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    • 簡介:1一、什么叫細(xì)胞質(zhì)遺傳它有哪些特點(diǎn)試舉例說明之。二、何謂母性影響試舉例說明它與母性遺傳的區(qū)別。三、如果正反雜交試驗(yàn)獲得的F1表現(xiàn)不同,這可能是由于1性連鎖;2細(xì)胞質(zhì)遺傳;3母性影響。你如何用試驗(yàn)方法確定它屬于哪一種情況四、細(xì)胞質(zhì)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是什么五、細(xì)胞質(zhì)基因與核基因有何異同二者在遺傳上的相互關(guān)系如何六、試比較線粒體DNA、葉綠體DNA和核DNA的異同。七、植物雄性不育主要有幾種類型其遺傳基礎(chǔ)如何八、一般認(rèn)為細(xì)胞質(zhì)的雄性不育基因存在于線粒體DNA上,為什么九、如果你發(fā)現(xiàn)了一株雄性不育植株,你如何確定它究竟是單倍體、遠(yuǎn)緣雜交F1、生理不育、核不育還是細(xì)胞質(zhì)不育十、用某不育系與恢復(fù)系雜交,得到F1全部正??捎1的花粉再給不育系親本授粉,后代中出現(xiàn)90株可育株和270株不育株。試分析該不育系的類型及遺傳基礎(chǔ)。十一、現(xiàn)有一個不育材料,找不到它的恢復(fù)系。一般的雜交后代都是不育的。但有的F1不育株也能產(chǎn)生極少量的花粉,自交得到少數(shù)后代,呈31不育株與可育株分離。將F1不育株與可育親本回交,后代呈11不育株與可育株的分離。試分析該不育材料的遺傳基礎(chǔ)。(參考答案)一、P273274遺傳方式為非孟德爾式后代無一定比例正交和反交的遺傳表現(xiàn)不同。(核遺傳表現(xiàn)相同,其遺傳物質(zhì)完全由雌核和雄核共同提供的;質(zhì)遺傳表現(xiàn)不同,某些性狀只表現(xiàn)于母本時才能遺傳給子代,故胞質(zhì)遺傳又稱母性遺傳。)連續(xù)回交,母本核基因可被全部置換掉,但由母本細(xì)胞質(zhì)基因所控制的性狀仍不會消失;由細(xì)胞質(zhì)中的附加體或共生體決定的性狀,其表現(xiàn)往往類似病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)或感染,即可傳遞給其它細(xì)胞?;蚨ㄎ焕щy?!邘в邪|(zhì)基因的細(xì)胞器在細(xì)胞分裂時分配是不均勻的。二、P274276。母性影響由核基因的產(chǎn)物積累在卵細(xì)胞中的物質(zhì)所引起的一種遺傳現(xiàn)象?!嗄感杂绊懖粚儆诎|(zhì)遺傳的范疇,十分相似而已。特點(diǎn)下一代表現(xiàn)型受上一代母體基因的影響。三、連續(xù)進(jìn)行自交。F2出現(xiàn)分離則屬于性連鎖;若F2不分離,F(xiàn)3出現(xiàn)31分離則屬于母性影響;若F2、F3均不分離,則屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳。四、真核生物有性過程卵細(xì)胞有細(xì)胞核、大量的細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞器(含遺傳物質(zhì));∴能為子代提供核基因和它的全部或絕大部分胞質(zhì)基因。精細(xì)胞只有細(xì)胞核,細(xì)胞質(zhì)或細(xì)胞器極少或沒有;∴只能提供其核基因,不能或極少提供胞質(zhì)基因。∴一切受細(xì)胞質(zhì)基因所決定的性狀,其遺傳信息只能通過卵細(xì)胞傳給子代,而不能通過精細(xì)胞遺傳給子代。五、共同點(diǎn)3突變和隔離在生物進(jìn)化中起什么作用什么叫物種它是如何形成的有哪幾種不同的形成方式多倍體在植物進(jìn)化中起什么作用一、解釋下列名詞孟德爾群體個體間互配可使孟德爾遺傳因子以各種不同方式代代相傳遺傳學(xué)上稱為“孟德爾群體”或“基因庫基因庫一個群體中全部個體所共有的全部基因稱為基因庫?;蛐皖l率基因型頻率指在一個群體內(nèi)各基因型所占的比例,一個群體內(nèi)由許多不同基因型的個體所組合。遺傳漂變在一個小群體內(nèi),每代從基因庫中抽樣形成下一代個體的配子時,就會產(chǎn)生較大的誤差,由這種誤差引起群體基因頻率的偶然變化,叫做遺傳漂移生殖隔離指不能雜交或雜交不育,可能由許多原因造成地理隔離地理隔離指由于某些地理方面的阻礙而發(fā)生的。群體生活在不同的棲息地,彼此不能相遇。如海洋、大片陸地、高山和沙漠等,阻礙了生物的自由遷移、交配、基因交流,最后就形成為獨(dú)立的種。)五、在隨機(jī)交配的大群體中,如果沒有其它因素干擾,則各代基因頻率能保持不變;在任何一個大群體內(nèi),不論原始基因頻率和基因型頻率如何,只要經(jīng)過一代的隨機(jī)交配就可達(dá)到平衡。當(dāng)一個群體達(dá)到平衡狀態(tài)后,基因頻率和基因型頻率的關(guān)系是DP2,H2PQ,RQ2。當(dāng)一個群體內(nèi)正反突變壓相等時即成平衡狀態(tài)六、(突變、選擇、遷移和遺傳漂移)七、略八、物種是具有一定形態(tài)和生理特征以及一定自然分布區(qū)的生物類群,是生物分類的基本單元,也是生物繁殖和進(jìn)化的基本單元、A漸變式在一個長時間內(nèi)舊的物種逐漸演變成為新的物種,這是物種形成的主要形式。漸變式的形成方式亞種逐漸累積變異成為新種。漸變式又可分為二種方式(1)繼承式指一個物種可以通過逐漸累積變異的方式,經(jīng)歷悠久的地質(zhì)年代,由一系列的中間類型過渡到新種。(2)分化式指同一物種的不同群體,由于地理隔離或生態(tài)隔離逐漸分化成不同新種。由少數(shù)種變?yōu)槎鄶?shù)種。B爆發(fā)式這種物種形成方式,不一定需要悠久的演變歷史,在較短時間內(nèi)即可形成新種。一般不經(jīng)過亞種階段通過遠(yuǎn)緣雜交、染色體加倍、染色體變異或突變等方法在自然選擇的作用下逐漸形成新種。九、略1植物的10個花粉母細(xì)胞可以形成多少花粉粒多少精核多少管核又10個卵母細(xì)胞可以形成多少胚囊多少卵細(xì)胞多
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    • 簡介:1第一章緒論(教材1章,35)一名詞解釋1遺傳學(xué)研究生物遺傳和變異的科學(xué)。2遺傳與變異遺傳是親子代個體間存在相似性。變異是親子代個體之間存在差異。二選擇題或填空題A單項選擇題11900年(2)規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。(1)達(dá)爾文(2)孟德爾(3)拉馬克(4)魏斯曼2通常認(rèn)為遺傳學(xué)誕生于(3)年。(1)1859(2)1865(3)1900(4)19103公認(rèn)遺傳學(xué)的奠基人是(3)(1)JLAMARCK(2)THMGAN(3)GJMENDEL(4)CRDARWIN4公認(rèn)細(xì)胞遺傳學(xué)的奠基人是(2)(1)JLAMARCK(2)THMGAN(3)GJMENDEL(4)CRDARWINB填空題1MENDEL提出遺傳學(xué)最基本的兩大定律是_____和_______分離、自由組合;2MGAN提出遺傳學(xué)第三定律是____與____連鎖、交換定律;3遺傳學(xué)研究的對象是____、_____、______和________(微生物、植物、動物和人類);4生物進(jìn)化和新品種形成的三大因素是___、_____和______(變異、遺傳、和選擇)三判斷題1后天獲得的性狀可以遺傳(X);2具有變異、可以遺傳、通過自然選擇將形成物種(L);3創(chuàng)造變異、發(fā)現(xiàn)可以遺傳變異、通過人工選擇將育成品種、品系(L);4種質(zhì)決定體質(zhì),就是遺傳物質(zhì)和性狀的關(guān)系(L)。(四)問答題1為什么說遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素答生物的遺傳是相對的、保守的,而變異是絕對的、發(fā)展的。沒有遺傳,不可能保持性狀和物種的相對穩(wěn)定性;沒有變異就不會產(chǎn)生新的性狀,也不可能有物種的進(jìn)化和新品種的選育。遺傳和變異這對矛盾不斷地運(yùn)動,經(jīng)過自然選擇,才形成形形色色的物種。同時經(jīng)過人工選擇,才育成適合人類需要的不同品種。因此,遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素。2簡述遺傳學(xué)研究的對象和研究的任務(wù)。答遺傳學(xué)研究的對象主要是微生物、植物、動物和人類等,是研究它們的遺傳和變異。遺傳學(xué)研究的任務(wù)是闡明生物遺傳變異的現(xiàn)象及表現(xiàn)的規(guī)律;深入探索遺傳和變異的原因及物質(zhì)基礎(chǔ),揭示生物性狀和基因、蛋白質(zhì)(酶)和DNARNA的關(guān)系及規(guī)律;從而進(jìn)一步指導(dǎo)動物、植物和微生物的育種實(shí)踐,提高醫(yī)學(xué)水平,保障人民身體健康。第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(教材2章,58)3(1)AABB(2)AABB(3)AABB(4)AABB5一個大孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂后形成四個大孢子,最后形成(3)。(1)四個雌配子(2)兩個雌配子(3)一個雌配子(4)三個雌配子6在有絲分裂中染色體收縮得最為粗短的時期是3。(1)間期(2)早期(3)中期(4)后期7減數(shù)分裂染色體減半過程發(fā)生于(3)。(1)后期Ⅱ(2)末期Ⅰ(3)后期Ⅰ(4)前期Ⅱ。8一種植物的染色體數(shù)目是2N20。