簡(jiǎn)介：第二章孟德?tīng)柖傻诙旅系聽(tīng)柖?、為什么分離現(xiàn)象比顯、隱性現(xiàn)象有更重要的意義答這是因?yàn)椋?）性狀的分離規(guī)律是生物界普遍存在的一種遺傳現(xiàn)象，而顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)是相對(duì)的、有條件的；（2）只有基因發(fā)生分離和重組，才能表現(xiàn)出性狀的顯隱性?？梢哉f(shuō)無(wú)分離現(xiàn)象的存在，也就無(wú)顯性現(xiàn)象的發(fā)生。2、在番茄中，紅果色（R）對(duì)黃果色（R）是顯性，問(wèn)下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表現(xiàn)型，它們的比例如何（1）RRRR（2）RRRR（3）RRRR（4）RRRR（5）RRRR解序號(hào)雜交基因型表現(xiàn)型1RRRRRR紅果色2RRRR12RR，12RR12紅果色，12黃果色3RRRR14RR，24RR，14RR34紅果色，14黃果色4RRRR12RR，12RR紅果色5RRRRRR黃果色3、下面是紫茉莉的幾組雜交，基因型和表型已寫明。問(wèn)它們產(chǎn)生哪些配子雜種后代的基因型和表型怎樣（1）RRRR（2）RRRR（3）RRRR粉紅紅色白色粉紅粉紅粉紅解序號(hào)雜交配子類型基因型表現(xiàn)型1RRRRR，R；R12RR，12RR12紅色，12粉紅2RRRRR；R，R12RR，12RR12粉紅，12白色3RRRRR，R14RR，24RR，14RR14紅色，24粉色，14白色各如何解題中F2分離比提示番茄葉形和莖色為孟德?tīng)柺竭z傳。所以對(duì)三種交配可作如下分析1紫莖馬鈴暮葉對(duì)F1的回交2綠莖缺刻葉對(duì)F1的回交（3）雙隱性植株對(duì)FL測(cè)交AACCAACCAACCAACCAACCAACC1紫缺1紫馬1綠缺1綠馬7在下列表中，是番茄的五組不同交配的結(jié)果，寫出每一交配中親本植株的最可能的基因型。（這些數(shù)據(jù)不是實(shí)驗(yàn)資料，是為了說(shuō)明方便而假設(shè)的。）解序號(hào)親本基因型子代基因型子代表現(xiàn)型1AACCAACC紫莖缺刻葉綠莖缺刻葉18AACC，28AACC，18AACC18AACC，28AACC，18AACC38紫缺，18紫馬38綠缺，18綠馬2AACCAACC紫莖缺刻葉紫莖馬鈴薯葉18AACC，18AACC，28AACC28AACC，18AACC，18AACC38紫缺，38紫馬18綠缺，18綠馬3AACCAACC紫莖缺刻葉綠莖缺刻葉14AACC，24AACC，14AACC34紫缺，14紫馬4AACCAACC紫莖缺刻葉綠莖馬鈴薯葉12AACC，12AACC12紫缺，12綠缺5AACCAACC紫莖馬鈴薯葉綠莖缺刻葉14AACC，14AACC14AACC，14AACC14紫缺，14紫馬14綠缺，14綠馬8、純質(zhì)的紫莖番茄植株AA與綠莖的番茄植株AA雜交，F(xiàn)1植株是紫莖。F1植株與綠莖植株回交時(shí)，后代有482株是紫莖的，526株是綠莖的。問(wèn)上述結(jié)果是否符合11的回交比例。用2檢驗(yàn)。解根據(jù)題意，該回交子代個(gè)體的分離比數(shù)是

簡(jiǎn)介：第1頁(yè)共59頁(yè)第二章孟德?tīng)柖?、為什么分離現(xiàn)象比顯、隱性現(xiàn)象有更重要的意義答因?yàn)椋?）分離規(guī)律是生物界普遍存在的一種遺傳現(xiàn)象，而顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)是相對(duì)的、有條件的；（2）只有遺傳因子的分離和重組，才能表現(xiàn)出性狀的顯隱性。可以說(shuō)無(wú)分離現(xiàn)象的存在，也就無(wú)顯性現(xiàn)象的發(fā)生。2、在番茄中，紅果色（R）對(duì)黃果色（R）是顯性，問(wèn)下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表現(xiàn)型，它們的比例如何（1）RRRR（2）RRRR（3）RRRR（4）RRRR（5）RRRR解序號(hào)雜交基因型表現(xiàn)型1RRRRRR紅果色2RRRR12RR，12RR12紅果色，12黃果色3RRRR14RR，24RR，14RR34紅果色，14黃果色4RRRR12RR，12RR紅果色5RRRRRR黃果色3、下面是紫茉莉的幾組雜交，基因型和表型已寫明。問(wèn)它們產(chǎn)生哪些配子雜種后代的基因型和表型怎樣（1）RRRR（2）RRRR（3）RRRR粉紅紅色白色粉紅粉紅粉紅解序號(hào)雜交配子類型基因型表現(xiàn)型1RRRRR，R；R12RR，12RR12紅色，12粉紅2RRRRR；R，R12RR，12RR12粉紅，12白色3RRRRR，R14RR，24RR，14RR14紅色，24粉色，14白色4、在南瓜中，果實(shí)的白色（W）對(duì)黃色（W）是顯性，果實(shí)盤狀（D）對(duì)球狀（D）是顯性，這兩對(duì)基因是自由組合的。問(wèn)下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表型，它們的比例如何（1）WWDDWWDD（2）XWDDWWDD第3頁(yè)共59頁(yè)即蔓莖綠豆莢皺種子38，蔓莖黃豆莢皺種子18，矮莖綠豆莢皺種子38，矮莖黃豆莢皺種子18。6在番茄中，缺刻葉和馬鈴薯葉是一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因C控制缺刻葉，基因型CC是馬鈴薯葉。紫莖和綠莖是另一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因A控制紫莖，基因型AA的植株是綠莖。把紫莖、馬鈴薯葉的純合植株與綠莖、缺刻葉的純合植株雜交，在F2中得到9∶3∶3∶1的分離比。如果把F1（1）與紫莖、馬鈴薯葉親本回交；（2）與綠莖、缺刻葉親本回交；以及（3）用雙隱性植株測(cè)交時(shí)，下代表型比例各如何解題中F2分離比提示番茄葉形和莖色為孟德?tīng)柺竭z傳。所以對(duì)三種交配可作如下分析1紫莖馬鈴暮葉對(duì)F1的回交2綠莖缺刻葉對(duì)F1的回交（3）雙隱性植株對(duì)FL測(cè)交AACCAACCAACCAACCAACCAACC

簡(jiǎn)介：遺傳學(xué)遺傳學(xué)試題庫(kù)試題庫(kù)一、遺傳學(xué)各章及分值比例（X）一緒論（35）二遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（58）三孟德?tīng)栠z傳（1215）四連鎖遺傳和性連鎖（1518）五數(shù)量性狀的遺傳（1013）六染色體變異（810）七病毒和細(xì)菌的遺傳（57）八遺傳物質(zhì)的分子基礎(chǔ)（57）九基因突變（810）十細(xì)胞質(zhì)遺傳（57）十一群體遺傳與進(jìn)化（1012）二、試題類型及分值X分每題1名詞解釋（34）2選擇題或填空題1153判斷題1154問(wèn)答題（57）5綜合分析或計(jì)算題（810）三、各章試題和參考答案第一章緒論（教材1章，35）一名詞解釋1遺傳學(xué)研究生物遺傳和變異的科學(xué)。2遺傳與變異遺傳是親子代個(gè)體間存在相似性。變異是親子代個(gè)體之間存在差異。二選擇題或填空題A單項(xiàng)選擇題11900年（2）規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。（1）達(dá)爾文（2）孟德?tīng)枺?）拉馬克（4）魏斯曼2通常認(rèn)為遺傳學(xué)誕生于（3）年。一名詞解釋1同源染色體指形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能相似的一對(duì)染色體，它們一條來(lái)自父本，一條來(lái)自母本。2染色體核型指某個(gè)物種或個(gè)體的分裂相細(xì)胞內(nèi)所含有的染色體大小、形態(tài)和數(shù)目特征的排列類型。3染色體帶型是指經(jīng)過(guò)酸堿鹽酶等處理所獲得的染色體臂、著絲粒區(qū)域等有特殊條紋特征類型的染色體核型。4聯(lián)會(huì)在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體建立聯(lián)系的配對(duì)過(guò)程。