節(jié)周圍區(qū)域和肱骨近端。骨軟骨瘤的變異類型包括甲下外生骨疣、塔狀外生骨疣、牽拉性外生骨疣、骨膜外骨軟骨異常增殖、充分反應(yīng)性骨膜炎、以及半側(cè)肢體骨骺發(fā)育不良（也稱為關(guān)節(jié)內(nèi)骨軟骨瘤）。,骨軟骨瘤的影像學(xué)特點(diǎn),病變有蒂，有一個(gè)細(xì)長的蒂背

15、向鄰近的生長板，或是無蒂的寬基底附著于骨皮質(zhì)。這兩種類型最重要的典型特征為骨軟骨瘤的骨皮質(zhì)與受累骨皮質(zhì)相延續(xù)；并且病變的松質(zhì)骨部分也與鄰近的骨髓腔相連通。CT掃描可清晰的顯示病變與受累骨之間無骨皮質(zhì)分隔和松質(zhì)骨相連的特點(diǎn)。這是本病與其它偶有類似表現(xiàn)的病變相鑒別的重要特征，包括骨瘤、骨膜軟骨瘤、皮質(zhì)旁骨肉瘤、軟組織骨肉瘤以及皮質(zhì)旁骨化性肌炎。骨軟骨瘤的另一典型特征為病變蒂的軟骨-骨區(qū)域內(nèi)鈣化和軟骨帽鈣化。軟骨帽的厚度為1-3mm，且極

16、少超過1cm。軟骨帽在MRI的T2WI和梯度回波序列上呈高信號(hào)。軟骨帽周圍的狹窄低信號(hào)帶為其被覆的軟骨膜。,,,,,組織學(xué)上，,骨軟骨瘤的軟骨帽由類似生長板的透明軟骨構(gòu)成。骨蒂軟骨-骨區(qū)內(nèi)的鈣化帶對(duì)應(yīng)于長骨生長部的臨時(shí)鈣化帶。在該區(qū)域下方，有血管浸潤，并有新生骨形成取代鈣化的軟骨，新生骨成熟并與受累骨骨髓腔內(nèi)的松質(zhì)骨相移行。,并發(fā)癥,骨軟骨瘤可引起一系列并發(fā)癥，包括壓迫神經(jīng)或血管，壓迫鄰近骨骼，有時(shí)可導(dǎo)致其骨折，病變自身骨折，以及被覆于

17、軟骨帽表面的外生骨疣滑囊炎。,,骨軟骨瘤最少見的并發(fā)癥為惡變?yōu)檐浌侨饬觯瑔伟l(fā)病變中僅見于不到1%的病例。但在發(fā)生惡變?cè)缙趯⑵渥R(shí)別是很重要的。提示惡變的主要臨床特征為疼痛（在未發(fā)生骨折、滑囊炎、或壓迫鄰近神經(jīng)的情況下）以及生長突然加快或在骨骼發(fā)育成熟后繼續(xù)生長。部分影像學(xué)特征也有助于明確是否存在惡變。,評(píng)估骨軟骨瘤是否存在惡變,最可靠的影像學(xué)檢查手段為傳統(tǒng)X線平片、CT、和MRI；放射性同位素骨掃描可顯示病變部位放射性攝取增高，這一結(jié)果對(duì)

18、惡變的評(píng)估并不可靠。X線片常可顯示骨軟骨瘤的鈣化灶是否位于病變蒂部內(nèi)——這是一個(gè)明確的提示良性的征象。同樣的，CT可顯示軟骨帽內(nèi)散在的鈣化灶和軟骨帽增厚，正如Norman和Sissons所指出，這是骨軟骨瘤惡變的主要征象。,,放射性同位素骨掃描評(píng)估惡變不可靠的原因在于即便是良性外生骨疣也可因軟骨內(nèi)骨化而呈放射性攝取增高的表現(xiàn)。外生骨疣性軟骨肉瘤也可顯示放射性攝取增高，這是由活動(dòng)性骨化、成骨活性、以及軟骨與腫瘤骨蒂內(nèi)充血所致。因此，即使外

19、生骨疣性軟骨肉瘤的放射性攝取較良性外生骨疣更高，各研究表明其并非鑒別這兩種病變的可靠特征。,多發(fā)性骨軟骨性外生骨疣,本病也稱為多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤、家族性骨軟骨瘤病、或骨干續(xù)連癥，部分學(xué)者將其歸類為骨發(fā)育不良類疾患。本病是一種遺傳性、常染色體異常性疾患，女性不完全表達(dá)。約三分之二的患者有陽性家族史。近來已確定了本病的特異性基因缺陷，為第8、11和19號(hào)染色體上的三處明顯的基因座。本病有明確的好發(fā)于男性的傾向，男女發(fā)病比為2：1。膝、踝及

20、肩關(guān)節(jié)為多發(fā)性骨軟骨瘤發(fā)展最常見的發(fā)病部位。病變的影像學(xué)特征與單發(fā)性骨軟骨瘤類似，但病變更多為寬基底型。CT和3D CT可顯示病變的空間分布。多發(fā)性骨軟骨瘤的組織病理學(xué)特征與單發(fā)性骨軟骨瘤相同。,并發(fā)癥,多發(fā)性骨軟骨瘤較單發(fā)性骨軟骨瘤更易引起生長障礙。生長障礙主要見于前臂和腿。惡變?yōu)檐浌侨饬鲆餐瑯痈鼮槌Ｒ?，可見?%-15%的病例，發(fā)生于肩帶骨和骨盆周圍的病變惡變的風(fēng)險(xiǎn)更高。其臨床和影像學(xué)特征與單發(fā)性骨軟骨瘤惡變相同。,軟骨母細(xì)胞瘤,也