在減數(shù)第一次分裂中期,每個細(xì)胞含有多少條染色單體(4)。(1)10(2)5(3)20(4)409某一種植物2N20,在減數(shù)分裂中期II,每個細(xì)胞含有多少條染色單體3。(1)10(2)5(3)20(4)4010雜合體AABB所產(chǎn)生的同一花粉中的兩個精核,其基因型有一種可能是3。(1)AB和AB;(2)AA和BB;(3)AB和AB;(4)AA和AA。11玉米體細(xì)胞2N20條染色體,經(jīng)過第一次減數(shù)分裂后形成的兩個子細(xì)胞中的染色單體數(shù)為(1)。(1)20條(2)10條(3)5條(4)40條B填空題⒈填寫染色體數(shù)目人的N(),普通果蠅的2N=(),普通小麥X()。①23②8③72玉米體細(xì)胞2N=20,其減數(shù)分裂形成的小孢子有()染色體,極核有()條染色體,胚乳細(xì)胞有()條染色體,果皮細(xì)胞有()條染色體。①10②10③30④203人的體細(xì)胞有46條染色體,一個人從其父親那里接受()性染色體,人的卵細(xì)胞中有()性染色體,人的配子中有()條染色體。①X或Y②X③234一次完整的減數(shù)分裂包括兩次連續(xù)的分裂過程,減數(shù)的過程發(fā)生在(),聯(lián)會的過程發(fā)生在(),交叉在(),鑒定染色體數(shù)目最有利的時期為()。①后期Ⅰ②偶線期③雙線期④終變期5在有絲分裂時,觀察到染色體呈L字形,說明這個染色體的著絲粒位于染色體的(),如果染色體呈V字形,則說明這個染色體的著絲粒位于染色體的()。①一端②中間6雙受精是指一個精核與()受精結(jié)合為(),一個精核與()受精結(jié)合發(fā)育成()。①卵細(xì)胞②合子(胚)③二個極核④胚乳7人的受精卵中有條染色體,人的初級精母細(xì)胞中有條染色體,精子和卵子中有條染色體。①46②46③238以玉米黃粒的植株給白粒的植株授粉,當(dāng)代所結(jié)子粒即表現(xiàn)父本的黃粒性狀,這一現(xiàn)象稱()。如果種皮或果皮組織在發(fā)育過程中由于花粉影響而表現(xiàn)父本的某些性狀,則稱為()。①花粉直感②果實(shí)直感
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    • 簡介:1遺傳學(xué)各章試題及答案一、緒論二選擇題選擇題11900年(2)規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。(1)達(dá)爾文(2)孟德爾(3)拉馬克(4)克里克2建立在細(xì)胞染色體的基因理論之上的遺傳學(xué)稱之4。(1)分子遺傳學(xué)(2)個體遺傳學(xué)(3)群體遺傳學(xué)(4)經(jīng)典遺傳學(xué)3遺傳學(xué)中研究基因化學(xué)本質(zhì)及性狀表達(dá)的內(nèi)容稱1。(1)分子遺傳學(xué)(2)個體遺傳學(xué)(3)群體遺傳學(xué)(4)細(xì)胞遺傳學(xué)4通常認(rèn)為遺傳學(xué)誕生于(3)年。(1)1859(2)1865(3)1900(4)19105公認(rèn)遺傳學(xué)的奠基人是(3)(1)JLAMARCK(2)THMGAN(3)GJMENDEL(4)CRDARWIN6公認(rèn)細(xì)胞遺傳學(xué)的奠基人是(2)(1)JLAMARCK(2)THMGAN(3)GJMENDEL(4)CRDARWIN第二章第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)二是非題是非題1高等生物的染色體數(shù)目恢復(fù)作用發(fā)生于減數(shù)分裂,染色體減半作用發(fā)生于受精過程。2在減數(shù)分裂后期Ⅰ,染色體的兩條染色單體分離分別進(jìn)入細(xì)胞的兩極,實(shí)現(xiàn)染色體數(shù)目減半。3高等植物的大孢母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂所產(chǎn)生的4個大孢子都可發(fā)育為胚囊。4有絲分裂后期和減數(shù)分裂后期Ⅰ都發(fā)生染色體的兩極移動,所以分裂結(jié)果相同。5在一個成熟的單倍體卵中有36條染色體,其中18條一定來自父方。6同質(zhì)結(jié)合的個體在減數(shù)分裂中,也存在著同對基因的分離和不同對基因間的自由組合。()7控制相對性狀的相對基因是在同源染色體的相對位置上。8外表相同的個體,有時會產(chǎn)生完全不同的后代,這主要是由于外界條件影響的結(jié)果。()9染色質(zhì)和染色體都是由同樣的物質(zhì)構(gòu)成的。()10體細(xì)胞和精細(xì)胞都含有同樣數(shù)量的染色體。()11有絲分裂使親代細(xì)胞和子代細(xì)胞的染色體數(shù)都相等。()12外表相同的個體,有時會產(chǎn)生完全不同的后代,這主要是外界條件影響的結(jié)果。()13控制相對性狀的等位基因位于同源染色體的相對位置上。()14在細(xì)胞減數(shù)分裂時,任意兩條染色體都可能發(fā)生聯(lián)會。()3①后期Ⅰ②偶線期③中期④終變期5形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體,稱為()。有些生物的細(xì)胞中除具有正常恒定數(shù)目的染色體以外,還常出現(xiàn)額外的染色體,這種額外染色體統(tǒng)稱為()。①同源染色體②B染色體(超數(shù)染色體)6雙受精是指一個精核與()受精結(jié)合為(),一個精核與()受精結(jié)合發(fā)育成()。①卵細(xì)胞②合子(胚)③二個極核④胚乳7人的受精卵中有條染色體,人的初級精母細(xì)胞中有條染色體,精子和卵子中有條染色體。①46②46③238某生物體,其體細(xì)胞內(nèi)有3對染色體,其中ABC來自父方,ABC來自母方,減數(shù)分裂時可產(chǎn)生種不同染色體組成的配子,這時配子中同時含有3個父方染色體的比例是。同時含父方或母方染色體的配子比例是。①8②18③689胚基因型為AA的種子長成的植株所結(jié)種子胚的基因型有()種,胚乳基因型有()種。①3②410以玉米黃粒的植株給白粒的植株授粉,當(dāng)代所結(jié)子粒即表現(xiàn)父本的黃粒性狀,這一現(xiàn)象稱()。如果種皮或果皮組織在發(fā)育過程中由于花粉影響而表現(xiàn)父本的某些性狀,則稱為()。①花粉直感②果實(shí)直感11在有絲分裂時,觀察到染色體呈L字形,說明這個染色體的著絲粒位于染色體的(),如果染色體呈V字形,則說明這個染色體的著絲粒位于染色體的()。①一端②中間五思考題思考題1未交換基因的分離發(fā)生在減數(shù)分裂的后期Ⅰ,被交換了的基因的分離發(fā)生在減數(shù)分裂的哪一時期答答后期Ⅱ。2簡述細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂各自的遺傳學(xué)意義簡述細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂各自的遺傳學(xué)意義答答細(xì)胞有絲分裂的遺傳學(xué)意義(1)每個染色體準(zhǔn)確復(fù)制分裂為二,為形成兩個子細(xì)胞在遺傳組成上與母細(xì)胞完全一樣提供了基礎(chǔ)。(2)復(fù)制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細(xì)胞中去,使兩個細(xì)胞與母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。細(xì)胞減絲分裂的遺傳學(xué)意義(1)雌雄性細(xì)胞染色體數(shù)目減半,保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性,并保證了物種相對的穩(wěn)定性;(2)由于染色體重組、分離、交換,為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。3染色體在減數(shù)分裂中的動態(tài)與基因傳遞有什么關(guān)系答答平行關(guān)系。4有絲分裂與減數(shù)分裂有何最基本的區(qū)別以最簡要方式指出減數(shù)分裂過程中染色體減半的原因
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    • 簡介:遺傳學(xué)復(fù)習(xí)重點(diǎn)第一章第一章緒論緒論1、遺傳學(xué)是研究生物遺傳和變異的科學(xué)遺傳親代與子代相似的現(xiàn)象就是遺傳。如“種瓜得瓜、種豆得豆”變異親代與子代、子代與子代之間,總是存在著不同程度的差異,這種現(xiàn)象就叫做變異。2、遺傳學(xué)研究就是以微生物、植物、動物以及人類為對象,研究他們的遺傳和變異。遺傳是相對的、保守的,而變異是絕對的、發(fā)展的。沒有遺傳,不可能保持性狀和物種的相對穩(wěn)定性;沒有變異,不會產(chǎn)生新的性狀,也就不可能有物種的進(jìn)化和新品種的選育。遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素。3、1953年瓦特森和克里克通過X射線衍射分析的研究,提出DNA分子結(jié)構(gòu)模式理念,這是遺傳學(xué)發(fā)展史上一個重大的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。第二章第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)原核細(xì)胞各種細(xì)菌、藍(lán)藻等低等生物有原核細(xì)胞構(gòu)成,統(tǒng)稱為原核生物。真核細(xì)胞比原核細(xì)胞大,其結(jié)構(gòu)和功能也比原核細(xì)胞復(fù)雜。