5胚乳直感在3N胚乳的性狀上由于精核的影響而直接表現(xiàn)父本的某些性狀，這種現(xiàn)象稱為胚乳直感或花粉直感。6果實(shí)直感種皮或果皮組織在發(fā)育過(guò)程中由于花粉影響而表現(xiàn)父本的某些性狀，則稱為果實(shí)直感。7染色質(zhì)是指染色體在細(xì)胞分裂的間期所表現(xiàn)的形態(tài)，呈纖細(xì)的絲狀結(jié)構(gòu)，含有許多基因的自主復(fù)制核酸分子。8染色體染色體是指染色質(zhì)絲通過(guò)多級(jí)螺旋化后卷縮而成的一定的在細(xì)胞分裂期的形態(tài)結(jié)構(gòu)。（染色體指任何一種基因或遺傳信息的特定線性序列的連鎖結(jié)構(gòu)。）9姐妹染色單體是二價(jià)體中同一條染色體的兩個(gè)染色單體，由一個(gè)著絲點(diǎn)連接在一起，它們是間期同一染色質(zhì)復(fù)制所得。10非姐妹染色單體是二價(jià)體的不同染色體之間的染色單體互稱非姐妹染色單體，它們是間期各自復(fù)制所得。二選擇題或填空題A單項(xiàng)選擇題1染色體存在于植物細(xì)胞的（2）。（1）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中（2）細(xì)胞核中（3）核糖體中（4）葉綠體中2蠶豆正常體細(xì)胞內(nèi)有6對(duì)染色體其胚乳中染色體數(shù)目為4。（1）3（2）6（3）12（4）183水稻體細(xì)胞2N24條染色體，有絲分裂結(jié)果，子細(xì)胞染色體數(shù)為（3）。（1）6條（2）12條（3）24條（4）48條

簡(jiǎn)介：CHAPTER1ANINTRODUCTIONTOGEICS一名詞解釋名詞解釋遺傳學(xué)研究生物遺傳和變異的科學(xué)。遺傳親代與子代相似的現(xiàn)象。變異親代與子代之間、子代個(gè)體之間存在的差異二選擇題選擇題１1900年（2）規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。（1）達(dá)爾文（2）孟德?tīng)枺?）拉馬克（4）克里克２建立在細(xì)胞染色體的基因理論之上的遺傳學(xué)稱之4。（1）分子遺傳學(xué)（2）個(gè)體遺傳學(xué)（3）群體遺傳學(xué)（4）經(jīng)典遺傳學(xué)３遺傳學(xué)中研究基因化學(xué)本質(zhì)及性狀表達(dá)的內(nèi)容稱1。（1）分子遺傳學(xué)（2）個(gè)體遺傳學(xué)（3）群體遺傳學(xué)（4）細(xì)胞遺傳學(xué)４通常認(rèn)為遺傳學(xué)誕生于（３）年。（1）1859（2）1865（3）1900（4）1910５公認(rèn)遺傳學(xué)的奠基人是（３）（1）JLAMARCK（2）THMGAN（3）GJMENDEL（4）CRDARWIN６公認(rèn)細(xì)胞遺傳學(xué)的奠基人是（2）（1）JLAMARCK（2）THMGAN（3）GJMENDEL（4）CRDARWINCHAPTER2MITOSISMEIOSIS1、有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在哪里從遺傳學(xué)角度來(lái)看，這兩種分裂各有什么意義那么，無(wú)性生殖會(huì)發(fā)生分離嗎試加說(shuō)明。答有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別列于下表有絲分裂減數(shù)分裂發(fā)生在所有正在生長(zhǎng)著的組織中從合子階段開始，繼續(xù)到個(gè)體的整個(gè)生活周期無(wú)聯(lián)會(huì)，無(wú)交叉和互換使姊妹染色體分離的均等分裂每個(gè)周期產(chǎn)生兩個(gè)子細(xì)胞，產(chǎn)物的遺傳成分相同子細(xì)胞的染色體數(shù)與母細(xì)胞相同只發(fā)生在有性繁殖組織中高等生物限于成熟個(gè)體；許多藻類和真菌發(fā)生在合子階段有聯(lián)會(huì)，可以有交叉和互換后期I是同源染色體分離的減數(shù)分裂；后期II是姊妹染色單體分離的均等分裂產(chǎn)生四個(gè)細(xì)胞產(chǎn)物（配子或孢子）產(chǎn)物的遺傳成分不同，是父本和母本染色體的不同組合為母細(xì)胞的一半5蠶豆的體細(xì)胞是12個(gè)染色體，也就是6對(duì)同源染色體（6個(gè)來(lái)自父本，6個(gè)來(lái)自母本）。一個(gè)學(xué)生說(shuō)，在減數(shù)分裂時(shí)，只有14的配子，它們的6個(gè)染色體完全來(lái)自父本或母本，你認(rèn)為他的回答對(duì)嗎答該學(xué)生的回答是錯(cuò)的。6個(gè)染色體完全來(lái)自父本或母本的配子的比例應(yīng)為（12）6164?；駽NSPSQN1N﹗PSQNSS﹗NS﹗666612612661646在玉米中（1）5個(gè)小孢子母細(xì)胞能產(chǎn)生多少配子答5420個(gè)（2）5個(gè)大孢子母細(xì)胞能產(chǎn)生多少配子515個(gè)（3）5個(gè)花粉細(xì)胞能產(chǎn)生多少配子515個(gè)（4）5個(gè)胚囊能產(chǎn)生多少配子515個(gè)7馬的二倍體染色體數(shù)是64，驢的二倍體染色體數(shù)是62。（1）馬和驢的雜種染色體數(shù)是多少（2）如果馬和驢之間在減數(shù)分裂時(shí)很少或沒(méi)有配對(duì)，你是否能說(shuō)明馬驢雜種是可育還是不育答（1）馬和驢的雜種染色體數(shù)是323163。（2）馬驢雜種高度不育。因?yàn)闇p數(shù)分裂形成具有完整染色體組的配子的幾率很小。具體說(shuō)，雜種形成正常馬配子的概率是（12）32，形成正常驢配子的概率是（12）31，而這兩種配子受精形成合子的概率是（12）32（12）31（12）63。注馬驢雜合雜種形成正常精細(xì)胞的概率應(yīng)是（12）31和（12）30。8在玉米中，與糊粉層著色有關(guān)的基因很多，其中三對(duì)是AAII和PRPR。要糊粉層著色，除其它有關(guān)基因必須存在外，還必須有A基因的存在，而且不能有I基因存在。如有PR存在糊粉層紫色。如果基因型是PRPR，糊粉層是紅色。假使在一個(gè)隔離的玉米試驗(yàn)區(qū)中，基因型AAPRPRII的種子種在偶數(shù)行，基因型AAPRPRII種子種在奇數(shù)行。植株長(zhǎng)起時(shí)，允許天然授粉，問(wèn)在偶數(shù)行生長(zhǎng)的植株上的果穗的糊粉層顏色怎樣奇數(shù)行上又怎樣（糊粉層是胚乳的一部分，所以是3N）

簡(jiǎn)介：第1頁(yè)共52頁(yè)第二章孟德?tīng)柖?、為什么分離現(xiàn)象比顯、隱性現(xiàn)象有更重要的意義答因?yàn)椋?）分離規(guī)律是生物界普遍存在的一種遺傳現(xiàn)象，而顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)是相對(duì)的、有條件的；（2）只有遺傳因子的分離和重組，才能表現(xiàn)出性狀的顯隱性?？梢哉f(shuō)無(wú)分離現(xiàn)象的存在，也就無(wú)顯性現(xiàn)象的發(fā)生。2、在番茄中，紅果色（R）對(duì)黃果色（R）是顯性，問(wèn)下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表現(xiàn)型，它們的比例如何（1）RRRR（2）RRRR（3）RRRR（4）RRRR（5）RRRR解序號(hào)雜交基因型表現(xiàn)型1RRRRRR紅果色2RRRR12RR，12RR12紅果色，12黃果色3RRRR14RR，24RR，14RR34紅果色，14黃果色4RRRR12RR，12RR紅果色5RRRRRR黃果色3、下面是紫茉莉的幾組雜交，基因型和表型已寫明。問(wèn)它們產(chǎn)生哪些配子雜種后代的基因型和表型怎樣（1）RRRR（2）RRRR（3）RRRR粉紅紅色白色粉紅粉紅粉紅解序號(hào)雜交配子類型基因型表現(xiàn)型1RRRRR，R；R12RR，12RR12紅色，12粉紅2RRRRR；R，R12RR，12RR12粉紅，12白色3RRRRR，R14RR，24RR，14RR14紅色，24粉色，14白色4、在南瓜中，果實(shí)的白色（W）對(duì)黃色（W）是顯性，果實(shí)盤狀（D）對(duì)球狀（D）是顯性，這兩對(duì)基因是自由組合的。