轉(zhuǎn)錄因子nkx2.5、gata4與先天性心臟病關系的初步研究

1、東南大學碩士學位論文轉(zhuǎn)錄因子Nkx2.5、GATA4與先天性心臟病關系的初步研究姓名：方翔申請學位級別：碩士專業(yè)：臨床醫(yī)學；內(nèi)科學指導教師：丁建東20110509東南大學碩士學位論文細胞內(nèi)是否有相互作用。并通過構建B N P 啟動子的熒光素酶報告基因熒光素酶分析法為檢測G A T A 4 和N k x 2 ．5 在C O S 7 細胞中對B N P 啟動子的影響。結(jié)果：在6 例房間隔缺損( 6 ．8 ％) 、3 例室間隔缺損( 4 ．6

2、 ％) 、2 例動脈導管未閉( 6 ．9 ％) 、1 例肺動脈瓣狹窄( 4 ．5 ％) 和1 例復雜先心病( 法絡氏四聯(lián)癥) ( 1 0 ％) 患者均發(fā)現(xiàn)了N k X 2 ．5 外顯子2 的第4 0 3 位發(fā)生了缺失A 堿基的突變，此突變在先心病組總發(fā)生率為6 ．1 ％，而正常對照組未發(fā)現(xiàn)此突變；在2 例房間隔缺損( 2 ．3 ％) 、4 例室間隔缺損( 6 ．2 ％) 、1 例動脈導管未閉( 3 ．4 ％) 、l 例肺動脈瓣狹窄( 4

3、 ．5 ％) 和1 例復雜先心病( 室間隔缺損／動脈導管未閉) ( 1 0 ．O ％) 患者均發(fā)現(xiàn)了G A T A 4 外顯子4 的第3 6 3 位發(fā)生了缺失C 堿基的突變，此突變在先心病組總發(fā)生率為4 ．2 ％，而正常對照組未發(fā)現(xiàn)此突變；免疫共沉淀顯示在C O S 7 細胞中，G A T A 4 能將N k x 2 ．5 沉淀下來，反之N k x 2 ．5 也能將G A T A 4 沉淀下來。熒光素酶分析說明N k x 2 ．5 與G