21、稱為Codman腫瘤，占所有原發(fā)性骨腫瘤的不到1%，是一種發(fā)生于骨骼成熟之前的一種良性病變，其典型發(fā)病部位為長骨骨骺內(nèi)，如肱骨、脛骨和股骨。發(fā)生于干骺端或骨干的病變極少，但可有骨骼發(fā)育成熟后干骺端繼發(fā)性受累。同樣少見的發(fā)病部位為椎骨和長骨骨皮質(zhì)內(nèi)。偶可見發(fā)生于髕骨者，髕骨被認(rèn)為等同于骨骺部位。10%的軟骨母細(xì)胞瘤發(fā)生于手和足的小骨，距骨和跟骨為最好發(fā)部位。雖然本病通常發(fā)生于生長期骨骼，但據(jù)報(bào)道部分病例發(fā)生于生長板閉合后。,,軟骨母細(xì)胞瘤

22、常呈偏心性，伴硬化邊，?？梢娀|(zhì)散在鈣化灶。Brower及其合作者注意到57%的長骨軟骨母細(xì)胞瘤遠(yuǎn)端可見特殊的實(shí)性厚骨膜反應(yīng)。這最可能是反映了此類腫瘤的炎性反應(yīng)。在多數(shù)病例中，X線平片即足以顯示病變，但CT掃描可有助于顯示X線片不可見的鈣化灶。MRI顯示病變范圍常較X線片更廣泛，包括局部骨髓與軟組織水腫。,,,,,,男性，10歲，右側(cè)膝關(guān)節(jié)腫痛二個(gè)月。CT（A-D）示股骨髁后方圓形骨質(zhì)破壞區(qū)，邊緣硬化，內(nèi)點(diǎn)狀鈣化。膝關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹。

23、病灶增強(qiáng)后輕度強(qiáng)化。,MRI矢狀面示股骨遠(yuǎn)端骨骺內(nèi)病灶，T1WI(E)低信號(hào)、T2WI (F)高信號(hào)，邊界清楚，病灶周圍可見低信號(hào)環(huán)狀硬化邊。,組織學(xué)上，,軟骨母細(xì)胞瘤由中心為相當(dāng)成熟的軟骨基質(zhì)，外周為內(nèi)含具有卵圓形細(xì)胞核和透明胞漿的均一大圓細(xì)胞的高度細(xì)胞化組織形成的結(jié)節(jié)組成。常可見多核性破骨細(xì)胞樣巨細(xì)胞?；|(zhì)呈特征性的軟骨母細(xì)胞周圍精細(xì)鈣化，其空間排布類似鐵絲網(wǎng)的六角形結(jié)構(gòu)。,并發(fā)癥,軟骨母細(xì)胞瘤通常采用刮除植骨術(shù)進(jìn)行治療。僅個(gè)別病例

24、報(bào)道采用經(jīng)皮射頻消融術(shù)治療。 極少數(shù)病例可肺轉(zhuǎn)移，而無原發(fā)腫瘤本身和肺轉(zhuǎn)移灶惡變的組織學(xué)證據(jù)。僅在特殊情況下，肺或其它遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移灶可導(dǎo)致患者死亡。,軟骨粘液樣纖維瘤,軟骨粘液樣纖維瘤是一種極少見的軟骨源性腫瘤，以形成不同比例的軟骨樣、纖維及粘液樣組織為特征，占所有原發(fā)性骨腫瘤的0.5%，占所有良性骨腫瘤的2%。本病主要發(fā)生于未成年人和年輕人（男性多于女性），最常發(fā)生于10-30歲人群。本病多發(fā)生于下肢骨骼，尤其是脛骨近端（32%）

25、和股骨遠(yuǎn)端（17%）。極少數(shù)病例可發(fā)生于脊椎骨。曾有少數(shù)報(bào)道軟骨粘液樣纖維瘤病例發(fā)生于皮質(zhì)旁。本病的臨床癥狀包括局部腫脹和疼痛，疼痛可因局部腫塊壓迫鄰近神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)所致。,,本病的典型影像學(xué)表現(xiàn)為骨內(nèi)偏心性透光性病變，伴扇貝樣硬化邊常侵蝕或膨出于骨皮質(zhì)。病變大小可為1至10cm，平均3至4cm。本病的鈣化灶在X線片上無法顯示，但據(jù)報(bào)道有27%的病例可見局灶性極微小的鈣化灶。通常可見骨膜新生骨形成的骨垛。MRI呈大多數(shù)軟骨源性腫瘤的特征性

26、表現(xiàn)：T1WI上呈中低信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)。,,,,,,本病最重要的病理學(xué)特征為其細(xì)胞性各異的區(qū)域的小葉狀或假小葉狀排列。小葉中心細(xì)胞減少?；|(zhì)內(nèi)可見松散排列的梭形和星形細(xì)胞。小葉外周為濃密的細(xì)胞，由單核梭形和多邊形間質(zhì)細(xì)胞與數(shù)量不等的多核巨細(xì)胞混合組成。,鑒別診斷,通常可見骨膜新生骨形成的典型骨垛，并由此可將軟骨粘液樣纖維瘤與動(dòng)脈瘤樣骨囊腫進(jìn)行影像學(xué)鑒別。發(fā)生于少見部位如短管狀骨或扁骨的病例可類似巨細(xì)胞瘤或促結(jié)締組織增生性纖維瘤。,