真核細(xì)胞含有核物質(zhì)和核結(jié)構(gòu),細(xì)胞核是遺傳物質(zhì)集聚的主要場所,對控制細(xì)胞發(fā)育和性狀遺傳起主導(dǎo)作用。另外真核細(xì)胞還含有線粒體、葉綠體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)等各種膜包被的細(xì)胞器。真核細(xì)胞都由細(xì)胞膜與外界隔離,細(xì)胞內(nèi)有起支持作用的細(xì)胞骨架。染色質(zhì)在細(xì)胞尚未進(jìn)行分裂的核中,可以見到許多由于堿性染料而染色較深的、纖細(xì)的網(wǎng)狀物,這就是染色質(zhì)。染色體含有許多基因的自主復(fù)制核酸分子。細(xì)菌的全部基因包容在一個雙股環(huán)形DNA構(gòu)成的染色體內(nèi)。真核生物染色體是與組蛋白結(jié)合在一起的線狀DNA雙價體;整個基因組分散為一定數(shù)目的染色體,每個染色體都有特定的形態(tài)結(jié)構(gòu),染色體的數(shù)目是物種的一個特征。染色單體由染色體復(fù)制后并彼此靠在一起,由一個著絲點(diǎn)連接在一起的姐妹染色體。著絲點(diǎn)在細(xì)胞分裂時染色體被紡錘絲所附著的位置。一般每個染色體只有一個著絲點(diǎn),少數(shù)物種中染色體有多個著絲點(diǎn),著絲點(diǎn)在染色體的位置決定了染色體的形態(tài)。細(xì)胞周期包括細(xì)胞有絲分裂過程和兩次分裂之間的間期。其中有絲分裂過程分為(1)DNA合成前期(G1期);(2)DNA合成期(S期);(3)DNA合成后期(G2期);(4)有絲分裂期(M期)。同源染色體生物體中,形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體。異源染色體生物體中,形態(tài)和結(jié)構(gòu)不相同的各對染色體互稱為異源染色體。無絲分裂也稱直接分裂,只是細(xì)胞核拉長,縊裂成兩部分,接著細(xì)胞質(zhì)也分裂,從而成為兩個細(xì)胞,整個分裂過程看不到紡錘絲的出現(xiàn)。在細(xì)胞分裂的整個過程中,不象有絲分裂那樣經(jīng)過染色體有規(guī)律和準(zhǔn)確的分裂。有絲分裂包含兩個緊密相連的過程核分裂和質(zhì)分裂。即細(xì)胞分裂為二,各含有一個核。分裂過程包括四個時期前期、中期、后期、末期。在分裂過程中經(jīng)過染色體有規(guī)律的和準(zhǔn)確的分裂,而且在分裂中有紡錘絲的出現(xiàn),故稱有絲分裂。單倍體具有一組基本染色體數(shù)的細(xì)胞或者個體。二倍體具有兩組基本染色體數(shù)的細(xì)胞或者個體。聯(lián)會減數(shù)分裂中,同源染色體的配對過程。胚乳直感植物經(jīng)過了雙受精,胚乳細(xì)胞是3N,其中2N來自極核,N來自精核,如果在的著絲點(diǎn)朝向哪一板時隨機(jī)的,而有絲分裂中期每個染色體的著絲點(diǎn)整齊地排列在各個分裂細(xì)胞的赤道板上,著絲點(diǎn)開始分裂。細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂,形成四個子細(xì)胞,,染色體數(shù)目成半,而有絲分裂形成二個子細(xì)胞,染色體數(shù)目相等。9有絲分裂和減數(shù)分裂意義在遺傳學(xué)上各有什么意義在遺傳學(xué)上L有絲分裂的遺傳學(xué)意義(1)維持個體的正常生長和發(fā)育。使子細(xì)胞獲得與母細(xì)胞同樣數(shù)量和質(zhì)量的染色體(2)保證了物種的連續(xù)性和持續(xù)性。均等式的細(xì)胞分裂,使每一個細(xì)胞都得到與當(dāng)初受精卵所具有的同一套遺傳性息L減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義(1)維持物種染色體數(shù)目的穩(wěn)定性(2)為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)10何謂無融合生殖它包含有哪幾種類型答無融合生殖是指雌雄配子不發(fā)生核融合的一種無性生殖方式,被認(rèn)為是有性生殖的一種特殊方式或變態(tài)。它有以下幾種類型⑴營養(yǎng)的無融合生殖;⑵無融合結(jié)子包括①單倍配子體無融合生殖;②二倍配子體無融合生殖;③不定胚;⑶單性結(jié)實(shí)。第三章第三章遺傳物質(zhì)的分子基礎(chǔ)遺傳物質(zhì)的分子基礎(chǔ)半保留復(fù)制DNA分子的復(fù)制,首先是從它的一端氫鍵逐漸斷開,當(dāng)雙螺旋的一端已拆開為兩條單鏈時,各自可以作為模板,進(jìn)行氫鍵的結(jié)合,在復(fù)制酶系統(tǒng)下,逐步連接起來,各自形成一條新的互補(bǔ)鏈,與原來的模板單鏈互相盤旋在一起,兩條分開的單鏈恢復(fù)成DNA雙分子鏈結(jié)構(gòu)。這樣,隨著DNA分子雙螺旋的完全拆開,就逐漸形成了兩個新的DNA分子,與原來的完全一樣。這種復(fù)制方式成為半保留復(fù)制。岡崎片段在DNA復(fù)制叉中,后隨鏈上合成的DNA不連續(xù)小片段稱為岡崎片段。轉(zhuǎn)錄由DNA為模板合成RNA的過程。RNA的轉(zhuǎn)錄有三步①RNA鏈的起始;②RNA鏈的延長;③RNA鏈的終止及新鏈的釋放。翻譯以RNA為模版合成蛋白質(zhì)的過程即稱為遺傳信息的翻譯過程。小核RNA是真核生物轉(zhuǎn)錄后加工過程中RNA的剪接體的主要成分,屬于一種小分子RNA,可與蛋白質(zhì)結(jié)合構(gòu)成核酸剪接體。不均一核RNA在真核生物中,轉(zhuǎn)錄形成的RNA中,含有大量非編碼序列,大約只有25RNA經(jīng)加工成為MRNA,最后翻譯為蛋白質(zhì)。因?yàn)檫@種未經(jīng)加工的前體MRNA在分子大小上差別很大,所以稱為不均一核RNA。遺傳密碼是核酸中核苷酸序列指定蛋白質(zhì)中氨基酸序列的一種方式,是由三個核苷酸組成的三聯(lián)體密碼。密碼子不能重復(fù)利用,無逗號間隔,存在簡并現(xiàn)象,具有有序性和通用性,還包含起始密碼子和終止密碼子。簡并一個氨基酸由一個以上的三聯(lián)體密碼所決定的現(xiàn)象。多聚合糖體一條MRNA分子可以同時結(jié)合多個核糖體,形成一串核糖體,成為多聚核糖體。中心法則蛋白質(zhì)合成過程,也就是遺傳信息從DNAMRNA蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄和翻譯的
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    • 簡介:11遺傳病特指A先天性疾病B家族性疾病C遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D不可醫(yī)治的疾病E既是先天的,也是家族性的疾病2DOWN綜合癥是A單基因病B多基因病C染色體病D線粒體病E體細(xì)胞病3脆性X綜合癥是A單基因病B多基因病C染色體病D線粒體病E體細(xì)胞病4人類基因組計劃物理圖研究所用的位標(biāo)是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST5遺傳密碼中的四種堿基一般是指AAUCGBATUCCAUTGDATCGEACUG6結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)為A有明顯的方向性,從5ˊ→3ˊ方向B有明顯的方向性,從3ˊ→5ˊ方向C只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用D只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E具有組織特異性7引起DNA發(fā)生移碼突變的因素是A焦寧類B羥胺C甲醛D亞硝酸E5溴尿嘧啶8染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于A移碼突變B動態(tài)突變C片段突變D轉(zhuǎn)換E顛換9不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?E遺傳印記20一對表型正常的夫婦生了一個血友病A患兒,他們女兒患血友病A的概率是A0B125C25D50E75在X連鎖隱性遺傳中,患者的基因型最多的是AXAXABXAXACXAXADXAYEXAY22不規(guī)則顯性是指A隱性致病基因在雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B等位基因之間沒有明顯的顯隱關(guān)系C雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表型D致病基因恢復(fù)突變?yōu)檎;駿雜合體的表現(xiàn)型介于顯性純合子和隱形純合子之間23一對等位基因在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象稱A完全顯性遺傳B不完全顯性遺傳C不規(guī)則顯性遺傳D延遲顯性遺傳E共顯性遺傳24在一定環(huán)境條件下,群體中篩查出AA基因型個體320人,其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型,這種現(xiàn)象稱為A完全外顯B不完全外顯C完全確認(rèn)D不完全確認(rèn)E選擇偏倚25在臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中,患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例一般會A等于0B小于1/10C小于1/4D等于1/4E大于1/426一對表型正常的夫婦,生有一個苯丙酮尿癥的患者和一個表型正常的孩子,這個表型正常的孩子是攜帶者的可能性是A1/4B1/3C1/2D2/3E127攜帶者指的是A帶有一個致病基因而發(fā)病的個體B顯性遺傳病雜合子中,發(fā)