問(wèn)下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表型，它們的比例如何（1）WWDDWWDD（2）XWDDWWDD第3頁(yè)共52頁(yè)即蔓莖綠豆莢皺種子38，蔓莖黃豆莢皺種子18，矮莖綠豆莢皺種子38，矮莖黃豆莢皺種子18。6在番茄中，缺刻葉和馬鈴薯葉是一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因C控制缺刻葉，基因型CC是馬鈴薯葉。紫莖和綠莖是另一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因A控制紫莖，基因型AA的植株是綠莖。把紫莖、馬鈴薯葉的純合植株與綠莖、缺刻葉的純合植株雜交，在F2中得到9∶3∶3∶1的分離比。如果把F1（1）與紫莖、馬鈴薯葉親本回交；（2）與綠莖、缺刻葉親本回交；以及（3）用雙隱性植株測(cè)交時(shí)，下代表型比例各如何解題中F2分離比提示番茄葉形和莖色為孟德?tīng)柺竭z傳。所以對(duì)三種交配可作如下分析1紫莖馬鈴暮葉對(duì)F1的回交2綠莖缺刻葉對(duì)F1的回交（3）雙隱性植株對(duì)FL測(cè)交AACCAACCAACCAACCAACCAACC

簡(jiǎn)介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題（1）二、選擇題1表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是（D）A染色體病B單基因病C多基因病D線粒體病E體細(xì)胞病2先天性疾病是指（A）A出生時(shí)即表現(xiàn)出來(lái)的疾病B先天畸形C遺傳病D非遺傳病E以上都不是3遺傳病最主要的特點(diǎn)是（E）A先天性B不治之癥C家族性D罕見(jiàn)性E遺傳物質(zhì)改變4遺傳病中種類最多的是（D）A常染色體顯性遺傳病BX連鎖隱性遺傳病C多基因遺傳病D單基因遺傳病EY連鎖遺傳病5遺傳病中發(fā)病率最高的是（D）A常染色體隱性遺傳病BX連鎖隱性遺傳病C單基因遺傳病D多基因遺傳病E體細(xì)胞遺傳病6不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是（D）A常染色體遺傳病B多基因遺傳病C單基因遺傳病D體細(xì)胞遺傳病E性連鎖隱性遺傳病7研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于（B）A醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B臨床遺傳學(xué)C群體遺傳學(xué)D人類遺傳學(xué)E群體遺傳學(xué)8細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與（A）的關(guān)系。A遺傳變異B疾病發(fā)生C遺傳性疾病D先天性疾病E家族性疾病9下列屬于單基因遺傳病的疾病是（C）A冠心病B糖尿病C血友病D唇裂E脊柱裂■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■第二單元遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)一、單選題1真核生物細(xì)胞斷裂基因的編碼順序是（A）A外顯子B內(nèi)含子C增強(qiáng)子D啟動(dòng)子E終止子2DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉(zhuǎn)錄形成的RNA鏈為（B）ATAACGGATCBUAGCGGAUCCAUCGCCUAGDTAGCGGATCEGUCCGGCU3（A）主要分布在單一序列中。A間隔序列B端粒DNAC結(jié)構(gòu)基因D微衛(wèi)星DNAE衛(wèi)星DNA4染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)單位是（D）A染色絲B斷裂基因C染色單體D核小體E核體5受精卵第二次分裂時(shí)，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離，可以導(dǎo)致（D）A三倍體或單倍體B三體或單體的純合體C部分三體或部分單體D二倍體、三體和單體的嵌合體E二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體6減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個(gè)別染色體不分離，形成的配子中，將是（A）A14有N1條染色體B12有N1條染色體C12有N1條染色體D全部為N1條染色體E34有N1條染色體7產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對(duì)的（D）26下列哪些序列是高度重復(fù)序列（ABCD）A衛(wèi)星DNAB小衛(wèi)星DNAC微衛(wèi)星DNAD著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū)EALU序列27構(gòu)成核小體的主要成份是（AC）ADNABRNAC組蛋白D酶E非組蛋白28減數(shù)分裂的特征是（ABC）A染色體復(fù)制一次B細(xì)胞連續(xù)分裂兩次C子細(xì)胞中染色體數(shù)目減少一半D能產(chǎn)生2個(gè)子細(xì)胞E子細(xì)胞中染色體數(shù)目不變29遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型AD的基因位于6P23，有CAGN的變化，正常人N＝25～39；患者N＝51～81。如果此基因是父親傳來(lái)的，子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴(yán)重；如果此基因是母親傳來(lái)的，子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請(qǐng)問(wèn)什么原因（AB）A動(dòng)態(tài)突變B遺傳印記C無(wú)義突變D錯(cuò)義突變E同義突變?！觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥觥龅谌龁卧獑位蜻z傳病一、單選題1視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤AD外顯率為80％，一個(gè)患者和一個(gè)正常女性結(jié)婚，其所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是（C）A50％B25％C40％D80％E20％2不完全顯性半顯性指的是（A）A雜合子表型介于純合顯性和純合隱性之間B顯性基因作用介于純合顯性和純合隱性之間C顯性基因與隱性基因都表現(xiàn)D顯性基因作用未表現(xiàn)E隱性基因作用未表現(xiàn)3兩個(gè)先天性聾啞AR病人婚后生兩個(gè)子女的聽(tīng)力為均正常，這是由于（D）A外顯率不全B表現(xiàn)度低C基因突變D遺傳異質(zhì)性E環(huán)境因素影響4白化病AR群體發(fā)病率是110000，攜帶者頻率是（E）A12B14C1200D1100E1505A型血友病XR男性發(fā)病率為110000，女性發(fā)病率是（E）A1110000B2110000C4110000D8110000E11000026二級(jí)親屬的親緣系數(shù)是（C）A12B13C14D16E187三級(jí)親屬的親緣系數(shù)是（B）A14B18C116D132E1648母親血型為B，MN，RH；孩子的血型是A，N，RH。父親的血型可能是（D）AAB，M，RH＋BO，M，RH－CA，M，RHDAB，MN，RH－EB，MN，RH9苯丙酮尿癥AR群體發(fā)病率為110000，一個(gè)男人的外甥患此病，他與正常女性結(jié)婚，其所生子女的患此病的風(fēng)險(xiǎn)是（D）A150B1100C1200D1400E180010交叉遺傳的主要特點(diǎn)是（E）A女患者的致病基因一定由父親傳來(lái)，將來(lái)一定傳給女兒B女性患者的致病基因一定由母親傳來(lái)，將來(lái)一定傳給兒子C男性患者的致病基因一定由父親傳來(lái)，將來(lái)一定傳給女兒D男性患者的致病基因一定由父親傳來(lái)，將來(lái)一定傳給兒子E男性患者的致病基因一定從母親傳來(lái)，將來(lái)一定傳給女兒