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    • 簡介:一名詞解釋名詞解釋遺傳學(xué)研究生物遺傳和變異的科學(xué)。遺傳親代與子代相似的現(xiàn)象。變異親代與子代之間、子代個體之間存在的差異二選擇題選擇題11900年(2)規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。(1)達(dá)爾文(2)孟德爾(3)拉馬克(4)克里克2建立在細(xì)胞染色體的基因理論之上的遺傳學(xué)稱之4。(1)分子遺傳學(xué)(2)個體遺傳學(xué)(3)群體遺傳學(xué)(4)經(jīng)典遺傳學(xué)3遺傳學(xué)中研究基因化學(xué)本質(zhì)及性狀表達(dá)的內(nèi)容稱1。(1)分子遺傳學(xué)(2)個體遺傳學(xué)(3)群體遺傳學(xué)(4)細(xì)胞遺傳學(xué)4通常認(rèn)為遺傳學(xué)誕生于(3)年。(1)1859(2)1865(3)1900(4)19105公認(rèn)遺傳學(xué)的奠基人是(3)(1)JLAMARCK(2)THMGAN(3)GJMENDEL(4)CRDARWIN6公認(rèn)細(xì)胞遺傳學(xué)的奠基人是(2)(1)JLAMARCK(2)THMGAN(3)GJMENDEL(4)CRDARWIN一名詞解釋名詞解釋1原核細(xì)胞沒有核膜包圍的核細(xì)胞,其遺傳物質(zhì)分散于整個細(xì)胞或集中于某一區(qū)域形成擬核。如細(xì)菌、藍(lán)藻等。2真核細(xì)胞有核膜包圍的完整細(xì)胞核結(jié)構(gòu)的細(xì)胞。多細(xì)胞生物的細(xì)胞及真菌類。單細(xì)胞動物多屬于這類細(xì)胞。3染色體在細(xì)胞分裂時,能被堿性染料染色的線形結(jié)構(gòu)。在原核細(xì)胞內(nèi),是指裸露的環(huán)狀DNA分子。4姊妹染色單體二價體中一條染色體的兩條染色單體,互稱為姊妹染色單體。5同源染色體指形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能相似的一對染色體,他們一條來自父本,一條來自母本。6超數(shù)染色體有些生物的細(xì)胞中出現(xiàn)的額外染色體。也稱為B染色體。7無融合生殖雌雄配子不發(fā)生核融合的一種無性生殖方式。認(rèn)為是有性生殖的一種特殊方式或變態(tài)。8核小體(NUCLEOSOME)是染色質(zhì)絲的基本單位,主要由DNA分子與組蛋白八聚體以及H1組蛋白共同形成。9染色體組型KARYOTYPE指一個物種的一組染色體所具有的特定的染色體大小、形態(tài)特征和數(shù)目。10聯(lián)會在減數(shù)分裂過程中,同源染色體建立聯(lián)系的配對過程。11聯(lián)會復(fù)合體是同源染色體聯(lián)會過程中形成的非永久性的復(fù)合結(jié)構(gòu),主要成分是堿性蛋白及酸性蛋白,由中央成分CENTRALELEMENT向兩側(cè)伸出橫絲,使同源染色體固定在一起。7減數(shù)分裂染色體的減半過程發(fā)生于(3)(1)后期Ⅱ(2)末期Ⅰ(3)后期Ⅰ(4)前期Ⅱ8一種植物的染色體數(shù)目是2N10。在減數(shù)第一次分裂中期,每個細(xì)胞含有多少條染色單體(4)(1)10(2)5(3)20(4)409某一種植物2N10,在中期I,每個細(xì)胞含有多少條染色單體3(1)10(2)5(3)20(4)4010雜合體AABB所產(chǎn)生的同一花粉中的兩個精核,其基因型有一種可能是3(1)AB和AB;(2)AA和BB;(3)AB和AB;(4)AA和AA。11玉米體細(xì)胞2N20條染色體,經(jīng)過第一次減數(shù)分裂后形成的兩個子細(xì)胞中的染色單體數(shù)為(1)(1)20條(2)10條(3)5條(4)40條12一個大孢子母細(xì)胞減數(shù)分裂后形成四個大孢子,最后形成(3)(1)四個雌配子(2)兩個雌配子(3)一個雌配子(4)三個雌配子四填空題填空題⒈填寫染色體數(shù)目水稻的N(),普通小麥的2N=(),蠶豆的X()。①12②42③62玉米體細(xì)胞2N=20,其減數(shù)分裂形成的小孢子有()染色體,極核有()條染色體,胚乳細(xì)胞有()條染色體,果皮細(xì)胞有()條染色體。①10②10③30④203人的體細(xì)胞有46條染色體,一個人從其父親那里接受()條染色體,人的卵細(xì)胞中有()條性染色體,人的配子中有()條染色體。①23②1③234一次完整的減數(shù)分裂包括兩次連續(xù)的分裂過程,減數(shù)的過程發(fā)生在(),聯(lián)會的過程發(fā)生在(),核仁在()消失,鑒定染色體數(shù)目最有利的時期為()。①后期Ⅰ②偶線期③中期④終變期5形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體,稱為()。有些生物的細(xì)胞中除具有正常恒定數(shù)目的染色體以外,還常出現(xiàn)額外的染色體,這種額外染色體統(tǒng)稱為()。①同源染色體②B染色體(超數(shù)染色體)6雙受精是指一個精核與()受精結(jié)合為(),一個精核與()受精結(jié)合發(fā)育成()。①卵細(xì)胞②合子(胚)③二個極核④胚乳7人的受精卵中有條染色體,人的初級精母細(xì)胞中有條染色體,精子和卵子中有條染色體。①46②46③238某生物體,其體細(xì)胞內(nèi)有3對染色體,其中ABC來自父方,ABC來自母方,減數(shù)分裂時可產(chǎn)生種不同染色體組成的配子,這時配子中同時含有3個父方染色體的比例是。同時含父方或母方染色體的配子比例是。①8②18③689胚基因型為AA的種子長成的植株所結(jié)種子胚的基因型有()種,胚乳基因型有()種。①3②410以玉米黃粒的植株給白粒的植株授粉,當(dāng)代所結(jié)子粒即表現(xiàn)父本的黃粒性狀,這一現(xiàn)象稱()。如果種皮或果皮組織在發(fā)育過程中由于花粉影響而表現(xiàn)父本的某些性狀,則稱為()。
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    • 簡介:1第七章第七章多基因遺傳病多基因遺傳?。ㄒ唬ㄒ唬┻x擇題選擇題A型選擇題型選擇題1質(zhì)量性狀的變異的特點(diǎn)為。A基因符合孟德爾遺傳方式B呈正態(tài)分布C基因間呈顯隱性關(guān)系D基因間沒有顯隱性關(guān)系E可分為2~3個高峰2多基因遺傳病患者同胞的發(fā)病率約為。A01~1?~10?2或14D70~80?0~303下列疾病中,不屬于多基因遺傳病的是。A冠心病B唇裂C先天性心臟病D糖尿病E并指癥4下列關(guān)于多基因遺傳的錯誤說法是______。A遺傳基礎(chǔ)是主要的影響因素B多為兩對以上等位基因作用C微效基因是共顯性的D環(huán)境因素起到不可替代的作用E微效基因和環(huán)境因素共同作用5多基因病的遺傳學(xué)病因是______。A染色體結(jié)構(gòu)改變B染色體數(shù)目異常C一對等位基因突變D易患性基因的積累作用E體細(xì)胞DNA突變6在多基因遺傳中起作用的基因是______。A顯性基因B隱性基因C外源基因D微效基因EMTDNA基因315下列______為數(shù)量性狀特征。A變異分為23群,個體間差異顯著B變異在不同水平上分布平均C變異分布連續(xù),呈雙峰曲線D變異分布不連續(xù),呈雙峰曲線E變異分布連續(xù),呈單峰曲線16下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是______。A一對性狀存在著一系列中間過渡類型B群體中性狀變異曲線是不連續(xù)的C分布近似于正態(tài)曲線D一對性狀間無質(zhì)的差異E大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型17下列不屬于多基因病特點(diǎn)的是______。A群體發(fā)病率01B環(huán)境因素起一定作用C有家族聚集傾向D患者同胞發(fā)病風(fēng)險約為25或50E系譜分析不符合孟德爾遺傳方式18下面______屬于數(shù)量性狀。AABO血型BA血壓CA紅綠色盲D多指E先天聾啞19______屬于質(zhì)量性狀。A身高B血壓C膚色D智力E高度近視20下面符合多基因遺傳疾病的描述是______。A疾病所具有的性狀是在正常數(shù)量基礎(chǔ)上的增加或減少B群體發(fā)病率01C系譜分析符合孟德爾遺傳方式D遺傳基礎(chǔ)是兩對或兩對以上純合隱性基因
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    • 簡介:第一單元醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論一、填空題1細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的基礎(chǔ)和行為與的關(guān)系。2免疫遺傳學(xué)研究免疫反應(yīng)的和遺傳調(diào)控。3腫瘤遺傳學(xué)研究的遺傳基礎(chǔ),包括的改變,的作用及其異常改變。4臨床遺傳學(xué)研究遺傳病的等。5根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變,遺傳性疾病可分為和?;虿∮挚煞譃楹停渲胁》N類較多,而發(fā)病率較高。6細(xì)胞遺傳學(xué)方法可對染色體病做出診斷,而生物化學(xué)或分子生物學(xué)的方法適用于的診斷。7是由特定體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病,可在基因?qū)哟位蛉旧w層次,特點(diǎn)是。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關(guān)的核基因突變所致的疾病,線粒體基因突變而致的線粒體遺傳病呈方式。二、選擇題1表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是。A染色體病B單基因病C多基因病D線粒體病E體細(xì)胞病2先天性疾病是指。A出生時即表現(xiàn)出來的疾病B先天畸形C遺傳病D非遺傳病E以上都不是3遺傳病最主要的特點(diǎn)是。A先天性B不治之癥C家族性D罕見性E遺傳物質(zhì)改變4遺傳病中種類最多的是。A常染色體顯性遺傳病BX連鎖隱性遺傳病C多基因遺傳病D單基因遺傳病EY連鎖遺傳病5遺傳病中發(fā)病率最高的是。A常染色體隱性遺傳病BX連鎖隱性遺傳病C單基因遺傳病D多基因遺傳病E體細(xì)胞遺傳病6不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是。A常染色體遺傳病B多基因遺傳病C單基因遺傳病D體細(xì)胞遺傳病E性連鎖隱性遺傳病7研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于。A醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B臨床遺傳學(xué)C群體遺傳學(xué)D人類遺傳學(xué)E群體遺傳學(xué)8細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與的關(guān)系。A遺傳變異B疾病發(fā)生C遺傳性疾病D先天性疾病E家族性疾病9下列屬于單基因遺傳病的疾病是。A冠心病B糖尿病C血友病D唇裂E脊柱裂三、問答題1怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病2遺傳性疾病有哪些特征3什么是遺傳病有那些類型4簡要說明多基因遺傳病、體細(xì)胞遺傳病和線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)。答案一、填空題1細(xì)胞生物學(xué)染色體遺傳變異2遺傳基礎(chǔ)3腫瘤發(fā)生染色體癌基因、抑癌基因4診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢5染色體病基因病單基因病多基因病單基因多基因病6基因病7體細(xì)胞遺傳病不能垂直傳遞母系遺傳二、選擇題1D2A3E4D5D6D7B8A9C2啟動子包括ATATABOXBCTCTBOXCCAATBOXDGCBOXECGBOX3HNRNA的修飾、加工過程包括A戴帽5’端加M7GPPPB加尾3’端加POLYAC切除內(nèi)含子,拼接外顯子D在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行加工、修飾E形成Α或Β螺旋4基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是A高度重復(fù)序列BALU序列C倒位重復(fù)序列D單一序列E結(jié)構(gòu)基因序列5下列堿基哪幾種替代為顛換AA→GBT→GCA→TDC→GEC→T6下列哪些細(xì)胞為單倍體A精原細(xì)胞B初級精母細(xì)胞C卵細(xì)胞D第一極體E精子7下列哪些核型X染色質(zhì)陽性A46,XXB46,XYC45,XD47,XXYE46,XY45,X8第一次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是ANB2NC3ND2N1E2N19第二次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是ANB2NC3ND2N1E2N110斷裂基因的結(jié)構(gòu)包括A外顯子B內(nèi)含子C側(cè)翼序列D引物E起始信號11對多肽鏈氨基酸序列有影響的點(diǎn)突變包括A同義突變B錯義突變C無義突變D插入E缺失12下列哪些序列是高度重復(fù)序列A衛(wèi)星DNAB小衛(wèi)星DNAC微衛(wèi)星DNAD著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū)EALU序列13構(gòu)成核小體的主要成份是ADNABRNAC組蛋白D酶E非組蛋白14減數(shù)分裂的特征是A染色體復(fù)制一次B細(xì)胞連續(xù)分裂兩次C子細(xì)胞中染色體數(shù)目減少一半D能產(chǎn)生2個子細(xì)胞E子細(xì)胞中染色體數(shù)目不變15遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型AD的基因位于6P23,有CAGN的變化,正常人N=25~39;患者N=51~81。如果此基因是父親傳來的,子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴(yán)重;如果此基因是母親傳來的,子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請問什么原因A動態(tài)突變B遺傳印記C無義突變D錯義突變E同義突變。三、名詞解釋1外顯子和內(nèi)含子2編碼鏈和反編碼鏈3常染色質(zhì)和異染色質(zhì)4密碼子和反密碼子5聯(lián)會和交換6復(fù)制子和復(fù)制叉7單一序列和高度重復(fù)序列8劑量補(bǔ)償9減數(shù)分裂10基因突變11轉(zhuǎn)換和顛換12同義突變13錯義突變14無義突變15終止密碼突變16遺傳印記17移碼突變18動態(tài)突變四、簡答題1什么是基因突變,有幾種類型2什么是移碼突變3減數(shù)分裂和有絲分裂的異同4染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是什么5論述真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)五、論述題1簡述LYON假說的內(nèi)容2說明RNA編輯及其生物學(xué)意義。答案一、單選題
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    • 簡介:1、名詞解釋1、原核細(xì)胞2、真核細(xì)胞3、染色體4、姊妹染色單體5、同源染色體6、染色體組7、一倍體8、單倍體9、二倍體10、二價體11、聯(lián)會12、染色質(zhì)或染色體13、超數(shù)染色體14、聯(lián)會復(fù)合體15、姊妹染色單體16、反應(yīng)規(guī)范17、交叉的端化18、受精19、雙受精20、胚乳直感21、果實(shí)直感22、無融合生殖23、細(xì)胞周期24、無性生殖25、無性生殖26、性狀27、單位性狀28、顯性性狀29、隱性性狀30、基因位點(diǎn)LOCUS32、純合體HOMOZYGOTE33、雜合體HETEROZYGOTE34、測交35、完全顯性COMPLETEDOMINANCE36、不完全顯性IMCOMPLETEDOMINANCE37、共顯性CODOMINANCE38、顯性轉(zhuǎn)換REVERSALOFDOMINANCE39、基因型GENOTYPE40、表現(xiàn)型PHENOTYPE41、互補(bǔ)作用COMPLEMENTARYEFFECT42、返祖現(xiàn)象是43、積加作用ADDITIVEEFFECT44、重疊作用DUPLICATEEFFECT45、上位作用EPISTATICEFFECT46、顯性上位47、隱性上位48、抑制作用INHIBITINGEFFECT49、多因一效MULTIGENICEFFECT10、玉米第9染色體上有一對決定糊粉層顏色的基因,C有色,C無色,C對C完全顯性。以CC為母本與CC缺失雜合體父本雜交,已知含C基因的染色體是缺失染色體,不能形成花粉,但雜種F1中出現(xiàn)了10的有色種子,這是由于________________________________原因造成的。11、人類的健康智力體力和絕大多數(shù)疾病都是由遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果。對于大多數(shù)人來講遺傳與環(huán)境因素在不同疾病中占有不同的重要性。根據(jù)兩者的作用不同,可將疾病分為四大類、、、。12、設(shè)有一雜交組合為AABBEEAABBEE,其F1的基因型為__________,F(xiàn)1產(chǎn)生的配子有______、______、_______、_______、______、_______、_______、____共8種。13、缺失有頂端缺失與中間缺失兩類,常見的是缺失,缺失會影響個體的生活力,也可能會出現(xiàn)某些不尋常的遺傳學(xué)效應(yīng),最常見的是。14、在玉米植株中,5個小孢子母細(xì)胞可以產(chǎn)生個配子,5個大孢子母細(xì)胞可以產(chǎn)生個配子,5個花粉細(xì)胞可以產(chǎn)生個配子,5個胚囊可以產(chǎn)生個配子。15、孟買型“O”型血是由于基因發(fā)生突變,基因型不能使抗原前體轉(zhuǎn)變?yōu)榭乖?,因此即使有IA或IB基因,也不能形成。16、由于非等位基因相互作用而影響性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象叫,互補(bǔ)作用F2代的表型分離比為,抑制作用的F2表型分離比為,顯性上位F2的表型分離比為,隱性上位F2的表型分離比為。17、母雞有時會發(fā)生性反轉(zhuǎn)而變成公雞。如今這性反轉(zhuǎn)形成的公雞與正常母雞交配,預(yù)期其子代中雌雄兩性的基因型為____________其比例為________________(無Z染色體的卵不能孵化)。