簡(jiǎn)介：第八章第八章群體遺傳學(xué)（群體遺傳學(xué)（答案答案）一、一、選擇題選擇題（一）單項(xiàng)選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1基因庫(kù)是A一個(gè)體的全部遺傳信息B一孟德?tīng)柸后w的全部遺傳信息C所有生物個(gè)體的全部遺傳信息D所有同種生物個(gè)體的全部遺傳信息E一細(xì)胞內(nèi)的全部遺傳信息2一個(gè)有性生殖群體所含的全部遺傳信息稱為A基因組B基因文庫(kù)C基因庫(kù)D基因頻率E基因型頻率3一個(gè)遺傳不平衡的群體隨機(jī)交配（）代后可達(dá)到遺傳平衡。A1代B2代C2代以上D無(wú)數(shù)代E以上都不對(duì)4在10000人組成的群體中，M型血有3600人，N型血有L600人MN型血有4800人，該群體是A非遺傳平衡群體B遺傳平衡群體CΧ2檢驗(yàn)后，才能判定D無(wú)法判定E以上都不對(duì)5遺傳平衡定律適合A常染色體上的一對(duì)等位基因B常染色體上的復(fù)等位基因CX連鎖基因DABEABC6不影響遺傳平衡的因素是A群體的大小B群體中個(gè)體的壽命C群體中個(gè)體的大規(guī)模遷移D群體中選擇性交配E選擇7已知群體中基因型BB、BB和BB的頻率分別為40％，50％和10％，B基因的頻率為A065B045C035D030E0258先天性聾啞AR的群體發(fā)病率為00004，該群體中攜帶者的頻率是A001B002C00002D004E019PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9％，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率是A009B049C042D07E0310下列哪項(xiàng)不會(huì)改變?nèi)后w的基因頻率A群體變?yōu)楹苄群體內(nèi)隨機(jī)交配C選擇放松D選擇系數(shù)增加E突變率的降低11最終決定一個(gè)體適合度的是A健康狀況B壽命C性別D生殖能力E生存能力12隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，某種遺傳病患者經(jīng)治療，可以和正常人一樣存活并生育子女，若干年后，該疾病的變化是A無(wú)變化B發(fā)病率降低C發(fā)病率升高D突變率升高E發(fā)病率下降到零13選擇放松使顯性致病基因和隱性致病基因頻率A同樣的速度增加B同樣的速度降低C顯性致病基因頻率增加快，隱性致病基因頻率增加慢D顯性致病基因頻率降低快，隱性基因頻率降低慢E二者那不變14近親婚配后代常染色體隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高的倍數(shù)與致病基因頻率Q的關(guān)系是AQ越大，提高的倍數(shù)越多BQ越小，提高的倍數(shù)越多C提高的倍數(shù)與Q無(wú)關(guān)D無(wú)論Q的大小，提高的倍數(shù)都一樣E以上都不對(duì)15遺傳平衡群體保持不變的是A基因頻率B基因型頻率C群體的大小D群體的適合范圍EA十B16一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率為110000，這對(duì)夫婦生下白化病患兒的概率是A14B1100C1200D1300E140017下列處于遺傳平衡狀態(tài)的群體是AAA020；AA060；AA020BAA025；AA050；AA025CAA030；AA050；AA020DAA050；AA0；AA050CX連鎖隱性有害基因頻率的增高DX連鎖顯性有害基因頻率的增高E中性突變產(chǎn)生的新基因的頻率增加36三級(jí)親屬的近婚系數(shù)是A1／8B1／16C1／36D1／24E1／4837等位基因的壽命與選擇系數(shù)的關(guān)系是下列哪一項(xiàng)A等于選擇系數(shù)B與選擇系數(shù)無(wú)關(guān)C等于1／2選擇系數(shù)D大于選擇系數(shù)E與選擇系數(shù)成反比關(guān)系38在一個(gè)群體中遺傳負(fù)荷的含義是指每一個(gè)體所帶有的A等位基因B易患性基因C顯性基因D復(fù)等位基因E致死基因39在一個(gè)男女各2000人的群體調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，男性紅綠色盲患者140人，女性患者10人，由此可知，這個(gè)群體中色盲基因頻率是A05％B38％C65％D70％E75％40在一個(gè)L0萬(wàn)人的城鎮(zhèn)中普查遺傳病時(shí)，發(fā)現(xiàn)有10個(gè)白化病患者6男，4女，由此可估計(jì)這個(gè)群體中白化病基因的頻率為A1／10000B1／5000C1／L00D1／50E1／25041在上題所說(shuō)的群體中，白化病致病基因的攜帶者頻率是A1／10000B1／5000C1／L00D1／50E1／25042在上題所說(shuō)的群體中，隨機(jī)婚配后生育白化病患者的風(fēng)險(xiǎn)是A1／10000B1／5000C1／L00D1／50E1／250（二）多項(xiàng)選擇題（二）多項(xiàng)選擇題1醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)研究A致病基因的產(chǎn)生及在人群中的頻率和分布B致病基因的組合和分配規(guī)律C預(yù)測(cè)人群中各種遺傳病的出現(xiàn)頻率和傳遞規(guī)律D制定預(yù)防遺傳病的對(duì)策E估計(jì)遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和指導(dǎo)婚姻與生育2遺傳負(fù)荷的降低可通過(guò)A控制環(huán)境污染B禁止近親結(jié)婚C預(yù)防基因突變D預(yù)防染色體畸變E自然選擇的降低3紅綠色盲（XR）的男性發(fā)病率為005，那么A女性發(fā)病率為00025B致病基因頻率為005CXAXA基因型的頻率為01DXAY基因型的頻率為00025E女性表型正常的頻率為P22PQ4維持群體遺傳平衡的條件不包括A群體很大B近親婚配C隨機(jī)遺傳漂變D沒(méi)有選擇E無(wú)限制地遷移5假定糖原累積癥Ⅰ型（AR）的群體發(fā)病率是110000，則A致病基因的頻率為001B攜帶者的頻率為02C隨機(jī)婚配后代發(fā)病率為13200D表兄妹婚配后代發(fā)病率為11600EAA基因型的頻率為0096對(duì)一個(gè)1000人群體的ABO血型抽樣檢驗(yàn)，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血為310人，則AⅠA基因的頻率為0352BⅠA基因的頻率為0565CⅠB基因的頻率為0125DⅠB基因的頻率為0073EI基因的頻率為05757群體發(fā)病率為110000的一種常染色體隱性遺傳病，那么A該致病基因的頻率為001B該病近親婚配的有害效應(yīng)為（115Q）16QC近親婚配與隨機(jī)婚配后代患病風(fēng)險(xiǎn)沒(méi)有區(qū)別D姨表兄妹婚配的有害效應(yīng)比堂兄妹大E經(jīng)過(guò)2500年（每個(gè)世代按25年計(jì)算）由于選擇該致病基因頻率降低一半8一個(gè)947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，則AM血型者占367BM基因的頻率為063CN基因的頻率為063DMN血型者占524EN血型者占3679影響遺傳平衡的因素是

簡(jiǎn)介：遺傳學(xué)試題一試卷遺傳學(xué)試題一試卷一、一、簡(jiǎn)答題（共20分）1、同一物種不同基因型同一物種不同基因型﹝如AA、AA、AA﹞差異的本質(zhì)是什么試從分子水平差異的本質(zhì)是什么試從分子水平上解釋什么是純合基因型、雜合基因型、顯性基因、隱性基因。上解釋什么是純合基因型、雜合基因型、顯性基因、隱性基因。答同一物種不同基因型差異的本質(zhì)是其DNA分子結(jié)構(gòu)上的不同。從分子水平來(lái)看，若基因同一位點(diǎn)的DNA分子結(jié)構(gòu)相同，則為純合基因型；不同，則為雜合基因型。在雜合狀態(tài)下就可表達(dá)的DNA序列為顯性基因，而只有在純合狀態(tài)下才表達(dá)的則為隱性基因。2、牛和羊吃同樣的草，但牛產(chǎn)牛奶而羊產(chǎn)羊奶，這是為什么試從分子水平牛和羊吃同樣的草，但牛產(chǎn)牛奶而羊產(chǎn)羊奶，這是為什么試從分子水平上加以說(shuō)明。上加以說(shuō)明。答牛、羊雖吃同樣的食物，但產(chǎn)奶時(shí)由于其表達(dá)的基因不同，即其DNA分子結(jié)構(gòu)上的差異，使其合成的蛋白質(zhì)等物質(zhì)存在差異，結(jié)果牛產(chǎn)牛奶而羊產(chǎn)羊奶。3、已知已知AA與BB的重組率為的重組率為25，CC的位置不明。的位置不明。AACC的測(cè)交子代表的測(cè)交子代表型呈型呈1111的分離。試問(wèn)怎樣做才能判斷的分離。試問(wèn)怎樣做才能判斷AA和CC這兩對(duì)基因是獨(dú)立這兩對(duì)基因是獨(dú)立基因，還是具有最大重組率的連鎖基因基因，還是具有最大重組率的連鎖基因答分析BBCC測(cè)交子代結(jié)果，看B、C是否連鎖。4、在細(xì)菌接合過(guò)程中，供體染色體在細(xì)菌接合過(guò)程中，供體染色體DNA進(jìn)入受體的長(zhǎng)度不及全長(zhǎng)的進(jìn)入受體的長(zhǎng)度不及全長(zhǎng)的12，那么怎樣才能用中斷接合法定位染色體那么怎樣才能用中斷接合法定位染色體DNA上的全部基因上的全部基因答用同一供體的不同的HFR細(xì)胞與受體菌進(jìn)行接合實(shí)驗(yàn)，然后綜合分析其結(jié)果。二、二、判斷題。判斷正誤，并說(shuō)明理由（每個(gè)5分，共10分）1、關(guān)于斑竹的起源有這樣一個(gè)傳說(shuō)相傳舜帝南巡不歸，死后葬于蒼梧之野，關(guān)于斑竹的起源有這樣一個(gè)傳說(shuō)相傳舜帝南巡不歸，死后葬于蒼梧之野，他的兩個(gè)妃子娥皇、女英千里尋夫，傷心不已，揮淚于竹，竟不能褪去，于是他的兩個(gè)妃子娥皇、女英千里尋夫，傷心不已，揮淚于竹，竟不能褪去，于是有斑竹。有斑竹。答錯(cuò)。揮淚于竹，只形成不遺傳的變異。2、一血型為一血型為A的婦女控告一血型為的婦女控告一血型為B的男人，說(shuō)他是她孩子的父親，她孩子的男人，說(shuō)他是她孩子的父親，她孩子的血型為的血型為O，法院駁回了其起訴。，法院駁回了其起訴。答對(duì)。因?yàn)锳B→O，說(shuō)明該男子可能是孩子的父親，但據(jù)此確定父子關(guān)系證據(jù)不充分。2、（6分）基因分）基因A、B、C、D位于果蠅的同一染色體上，經(jīng)過(guò)一系列雜交后位于果蠅的同一染色體上，經(jīng)過(guò)一系列雜交后得到以下交換值得到以下交換值基因基因A、CA、DB、DB、C交換值交換值405試描繪出這四個(gè)基因的連鎖遺傳圖。試描繪出這四個(gè)基因的連鎖遺傳圖。答連鎖圖為ADBC255103、（10分）兩株皆開紅花的三體煙草分）兩株皆開紅花的三體煙草AB時(shí)F1呈現(xiàn)呈現(xiàn)51的紅花與的紅花與白花的分離，反交則呈現(xiàn)白花的分離，反交則呈現(xiàn)41的紅白分離。試分析的紅白分離。試分析A、B兩個(gè)三體親兩個(gè)三體親本的基因型，基因的分離方式及配子的受精情況。本的基因型，基因的分離方式及配子的受精情況。答設(shè)A的基因型為DDDB為DDD，則A配子為2DD1DD2D1DB配子為2DD1DD2D1D設(shè)參與受精的雌配子中N型N1型31，雄配子全為N型則AB時(shí)即為（2DD1DD6D3D）2D1D→5D1DBA時(shí)即為（2DD1DD6D1D）2D1D→4D1D4、（8分）草履蟲中，品系分）草履蟲中，品系A(chǔ)是放毒型，品系是放毒型，品系B和C是敏感型，三者是敏感型，三者皆為純合基因型。品系皆為純合基因型。品系A(chǔ)和B長(zhǎng)時(shí)間接合，其子代再自體受精得若干長(zhǎng)時(shí)間接合，其子代再自體受精得若干后代，皆為放毒型。當(dāng)品系后代，皆為放毒型。當(dāng)品系A(chǔ)和C長(zhǎng)時(shí)間接合，經(jīng)同樣過(guò)程得到的后長(zhǎng)時(shí)間接合，經(jīng)同樣過(guò)程得到的后代一半是放毒型，一半是敏感型。問(wèn)這三個(gè)品系的基因型如何細(xì)胞代一半是放毒型，一半是敏感型。問(wèn)這三個(gè)品系的基因型如何細(xì)胞質(zhì)中是否均含有卡巴粒質(zhì)中是否均含有卡巴粒答據(jù)其遺傳情況，可知A為KK卡巴粒，B為KK卡巴粒，C為KK卡巴粒5、（8分）已知玉米芽鞘色澤差異是由一對(duì)基因決定的，在紅芽鞘玉分）已知玉米芽鞘色澤差異是由一對(duì)基因決定的，在紅芽鞘玉米自交系隔離區(qū)內(nèi)發(fā)現(xiàn)綠芽鞘株率為米自交系隔離區(qū)內(nèi)發(fā)現(xiàn)綠芽鞘株率為225而在綠芽鞘玉米自交系而在綠芽鞘玉米自交系隔離區(qū)內(nèi)發(fā)現(xiàn)紅芽鞘株率為隔離區(qū)內(nèi)發(fā)現(xiàn)紅芽鞘株率為13。試分析哪個(gè)自交系種子的混雜程度。試分析哪個(gè)自交系種子的混雜程度高。假定紅芽鞘為顯性，且兩個(gè)自交系均為平衡群體。高。假定紅芽鞘為顯性，且兩個(gè)自交系均為平衡群體。答設(shè)紅區(qū)內(nèi)AAAAAA225則Q15P985綠區(qū)內(nèi)AAAA為13，則AA為87，那么Q93P7可見(jiàn)綠區(qū)的混雜程度高。

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簡(jiǎn)介：第2章習(xí)題參考答案1特點(diǎn)原核細(xì)胞真核細(xì)胞大小一般很?。?－10UM）一般較大（10－100UM）細(xì)胞核無(wú)核膜和核仁，沒(méi)有形成核結(jié)構(gòu)有核膜和核仁，形成了核結(jié)構(gòu)遺傳信息量少，DNA很少或不與蛋白質(zhì)結(jié)合量多，DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合，形成染色質(zhì)或染色體DNA序列很少或沒(méi)有重復(fù)序列有重復(fù)序列遺傳信息表達(dá)轉(zhuǎn)錄和翻譯可耦聯(lián)核內(nèi)轉(zhuǎn)錄，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)翻譯細(xì)胞器無(wú)有線粒體、葉綠體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)等內(nèi)膜系統(tǒng)無(wú)獨(dú)立的內(nèi)膜系統(tǒng)有，較復(fù)雜細(xì)胞骨架無(wú)有性系統(tǒng)基因由供體向受體單向轉(zhuǎn)移通過(guò)兩性配子進(jìn)行核融合細(xì)胞增殖無(wú)絲分裂有絲分裂為主2略3①20②20③30④10⑤104①46②0③23④23⑤235①2個(gè)，14條②4個(gè)，7條6①G1SG2M②G1SG2③G1期與DNA合成啟動(dòng)相關(guān)，開始合成細(xì)胞生長(zhǎng)所需要的多種蛋白質(zhì)、RNA、碳水化合物、脂等，同時(shí)染色質(zhì)去凝集。S期DNA復(fù)制與組蛋白合成同步，組成核小體串珠結(jié)構(gòu)。S期DNA合成不同步。G2期DNA復(fù)制完成，在G2期合成一定數(shù)量的蛋白質(zhì)和RNA分子。7減數(shù)分裂更有意義。首先，減數(shù)分裂時(shí)核內(nèi)染色體嚴(yán)格的規(guī)律分到四個(gè)子細(xì)胞，這四個(gè)細(xì)胞發(fā)育為雄性細(xì)胞（花粉），或1個(gè)發(fā)育為雌性細(xì)胞（胚囊），它們各自具有半數(shù)的染色體。以雌雄配子受精結(jié)合為合子，又恢復(fù)為全數(shù)的染色體（2N）。從而保證了親代與子代間染色體數(shù)目的恒定性，為后代的正常發(fā)育和性狀遺傳提供了物質(zhì)基礎(chǔ)；同時(shí)保證了物種相對(duì)的穩(wěn)定性。其次，在減數(shù)分裂第1次分裂中，非同源染色體之間可以自由組合分配到子細(xì)胞中。N對(duì)染色體，就可能有2N種自由組合方式。這說(shuō)明各個(gè)子細(xì)胞之間在染色體組成上將可能出現(xiàn)多種多樣的組合。