18、當(dāng)并發(fā)系數(shù)C1時,表示。當(dāng)C0時,表示,即;當(dāng)1>C>0時,表示。即第一次見換后引起鄰近第二次交換機(jī)會的。C>1時,表示,即第一次見換后引起鄰近第二次交換機(jī)會的。常在中出現(xiàn)這種現(xiàn)象。19、在ECOLI中,含有游離F因子的菌株稱為菌株,不含F(xiàn)因子的菌株稱為菌株,F(xiàn)因子與細(xì)菌染色體整合在一起的菌株稱為菌株。20、根據(jù)化學(xué)誘變劑對DNA的作用方式,可將其分成3大類、、。21、基因工程的施工程序可分為四個步驟1________________________________2_______________________________3________________________________4_____________________________。22、從病因?qū)W分析,遺傳病的發(fā)病階段大體分為、、、。23、人類的先天代謝缺陷病苯酮尿癥是由于缺乏酶造成的,白化病是由于缺乏酶形成的,黑尿癥則是缺乏酶引起的。24、存在于同一染色體上的基因,組成一個。一種生物連鎖群的數(shù)目應(yīng)該等于,由性染色體決定性別的生物,其連鎖群數(shù)目應(yīng)于。25、轉(zhuǎn)導(dǎo)是以為媒介,將細(xì)菌的小片斷染色體或基因從一個細(xì)菌轉(zhuǎn)移到另一細(xì)菌的過程。轉(zhuǎn)導(dǎo)分為轉(zhuǎn)導(dǎo)和轉(zhuǎn)導(dǎo)。26、相互易位雜合體在減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會時,常出現(xiàn)圖象,隨著分裂的進(jìn)行,到中期Ⅰ,還會形成和圖形,前者呈分離,形成的配子是_____育的,后者呈分離,形成的配子是___________育的。27、紫外線引起的DNA損傷的修復(fù)大致通過,和三條途徑完成的。28、白化病是代謝途徑異常中發(fā)生的疾病,原因是體內(nèi)基因突變?nèi)狈γ福溥z傳方式是染色體遺傳。
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    • 簡介:精心整理精心整理劉慶昌版遺傳學(xué)課后習(xí)題答案劉慶昌版遺傳學(xué)課后習(xí)題答案第一章第一章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)1一般染色體的外部形態(tài)包括哪些部分一般染色體的外部形態(tài)包括哪些部分著絲點(diǎn)、染色體臂、主縊痕、隨體。2簡述有絲分裂和減數(shù)分裂的主要區(qū)別。簡述有絲分裂和減數(shù)分裂的主要區(qū)別。⑴減數(shù)分裂前期有同源染色體配對(聯(lián)會);⑵減數(shù)分裂遺傳物質(zhì)交換(非姐妹染色單體片段交換);⑶減數(shù)分裂中期后染色體獨(dú)立分離,而有絲分裂則著絲點(diǎn)裂開后均衡分向兩極;⑷減數(shù)分裂完成后染色體數(shù)減半;⑸分裂中期著絲點(diǎn)在赤道板上的排列有差異減數(shù)分裂中同源染色體的著絲點(diǎn)分別排列于赤道板兩側(cè),而有絲分裂時則整齊地排列在赤道板上。4某物種細(xì)胞染色體數(shù)為某物種細(xì)胞染色體數(shù)為2N2N=2424,分別指出下列各細(xì)胞分裂時期中的有關(guān)數(shù)據(jù),分別指出下列各細(xì)胞分裂時期中的有關(guān)數(shù)據(jù)(1)有絲分裂后期染色體的著絲點(diǎn)數(shù);)有絲分裂后期染色體的著絲點(diǎn)數(shù);(2)減數(shù)分裂后期)減數(shù)分裂后期I染色體著絲點(diǎn)數(shù);染色體著絲點(diǎn)數(shù);(3)減數(shù)分裂中期)減數(shù)分裂中期I的染色體數(shù);的染色體數(shù);(4)減數(shù)分裂末期)減數(shù)分裂末期1I1I的染色體數(shù)。的染色體數(shù)。(1)48(2)24(3)24(4)125果蠅體細(xì)胞染色體數(shù)為果蠅體細(xì)胞染色體數(shù)為2N2N=8,假設(shè)在減數(shù)分裂時有一對同源染色體不分離,被,假設(shè)在減數(shù)分裂時有一對同源染色體不分離,被拉向同一極,那么拉向同一極,那么(1)二分子的每個細(xì)胞中有多少條染色單體)二分子的每個細(xì)胞中有多少條染色單體(2)若在減數(shù)分裂第二次分裂時所有的姊妹染色單體都分開,則產(chǎn)生四個配子中)若在減數(shù)分裂第二次分裂時所有的姊妹染色單體都分開,則產(chǎn)生四個配子中各有多少條染色體各有多少條染色體(3)用)用N表示一個完整的單倍染色體組,應(yīng)怎樣表示每個配子的染色體數(shù)表示一個完整的單倍染色體組,應(yīng)怎樣表示每個配子的染色體數(shù)(1)一個子細(xì)胞有10條染色單體,另一個子細(xì)胞中有6條染色單體(2)兩個配子中有5條染色體,另兩個配子中有3條染色體。(3)N1和N-1。6人的受精卵中有多少條染色體人的受精卵中有多少條染色體人的初級精母細(xì)胞、初級卵母細(xì)胞、精細(xì)胞、卵人的初級精母細(xì)胞、初級卵母細(xì)胞、精細(xì)胞、卵細(xì)胞中各有多少條染色體細(xì)胞中各有多少條染色體46;46;46;23;237水稻細(xì)胞中有水稻細(xì)胞中有2424條染色體,小麥中有條染色體,小麥中有4242條染色體,黃瓜中有條染色體,黃瓜中有1414條染色體。理論條染色體。理論上它們各能產(chǎn)生多少種含不同染色體的雌雄配子上它們各能產(chǎn)生多少種含不同染色體的雌雄配子精心整理精心整理33小麥有稃基因小麥有稃基因H為顯性,裸?;?yàn)轱@性,裸?;騂為隱性。現(xiàn)以純合的有稃品種為隱性?,F(xiàn)以純合的有稃品種HHHH與純合的裸與純合的裸粒品種粒品種HHHH雜交,寫出其雜交,寫出其F1和F2的基因型和表現(xiàn)型。在完全顯性條件下,其的基因型和表現(xiàn)型。在完全顯性條件下,其F2基因基因型和表現(xiàn)型的比例怎樣型和表現(xiàn)型的比例怎樣F1基因型HH;表現(xiàn)型有稃F2基因型HHHHHH121;表現(xiàn)型有稃裸粒=3144大豆的紫花基因大豆的紫花基因P對白花基因?qū)Π谆ɑ騊為顯性,紫花為顯性,紫花′白花的白花的F1全為紫花,全為紫花,F(xiàn)2共有共有16531653株,株,其中紫花其中紫花12401240株,白花株,白花413413株,試用基因型說明這一試驗(yàn)結(jié)果。株,試用基因型說明這一試驗(yàn)結(jié)果。紫花白花→紫花→紫花(1240株)白花(413株)PPPP→PP→3P_1PP66花生種皮紫色花生種皮紫色RR對紅色對紅色RR為顯性,厚殼為顯性,厚殼TT對薄殼對薄殼TT為顯性。為顯性。R–R和T和T–T是獨(dú)立遺傳是獨(dú)立遺傳的。指出下列各種雜交組合的的。指出下列各種雜交組合的11親本的表現(xiàn)型、配子種類和比例;親本的表現(xiàn)型、配子種類和比例;2F2F1的基因型種類和比例、表現(xiàn)型種類和比例。的基因型種類和比例、表現(xiàn)型種類和比例。1TTRRTTRR2TTRRTTRR3TTRRTTRR4TTRRTTRR雜交組合TTRRTTRRTTRRTTRRTTRRTTRRTTRRTTRR親本表型厚紅薄紫厚紫薄紅厚紫薄紫薄紫厚紅配子TRTRTRTR1TR1TR1TR1TR1TR1TR1TR1TR1TR1TRF1基因型TTRRTTRR1TTRR2TTRR1TTRR1TTRR2TTRR1TTRR1TTRR1TTRR1TTRR1TTRRF1表型厚殼紫色厚殼紫色3厚紫1厚紅3薄紫1薄紅1厚紅1厚紫1薄紫1薄紅77番茄的紅果番茄的紅果YY對黃果對黃果YY為顯性,二室為顯性,二室MM對多室對多室MM為顯性。兩對基因是獨(dú)立遺傳為顯性。兩對基因是獨(dú)立遺傳的。當(dāng)一株紅果、二室的番茄與一株紅果、多室的番茄雜交后,子一代的。當(dāng)一株紅果、二室的番茄與一株紅果、多室的番茄雜交后,子一代FF1群體內(nèi)有群體內(nèi)有3838的植株為紅果、二室的、的植株為紅果、二室的、3838是紅果、多室的,是紅果、多室的,1818是黃果、二室的,是黃果、二室的,1818是黃果、是黃果、多室的。試問這兩個親本植株是怎樣的基因型多室的。試問這兩個親本植株是怎樣的基因型根據(jù)雜交子代結(jié)果,紅果黃果為31,說明親本的控制果色的基因均為雜合型,為YY;多室與二室的比例為11,說明親本之一為雜合型,另一親本為純合隱性,即分別為MM和MM,故這兩個親本植株的基因型分別為YYMM和YYMM。88下表是不同小麥品種雜交后代產(chǎn)生的各種不同表現(xiàn)型的比例,試寫出各個親本的下表是不同小麥品種雜交后代產(chǎn)生的各種不同表現(xiàn)型的比例,試寫出各個親本的基因型。(利用基因型。(利用1111題信息題信息毛穎P是光穎P的顯性,抗銹R是感銹R的顯性,無芒A是有芒A的顯性)