不僅如此，同源染色體的非姐妹染色體之間的片段還可能出現(xiàn)各種方式的交換，這就更增加了差異復(fù)雜性。因而為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)，有利于生物的適應(yīng)及D如果他們的第一個(gè)孩子患病，說(shuō)明其雙親為雜合體AA，所以第二個(gè)孩子正常（AA或AA）的概率為34。2親本基因型AARR；AARR。3兩對(duì)基因的自由組合。A，A基因位于常染色體，P，P位于X染色體上。親本紅眼雌果蠅的基因型為AAXPXP親本白眼雄果蠅的基因型為AAXPYPAAXPXPAAXPY↓F1AAXPXPAAXPY↓F238AAXP_AAXP_38AAXP_AAXP_28AAXP_AAXP_4已知F2118白色32黑色10棕色，其分離比非常接近1231，表現(xiàn)顯性上位的基因互作類型。經(jīng)2檢驗(yàn)，P＞05，符合顯性上位的基因互作。5A根據(jù)題意，F(xiàn)2分離比為9紫色3綠色4藍(lán)色，是兩對(duì)自由組合基因間的互作。其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因表現(xiàn)隱性上位。兩雜交親本的基因型是AABBEECCDDAABBEECCDD或AABBEECCDDAABBEECCDDB根據(jù)題意，F(xiàn)2分離比為9紫色3紅色3藍(lán)色1白色。因?yàn)?16白色植株的基因型是AABBEE因此兩雜交親本的基因型是AABBEECCDDAABBEECCDD或AABBEECCDDAABBEECCDDC根據(jù)題意，F(xiàn)2分離比為13紫色3蘭色，是D基因突變對(duì)途徑2產(chǎn)生抑制作用因此兩雜交親本的基因型是AADDCCBBEEAADDCCBBEE或AADDCCBBEEAADDCCBBEED根據(jù)題意，F(xiàn)2分離比為9紫色3紅色3綠色1黃色。由于F2中有116的黃色其基因型只能AABBEE。因此兩雜交親本的基因型是AABBEECCDDAABBEECCDD或AABBEECCDDAABBEECCDD6略7略第5章參考答案1測(cè)交法優(yōu)于自交法，是因?yàn)闇y(cè)交子代的類型和比例能直接反應(yīng)雜合體產(chǎn)生配子的基因型及比例，根據(jù)測(cè)交子代中重組的子代數(shù)組目直接求重組率。利用雙重雜合子的雜交可以得到連鎖遺傳的數(shù)據(jù)，但是必須根據(jù)雙隱性純合子的概率，從而推算出雙雜合子體產(chǎn)生4種配子的比率。2因?yàn)榻粨Q型配子來(lái)自減數(shù)分裂時(shí)間同源非姊妹染色單體的交換。交換型配子的多少取決于減數(shù)分裂中發(fā)生交換的性母細(xì)胞的多少。

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簡(jiǎn)介：1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)自學(xué)習(xí)題自學(xué)習(xí)題一、一、名詞解釋名詞解釋1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法研究人類遺傳性疾病和人類疾病發(fā)生的遺傳學(xué)問(wèn)題的一門綜合性學(xué)科。2兩性畸形兩性畸形是在胚胎發(fā)育期間分化異常所致的性別畸形，一般根據(jù)性染色體、梁色質(zhì)、性腺及外生殖器的不一致，可分型為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形。3嵌合體體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上不同核型細(xì)胞系的個(gè)體4先證者指某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。5攜帶者凡有一個(gè)致病基因而未發(fā)病的雜合子。6分子病是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病7先天性代謝缺陷病指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病8癌家族指惡性腫瘤特別是腺CA發(fā)病率高的家族主要發(fā)生12種CA發(fā)病年齡早男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等垂直傳遞AD遺傳9癌基因是一類影響正常細(xì)胞生長(zhǎng)和發(fā)育的基因。又稱轉(zhuǎn)化基因，它們一旦活化便能促使人或動(dòng)物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變10家族性癌指一個(gè)家族中多個(gè)成員均患有的某種惡性腫瘤11干系在某種腫瘤內(nèi)，某種生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)的細(xì)胞系12產(chǎn)前診斷采用羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等技術(shù)，對(duì)羊水、羊水細(xì)胞和絨毛進(jìn)行遺傳學(xué)檢驗(yàn)，對(duì)胎兒的染色體、基因進(jìn)行分析診斷，是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段13遺傳咨詢?yōu)榛颊呋蚱浼覍偬峁┡c疾病相關(guān)的知識(shí)或信息的服務(wù)。14優(yōu)生學(xué)是研究使用遺傳學(xué)的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)二、填空題填空題1按研究的技術(shù)層次將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)涉及到的相關(guān)學(xué)科分為細(xì)胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)三大類。2臨床遺傳學(xué)指研究臨床各種遺傳病的診斷、預(yù)防、治療的學(xué)科，它是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的核心內(nèi)容。3研究人類正常性狀和病理性狀的遺傳學(xué)基礎(chǔ)及其應(yīng)用的科學(xué)稱為人類遺傳學(xué)。4經(jīng)調(diào)查，十二指腸潰瘍?cè)趩温央p生中的同病率為50，在雙卵雙生中的同病率為14，由此可知該病的發(fā)生主要由遺傳（因素）控制。5單基因遺傳病的主要類型有常染色體、伴X染色體和伴Y染色體三類。330如果一條X染色體XQ27Q28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，則這條X染色體被稱為脆性X染色體。31一個(gè)白化病（AR）患者與一個(gè)基因型正常的人婚配，后代患病的概率為0，后代是攜帶者的概率為100。32一個(gè)紅綠色盲（XR）女患者與一個(gè)正常男性婚配，其女兒患紅綠色盲的幾率為50。33在常染色體隱性遺傳中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配發(fā)病率高。34人類有一種R球蛋白血癥，控制該病的隱性基因位于X染色體上，如致病基因用D表示。在女性中只有XDXD基因型才發(fā)病，女性攜帶者的基因型為XDXD；在男性中，只要X染色體帶有D基因，就表現(xiàn)為患者。35帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱為延遲顯性。36雄果蠅的基因型為BBVV，B和V位于同一條染色體上，B和V位于同一條染色體上，如它們之間無(wú)交換，則產(chǎn)生兩種配子，配子的類型為BV和BV。37鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機(jī)會(huì)均等，據(jù)此可推斷致病基因位于常染色體上。38在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生殖細(xì)胞中，這是減數(shù)分裂的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)39雜合體（AA）的表型介于純合顯性（AA）和純合隱性（AA）之間，稱為不完全顯性。