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    • 簡介:項目名稱多能干細(xì)胞定向分化的表觀遺傳學(xué)調(diào)控多能干細(xì)胞定向分化的表觀遺傳學(xué)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)網(wǎng)絡(luò)首席科學(xué)家沈曉驊沈曉驊清華大學(xué)清華大學(xué)起止年限2012120121至2016820168依托部門教育部教育部解析單細(xì)胞及多細(xì)胞的全基因組表達(dá)譜和表觀遺傳修飾譜,研究信號通路、轉(zhuǎn)錄因子、非編碼RNA和表觀遺傳因子之間的相互作用,以及這些互作對基因表達(dá)和細(xì)胞命運(yùn)的影響。這些以表觀遺傳因子為中心的蛋白RNADNA相互關(guān)聯(lián)的機(jī)制及其對全基因組轉(zhuǎn)錄譜的影響作用,我們通稱之為表觀遺傳調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。我們將不僅從宏觀系統(tǒng)水平上認(rèn)識分化過程中的表觀遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄后調(diào)控,而且從分子水平上深入研究幾個關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子、表觀遺傳學(xué)酶機(jī)器、MICRNA和長鏈NCRNA對以上分化過程的影響。通過對不同分化系統(tǒng)的比較,了解不同組織器官的細(xì)胞譜系是如何被確立的,尋找影響定向分化的共通的和特異的調(diào)控機(jī)制。利用報告基因、基因敲入和敲除的小鼠模型,研究表觀遺傳調(diào)控在體內(nèi)組織發(fā)育中的作用。通過從分化組織細(xì)胞類型、動物體內(nèi)外和物種進(jìn)化三個維度上比較表觀遺傳調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的異同,鑒定出影響多能干細(xì)胞定向分化的關(guān)鍵調(diào)控機(jī)制和調(diào)控分子。最后研究如何操控以上關(guān)鍵調(diào)控因素,獲得高效、安全地誘導(dǎo)多能干細(xì)胞分化為神經(jīng)、心血管和生殖細(xì)胞的新手段,為實(shí)際應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。
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    • 簡介:醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí),考試題型1、單項選擇題2、多項選擇題3、填充題4、核型意義/核型書寫5、名稱解釋(中/英文)6、問答題(簡答、比較、判斷、計算),一、單項選擇題,解題說明每個考題下面都有A、B、C、D、E五個備選答案。解題時只許從中選出一個你認(rèn)為最合適的答案,將此答案的編號字母圈出。在血友病患者中,有少數(shù)女性患者的基因型為XHXH,請說明這些女性患血友病的原因。A母系遺傳B復(fù)合雜合子C擬表型D顯示雜合子E基因多效性下列哪種遺傳病無貧血表現(xiàn)AHBBART’S胎兒水腫綜合征B葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥CABO新生兒溶血癥DHBM遺傳性高鐵血紅蛋白血癥EHBH病,一、單項選擇題,在某種XR遺傳病的男性群體中,致病基因頻率應(yīng)用什么表示(設(shè)顯性基因頻率為P,隱性基因頻率為Q)APBQCP2DQ2E2PQ下列哪一種遺傳病有限性遺傳現(xiàn)象A成骨發(fā)育不全B禿發(fā)C家族性高膽固醇血癥DMARFAN綜合征E男性性早熟,有一個20歲女青年,因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高145米,乳房未發(fā)育,外陰幼女型,無陰毛,無腋毛,肘關(guān)節(jié)外翻,婦科檢查子宮似蠶豆大小。你對此女青年有何印象A先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(TURNER綜合征)B超雌綜合征C睪丸女性化綜合征D女性假兩性畸形E真兩性畸形X連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)顯示雜合子是因?yàn)锳遺傳異質(zhì)性B基因突變C女性的X染色體隨機(jī)失活DX染色體非隨機(jī)失活引起E以上都不對,一、單項選擇題,某種先天畸形,人群眾的發(fā)生率為016,遺傳度為74,現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦,已出生一個有此種畸形的患兒,再生一胎也有此種畸形患兒的可能性是A08B0C016D008E004HBH病是一種Α地中海貧血,病人異常的血紅蛋白主要是AΓ4BΑ2Β2CΑ4DΒ4EΑ2Γ2,一、單項選擇題,人類非顯帶染色體分組依據(jù)是A染色體的相對長度B染色體著絲粒的位置C隨體的有無D染色體短臂與長臂之比E染色體長臂與短臂之比先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(KLINEFELTER綜合征)的主要臨床癥狀有A睪丸小,陰莖短?。燘身材特高易沖動C胡須稀疏,喉節(jié)不明顯D智力發(fā)育嚴(yán)重落后E沒有生育能力,二、多項選擇題,HUNTER綜合征的主要臨床特征A面容粗獷B身材矮小C關(guān)節(jié)僵直D角膜混濁E肝脾腫大血紅蛋白病的主要臨床表現(xiàn)有A溶血性貧血B青紫C智力發(fā)育遲緩D紅細(xì)胞代償性增多E肌張力增高,二、多項選擇題,遺傳性疾病的類型包括_______,_______,_______,_______,_______血友病的發(fā)病機(jī)制是_______,遺傳方式是_______。染色體的分組標(biāo)準(zhǔn)包括_______,_______,_______,和有無隨體。絨毛取樣的最佳時間為_______。,三、填充題,四寫出下列核型符號的含義,46,XY,INV3P13P24一婦女連續(xù)三次發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)。經(jīng)檢查,該婦女的染色體正常,但其丈夫的6號染色體短臂2區(qū)1帶及4號染色體長臂3區(qū)5帶發(fā)生相互易位。請分別寫出這對夫婦的染色體核型。,46,XY/47,XXY/48,XXYY46,XY,T922Q34Q11一個表現(xiàn)型正常但帶有第1號染色體長臂2區(qū)3帶和長臂3區(qū)2帶之間倒位的男性核型一先天愚型男孩,染色體分析發(fā)現(xiàn)他有羅伯遜易位,易位發(fā)生在21和22號染色體之間,兩條染色體的短臂部分已丟失,請寫出其核型。,四寫出下列核型符號的含義,五名詞解釋,1發(fā)病閾值(DISEASETHRESHOLD)2癌家族(CANCERFAMILY)3基因治療(GENETHERAPY)4HLA單倍型HLAHAPLOTYPE,六問答題,請回答1此家系最可能的遺傳方式及其遺傳特點(diǎn)。2III2與正常男性結(jié)婚出生患兒的危險性有多大3II4與正常男性結(jié)婚出生患兒的危險性有多大,簡述非顯帶染色體制備的過程及關(guān)鍵步驟。秋水仙素中期染色體有哪些形態(tài)結(jié)構(gòu)染色體的分組依據(jù)是什么每組有哪些特征,人類染色體和染色體病思考題,常用的顯帶染色體技術(shù)有哪些它們各有什么特點(diǎn)名詞解釋整倍體畸變,超二倍體,亞二倍體,嵌合體,缺失,倒位,易位(羅伯遜易位),環(huán)形染色體,等臂染色體。簡述染色體核型的書寫規(guī)則。表45、46、47核型的意義是什么,21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征和脆性X染色體智力障礙綜合征的主要臨床癥狀和核型是什么一個表型正常的女孩,其體細(xì)胞染色體總數(shù)為45,她有一個正常的哥哥和一個先天愚型的弟弟,兩兄弟的染色體總數(shù)均為46,試問三兄妹各自的核型是什么他們是怎樣形成的精母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生精子,如果在減數(shù)分裂的第一次分裂時X和Y染色體發(fā)生不分離,由此產(chǎn)生的各種精子與正常卵細(xì)胞受精后可能產(chǎn)生哪些受精卵核型,單基因遺傳病思考題,名詞解釋先證者,確認(rèn)與校正,外顯率,基因多效性,限性遺傳,顯示雜合子,親代印跡,親緣系數(shù),遺傳異質(zhì)性,遺傳早現(xiàn)。常用的系譜符號有哪些請正確繪制你家的家系圖。單基因遺傳病有哪幾種遺傳方式它們各有哪些遺傳特點(diǎn)請以肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良MYOTONICDYSTROPHY為例,簡述遺傳早現(xiàn)的可能機(jī)制。,請寫出下列家系最可能的遺傳方式,理由是什么,,A.試說明右側(cè)家系最可能的遺傳方式B.如IV5和IV6婚配,子代發(fā)病風(fēng)險C.IV2和正常男性婚配,子代風(fēng)險D.IV1和IV2婚配,子代風(fēng)險又是多少,,A.此家系最可能的遺傳方式是什么B.如II1和正常人婚配,子代發(fā)病風(fēng)險C.如III1和III2婚配,子代風(fēng)險D.如III1和III3婚配,子代風(fēng)險,,多基因遺傳病思考題,名詞解釋易感性、易患性、發(fā)病閾值、遺傳度。某種疾病群體發(fā)病率為017,現(xiàn)調(diào)查75名患者的親屬,他們的發(fā)病情況如下,請計算該病的遺傳度?;颊哂H屬人數(shù)發(fā)病人數(shù)父母1505同胞2388子女375,,,,群體遺傳思考題,名詞解釋基因頻率、雜合子頻率、近婚系數(shù)、有害效應(yīng)。等顯性遺傳時采用什么方法估計基因頻率一對基因有顯隱性時如何估計基因頻率和雜合子頻率請用群體遺傳學(xué)知識,解釋為什么在XD遺傳時女性患者多于男性患者為什么XR遺傳時男性患者多于女性患者,在某個群體中測得PTC非嘗味者頻率為16,試問1)PTC嘗味者與非嘗味者的基因頻率分別是多少2)在嘗味者與嘗味者婚配類型的合并資料中,你期望子代中嘗味者與非嘗味者各占多少3)嘗味者與非嘗味者的合并資料中,子代中嘗味者與非嘗味者各占多少,試計算下列家系中A和B的親緣系數(shù)(K)以及C的近婚系數(shù)(F)。