40由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體的錯(cuò)誤聯(lián)會(huì)和不等交換，可形成融合基因。41典型的白化病患者缺乏酪氨酸酶。42“蠶豆病”患者肝細(xì)胞缺乏6磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）酶。43自毀容貌綜合征（LESCHNYHAN綜合征）發(fā)病的原因是缺乏次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶。44苯丙酮尿癥患者缺乏苯丙氨酸羥化酶。45尿黑酸尿癥患者缺乏尿黑酸氧化酶。46糖原貯積癥Ⅰ型VONGIERKE患者缺乏葡萄糖6磷酸酶酶。47半乳糖血癥Ⅰ型和Ⅱ型患者分別是因?yàn)槿狈?磷酸半乳糖轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶所致。48珠蛋白基因家族是由A珠蛋白和6個(gè)B珠蛋白基因簇組成，分別位于第16號(hào)和第11號(hào)染色體上。49靜止型Α地中海貧血患者的基因型是ΑΑΑ。50血紅蛋白異常的疾病又稱異常血紅蛋白病，該病有兩種代表類型鐮狀細(xì)胞綜合征（血紅蛋白S?。┖筒环€(wěn)定血紅蛋白。

簡(jiǎn)介：1考試題庫(kù)及答案一、名詞解釋1二、填空題7二、填空10三、判斷12四、簡(jiǎn)答題14四、簡(jiǎn)答題16五、計(jì)算題20五、計(jì)算題26一、名詞解釋一、名詞解釋1、遺傳1、親代把成套遺傳物質(zhì)傳給子代并致使親子相似的過(guò)程。2、變異2、親代傳給子代的遺傳物質(zhì)或遺傳物質(zhì)在子代發(fā)揮的作用發(fā)生變化，致使親子間和子代個(gè)體間性狀相異的過(guò)程。3、可遺傳變異3、遺傳物質(zhì)發(fā)生變化所產(chǎn)生的變異。4、不遺傳變異4、遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生變化的性狀變異。5、生物進(jìn)化5、某一物種或某一完整的生物類群或整個(gè)生物界的歷史發(fā)展過(guò)程。6、自然選擇6、針對(duì)自然條件的變化，生物適者生存、不適者被淘汰的過(guò)程。7、人工選擇7、人類按自身的需要，利用各種自然變異或人工創(chuàng)造的變異，從中選擇人類所需的種或品種的過(guò)程。8、原核生物8、細(xì)胞中僅有核物質(zhì)，而沒(méi)有形成核結(jié)構(gòu)的一類原始生物。如病毒、細(xì)菌、藍(lán)藻等。9、真核生物9、細(xì)胞中具備核結(jié)構(gòu)的已進(jìn)化的生物。10、同源染色體10、大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)上彼此相同的一對(duì)染色體，他們有著共同的起源。11、非同源染色體11、在大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)上彼此不同的染色體，他們起源也不同。12、雙受精12、種子植物胚囊中，同時(shí)發(fā)生的卵與精子結(jié)合為合子，兩個(gè)極核與精子結(jié)合為胚乳細(xì)胞核的過(guò)程。13、花粉直感13、在雜交的情況下，母株新結(jié)種子的胚或胚乳直接表現(xiàn)父本某些性狀的現(xiàn)象。14、孤雌生殖14、卵細(xì)胞未經(jīng)受精而發(fā)育成新個(gè)體的生殖方式。15、孤雄生殖15、雄配子體未與卵結(jié)合而發(fā)育成新個(gè)體的生殖方式。16、單性生殖16、未經(jīng)雌雄兩性的結(jié)合而產(chǎn)生后代的生殖方式。17、不定胚同17、珠心或珠被的雙倍體細(xì)胞，不能經(jīng)過(guò)配子體階段即分化而成的胚18、單性結(jié)實(shí)18、卵細(xì)胞沒(méi)有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而發(fā)育成果實(shí)的現(xiàn)象19、無(wú)融合生殖19、生殖雖涉及性分化但卻是雌雄配子不發(fā)生融合的一種生殖方式。343、互補(bǔ)作用43、基因相互作用的一種形式。又叫顯性互補(bǔ)。指兩個(gè)異位的顯性基因同時(shí)存在時(shí)，所控制的同一單位性狀呈現(xiàn)一種表型，而只有其中之一存在或兩者都不存在時(shí)都呈現(xiàn)另一表型。造成這種現(xiàn)象的基因相互作用稱為互補(bǔ)作用。44、隱性上位作用44、基因相互作用的一種形式。指控制同一單位性狀的兩類異位基因互作時(shí)，一類基因只在純合狀態(tài)時(shí)對(duì)另一類基因有抑制或掩蓋的作用。45、顯性上位作用45、指控制同一單位性狀的兩類異位基因互作時(shí)，一類基因即使在雜合狀態(tài)時(shí)對(duì)另一類基因也有抑制或掩蓋的作用。46、累加作用（積加作用）46、指控制同一單位性狀的兩類異位基因互作時(shí)，兩類都為顯性基因時(shí)呈現(xiàn)一種表型；反之一類為顯性基因時(shí)，呈現(xiàn)另一種表型；兩類都為隱性基因時(shí)呈現(xiàn)第三種表型。這樣的基因互作即累加作用。47、抑制作用47、兩類異位基因互作，一類有顯性基因存在時(shí)對(duì)另一類基因有抑制作用，呈現(xiàn)的表型與兩類都無(wú)顯性基因時(shí)的一樣；前類基因只是在隱性狀態(tài)時(shí)，后類基因的作用才發(fā)揮出來(lái)。這樣的基因互作即抑制作用。48、重疊作用48、兩類異位基因互作，只要一類有顯性基因，各種基因型的表型就相同；兩類都無(wú)顯性基因時(shí)表現(xiàn)另一類表型；特征分離比為151，這樣的互作叫重疊作用。49、相引組（偶相組合）49、連鎖遺傳時(shí)，顯性與顯性，隱性與隱性連在一起的基因組合，叫相引組。50、相斥組（單相組合）50、連鎖遺傳時(shí)，顯性與隱性連在一起的基因組合，叫相斥組。51、親型配子51、多對(duì)基因遺傳時(shí)，雜種產(chǎn)生的具有與親本相同的基因組合的配子，叫親型配子。52、重組型配子52、多對(duì)基因遺傳時(shí)，雜種產(chǎn)生的具有與親本不相同基因組合的配子，叫重組型配子。連鎖遺傳時(shí)又叫交換配子。53、連鎖交換規(guī)律53、處于同源染色體上的異位基因遺傳時(shí)，常常連在一起傳遞給后代，少有進(jìn)行基因交換重組后傳遞給后代，這種遺傳規(guī)律由摩爾根發(fā)現(xiàn)，普遍存在于生物性狀遺傳中，叫連鎖交換規(guī)律。54、完全連鎖54、減數(shù)分裂時(shí)不產(chǎn)生或產(chǎn)生極少量重組型配子的基因連鎖。55、不完全連鎖55、減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生少量重組型配子的基因連鎖。、56、交換值56、具有連鎖關(guān)系的異位基因，減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生的重組型配子在全部配子中所占的百分比。57、連鎖群57、由全部具有連鎖關(guān)系的基因所形成的一個(gè)組合叫做一個(gè)連鎖群。58、性染色體58、與性別有關(guān)的染色體，其同源染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)、大小甚至功能上都有差異59、常染色體59、與性別決定無(wú)關(guān)的全部染色體，其同源染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)大小上相同，功能上相似。

簡(jiǎn)介：1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)一、選擇題1、運(yùn)用遺傳學(xué)的規(guī)律和原理，研究人類遺傳病的傳遞方式、發(fā)病機(jī)理、診斷和防治的科學(xué)，稱為（A）A、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B、人類遺傳學(xué)C、遺傳學(xué)D、優(yōu)生學(xué)2、由于生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞里的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變引起的疾病稱為（A）A、遺傳病、遺傳病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一個(gè)基因或一對(duì)基因發(fā)生突變引起的疾病，叫（C）A、遺傳病B、多基因病C、單基因病、單基因病D、染色體病4、由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用產(chǎn)生的疾病稱為（B）A、遺傳病B、多基因病、多基因病C、單基因病D、染色體病5、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起的疾病是（D）A、先天性疾病B、后天性疾病C、遺傳病D、染色體病、染色體病6、不是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究技術(shù)和方法是哪一項(xiàng)（D）A、系譜分析B、群體篩選C、家系調(diào)查D、血型鑒定、血型鑒定7、___（B）_____于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。AJACO和MOMODBWATSON和CRICKCKHANA和HOLLEYDAVERY和MCLEOD8、種類最多的遺傳病是____（A）____。A單基因病單基因病B多基因病C染色體病D體細(xì)胞遺傳病9、發(fā)病率最高的遺傳病是____（B）____。A單基因病B多基因病多基因病C染色體病D體細(xì)胞遺傳病二、多選題1、遺傳病的特征多表現(xiàn)為（ABDE）33、下列哪一種細(xì)胞始終保持增殖能力，不斷地進(jìn)行分裂（A）A、造血干細(xì)胞、造血干細(xì)胞B、成熟紅細(xì)胞C、角質(zhì)化細(xì)胞D、肝細(xì)胞4、下列哪一項(xiàng)不屬于細(xì)胞分裂期（D）A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我復(fù)制發(fā)生的時(shí)期是（B）A、G1期B、S期C、G2期D、M期6、在細(xì)胞有絲分裂時(shí)，染色單體發(fā)生分離是在（C）A、前期B、中期C、后期、后期D、末期7、單分體出現(xiàn)在減數(shù)分裂的哪個(gè)時(shí)期（D）A、后期ⅠB、末期ⅠC、中期ⅡD、后期、后期Ⅱ8、生殖細(xì)胞成熟過(guò)程中，染色體數(shù)目減半發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期（C）A、增殖期B、生長(zhǎng)期C、第一次成熟分裂期、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、對(duì)人類而言，下列哪種細(xì)胞中有23條染色體（D）A、精原細(xì)胞B、初級(jí)精母細(xì)胞C、初級(jí)卵母細(xì)胞D、卵細(xì)胞或精細(xì)胞、卵細(xì)胞或精細(xì)胞10、同源染色體發(fā)生分離是在（C）A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期、后期ⅠD、后期Ⅱ11、同源染色體發(fā)生聯(lián)會(huì)是在（A）A、前期前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、前期Ⅱ12、同源染色體成為二價(jià)體的時(shí)期是（B）A、細(xì)線期B、偶線期、偶線期C、粗線期D、雙線期13、同源染色體發(fā)生聯(lián)會(huì)的時(shí)期是（B）A、細(xì)線期B、偶線期、偶線期C、粗線期D、終變期14、四分體出現(xiàn)的時(shí)期是（C）A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期、粗線期D、雙線期15、同源非姊妹染色單體發(fā)生交叉互換的時(shí)期是（C）

簡(jiǎn)介：1第五章第五章單基因遺傳病單基因遺傳病（一）選擇題（（一）選擇題（A型選擇題型選擇題）1在世代間連續(xù)傳遞且無(wú)性別分布差異的遺傳病為________。A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳CX連鎖顯性遺傳DX連鎖隱性遺傳EY連鎖遺傳2等位基因是指位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制某一性狀的（）A兩個(gè)基因B兩個(gè)隱性基因C不同形式的基因D兩個(gè)顯性基因E以上都不是3隱性基因是指（）A永遠(yuǎn)不表現(xiàn)出性狀的基因B在雜合時(shí)表現(xiàn)性狀的基因C只能在純合時(shí)表現(xiàn)出性狀的基因D在任何條件下都不表現(xiàn)出性狀的基因E以上都不是4屬于共顯性的遺傳行為是________。AMN血型BMARFAN綜合征C肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良D苯丙酮尿癥E并指癥5屬于從性顯性的遺傳病為________。A軟骨發(fā)育不全B血友病ACHUNTINGTON舞蹈病D短指癥E早禿6在世代間不連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為________。AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳7一對(duì)夫婦均為先天聾?。ˋR）他們卻生出兩個(gè)聽(tīng)力正常的孩子，這是由于________A修飾基因的作用B多基因遺傳病C遺傳異質(zhì)性D表現(xiàn)度過(guò)輕E基因突變8父母均為雜合子，子女發(fā)病率為14的遺傳病為________。AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳9常染色體隱性遺傳病患者的正常同胞中有_______的可能性為攜帶者。A12B23C14D34E13323一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為160，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為________。A14B1360C1240D1120E148024母親為紅綠色盲（XR），父親正常，其四個(gè)女兒有可能是色盲。A1個(gè)B2個(gè)C3個(gè)D4個(gè)E0個(gè)25母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有________。AA和BBB和ABCA、B和ABDA和ABEA、B、AB和O26丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無(wú)患者，如生育，子女患紅綠色盲的概率為________。A12B14C23D0E3427丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為________。A23B14C0D12E3428父親為A血型，母親為B血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型為________。AA和BBB和ABCA、B和ABDA和ABEA、B、AB和O29父親為A血型，生育了一個(gè)B血型的兒子和一個(gè)O血型的兒子，母親可能的血型為________。AO和BBB和ABC只可能為ODA和ABE只可能為B30一個(gè)男性為血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是________。A同胞兄弟B同胞姐妹C姨表姐妹D外甥女E伯伯31致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為________。A不規(guī)則顯性B從性顯性C延遲顯性D限性遺傳E不完全顯性32HUNTINGTON舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，如其外顯率為80，一個(gè)雜合型患者與一正常人婚后生育患兒的概率為________。A40B20C100?0E603早禿的遺傳具有________的特點(diǎn)。A全男性遺傳B從性顯性C交叉遺傳D遺傳印記E限性遺