,生化遺傳病復(fù)習(xí)題,名詞解釋移碼突變、融合基因試比較Α地中海貧血和Β地中海貧血之間的異同點(diǎn)。試比較HURLERSYNDROME和HUNTERSYNDROME之間的異同點(diǎn)。請說明服用伯喹啉等抗瘧藥后怎么會引起溶血反應(yīng)其遺傳機(jī)理是什么,,一對正常夫婦攜帶一男孩前來門診,患兒侏儒,關(guān)節(jié)僵直,爪狀手,智力發(fā)育落后,角膜混濁,經(jīng)調(diào)查家系知患者的舅舅也有相同的臨床表現(xiàn),于10歲時死亡,患兒父系無此癥患者,患兒的祖父母為表兄妹婚配。1)你認(rèn)為此男孩患有何癥2)繪出該家系圖3)這對夫婦想生第二胎,問得此癥的風(fēng)險多大4)患兒的一個表現(xiàn)型正常的伯父同人群中一正常女性婚配,其子代的風(fēng)險多大(設(shè)此癥的基因頻率為1/1000),,免疫遺傳練習(xí),名詞解釋HLA單倍型、孟買型簡述器官移植配型的原則和注意事項。說明由于胎母不相容而引起新生兒溶血癥的發(fā)病機(jī)理。一個女性的ABO血型為O型,她父母的血型分別為A型和B型,她丈夫的血型是A型,現(xiàn)她們有兩個AB型的女兒,試從遺傳學(xué)角度解釋該女性的父母和她的兩個女兒的基因型。(親子關(guān)系無誤),線粒體基因病、腫瘤遺傳練習(xí),名詞解釋純質(zhì)、雜質(zhì)、遺傳瓶頸、癌家族、標(biāo)記染色體、癌基因、抑癌基因試述線粒體基因病的傳遞規(guī)律和外顯特點(diǎn)。線粒體基因病與多基因遺傳病有何主要區(qū)別比較癌基因和抑癌基因的異同點(diǎn)。以慢性粒細(xì)胞白血病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞為例,分別說明這兩種腫瘤發(fā)生的機(jī)制。舉例說明多步驟遺傳損傷學(xué)說。,,臨床遺傳練習(xí),出生前診斷的常用方法有哪些它們各適合診斷哪些遺傳病何謂基因治療其技術(shù)步驟如何常見的遺傳病攜帶者有哪些檢測方法又有哪些遺傳咨詢的定義及步驟。,一對夫妻已生育一個苯丙酮尿癥患兒及一個正常孩子,現(xiàn)又已懷孕,要求作產(chǎn)前診斷,家系成員及胎兒羊水細(xì)胞DNA用內(nèi)切酶ECORI和BAMHI消化,結(jié)果如下。請問胎兒是否正常,(設(shè)此癥男性群體的發(fā)病率為1/100),1)試說明此家系最可能的遺傳方式2)IV1和正常男性婚配,子代的風(fēng)險是多少3)IV2和正常女性婚配,子代的風(fēng)險4)IV4和正常女性婚配,子代的風(fēng)險5)IV5再生一胎,子代風(fēng)險是多少,一個9歲男孩吃了蠶豆后12小時發(fā)生了急性溶血表現(xiàn),被診斷為蠶豆病,調(diào)查其家系知患兒的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后發(fā)生急性溶血,并因搶救不及死亡,患兒的父母均正常,他們是姨表兄妹婚配,患兒還有一個正常的姑媽和一個正常的阿姨,患兒還有一個正常的姐姐和兩個正常的姨表兄弟。1)試?yán)L出家系圖。2)患兒母親欲生第三胎,問再生此癥患兒的風(fēng)險有多大3患兒的阿姨欲生第三胎,再生此癥患兒的風(fēng)險有多大如第三胎為患兒,第四胎的風(fēng)險有多大,有一對表現(xiàn)型正常的夫婦A和B已有二個正常的女兒,但各自家庭中均曾有過WILSON病患者。丈夫A的父親死于WILSON病的肝、腎功能衰竭妻子B的父母均正常,但B的母親有一孿生妹妹C和一患有WILSON病的弟弟D,C有一個正常兒子E,已知WILSON病群體發(fā)病率為1/10,0001請繪出家系圖2A和B如果生第三胎,得病風(fēng)險是多少3如果A與B的第三個孩子是患者,那么C的兒子E與群體中表現(xiàn)型正常的女性婚配后,子代的復(fù)發(fā)風(fēng)險是多少提示應(yīng)分別考慮B的母親與C可能是一卵雙生,也可能是異卵雙生,
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    • 簡介:,腫瘤是一大類疾病,種類在100種以上,涉及到人體的多個臟器和組織惡性腫瘤對人類的生命健康構(gòu)成了嚴(yán)重的威脅,2020年全球人口80億,癌癥發(fā)病將達(dá)到2000萬人,死亡將達(dá)到1200萬人,癌癥將成為新世紀(jì)人類第一殺手,對人類生存構(gòu)成最嚴(yán)重的威脅WHO。,2011年我國死因順位,,,,,,,,,,,,,損傷和中毒,損傷和中毒,5,呼吸系病,呼吸系病,4,惡性腫瘤,腦血管病,3,心臟病,心臟病,2,腦血管病,惡性腫瘤,1,農(nóng)村,城市,順位,,,,資料來源2012年全國衛(wèi)生統(tǒng)計年鑒,腫瘤一群生長失去正常調(diào)控的細(xì)胞形成的新生物(NEOPLASM)85為癌CARCINOMA2為肉瘤SARCOMA5為淋巴瘤LYMPHOMA3為白血病LEUKEMIA,WHATISCANCER,間葉組織(結(jié)締組織、脂肪、肌肉、脈管、骨、軟骨),造血組織,脾、淋巴結(jié),上皮細(xì)胞,腫瘤發(fā)生的危險因素,化學(xué)致癌劑多環(huán)芳烴化合物黃曲霉素病毒乙肝病毒人乳頭瘤病毒輻射紫外線電離輻射契爾諾貝利核泄漏生活方式吸煙飲酒地理環(huán)境環(huán)境污染遺傳因素。。。,腫瘤的病因復(fù)雜,,ETIOLOGICFACTORSINCANCERRELATIVECONTRIBUTIONS,TOBACCOALCOHOLDIETINFECTIONOCCUPATIONENVIRONMENTALPOLLUTIONMEDICATIONSADDITIONALFACTORSGENETICSUSCEPTIBILITY,腫瘤遺傳學(xué)(CANCERGENETICS)應(yīng)用遺傳學(xué)的原理、方法,從遺傳方式、遺傳流行病學(xué)、細(xì)胞遺傳和分子遺傳學(xué)等不同角度探討腫瘤發(fā)生與遺傳的關(guān)系及腫瘤防治的新途徑,進(jìn)而開辟一門多學(xué)科滲透的新興學(xué)科。,家族聚集現(xiàn)象腫瘤發(fā)生的種族差異腫瘤與遺傳染色體異常基因突變,腫瘤“遺傳”的證據(jù),腫瘤的家族聚集現(xiàn)象,1癌家族CANCERFAMILY家族中多個成員患一或幾種器官的惡性腫瘤。G家族7代,842人,95患者(男47,女48),113個癌13人多發(fā),19人90惡變神經(jīng)纖維瘤315惡變,易患腫瘤的染色體不穩(wěn)定綜合征,染色體不穩(wěn)定綜合征一些疾病中,由于DNA修復(fù)缺陷導(dǎo)致染色體易于斷裂或重排。易患白血病或其它惡性腫瘤,染色體不穩(wěn)定綜合征特點(diǎn)及易患腫瘤,多基因遺傳的腫瘤,為大多數(shù)腫瘤的遺傳方式親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率環(huán)境因素和生活習(xí)性為重要的促發(fā)因素,手機(jī)輻射增加腦瘤的發(fā)病風(fēng)險,基因突變,癌基因抑癌基因腫瘤抑制基因腫瘤轉(zhuǎn)移基因腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因,癌發(fā)生涉及多個基因的變化細(xì)胞水平癌是體細(xì)胞遺傳病基因水平癌是多基因病癌的發(fā)生與常見的復(fù)雜性疾病一樣,也是由遺傳因素(基因變化)和環(huán)境相互作用的結(jié)果癌是多因素病癌的遺傳事件不是單一而是多途徑如DNA甲基化癌是多途徑機(jī)制癌的發(fā)生經(jīng)歷基因多次突變的累積,其發(fā)展是一個多階段的過程癌是多階段早發(fā)現(xiàn)、早治療、早預(yù)防,幾個觀點(diǎn),第一節(jié)染色體異常與腫瘤,幾乎所有腫瘤細(xì)胞都有染色體異常,此乃癌細(xì)胞最重要的特征之一。染色體受到環(huán)境中物理、化學(xué)和生物等因素直接或間接的損傷是發(fā)生腫瘤的基礎(chǔ)。,腫瘤的染色體異常,腫瘤染色體理論的提出,BOVERI1941,腫瘤細(xì)胞來源于正常細(xì)胞,腫瘤細(xì)胞是具有染色體異常的有缺陷的細(xì)胞染色體畸變是引起正常細(xì)胞向惡性轉(zhuǎn)化的主要原因,,克隆演化(CLONEEVOLUTION主導(dǎo)克隆干系STEMLINE眾數(shù)MODALNUMBER非主導(dǎo)克隆旁系SIDELINE干系STEMLINE腫瘤中生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)的細(xì)胞系。眾數(shù)MODALNUMBER干系的染色體數(shù)目。旁系SIDELINE干系以外的非主導(dǎo)細(xì)胞系。,,起源細(xì)胞46,突變因子,同一突變細(xì)胞,共性,特性,,,一、腫瘤的染色體數(shù)目異常,腫瘤細(xì)胞多數(shù)為非整倍體,其染色體的增多或減少并不是隨機(jī)的,比較常見的是8、9、12和21號染色體的增多或7、22、Y染色體的減少。,染色體數(shù)目成倍地增加,但通常不是完整的倍數(shù),為高異倍性。如許多實(shí)體性腫瘤染色體數(shù)可在34倍數(shù)之間。,同一腫瘤所有細(xì)胞的染色體異??梢允窍嗤模▎慰寺∑鹪矗部梢允遣煌模ǘ嗫寺∑鹪矗?。但大多數(shù)腫瘤都可以見到1、2個干系(占主導(dǎo)數(shù)目的克?。?。,一個癌細(xì)胞的染色體共104條,包括許多異常的染色體,二、腫瘤的染色體結(jié)構(gòu)異常,在56種人類腫瘤中已發(fā)現(xiàn)3152種染色體結(jié)構(gòu)異常,多為非整倍體和異倍體,包括易位、缺失、重復(fù)、環(huán)狀染色體和雙著絲粒染色體等。,結(jié)構(gòu)異常的染色體,標(biāo)記染色體,特異性,非特異性,,,結(jié)構(gòu)異常,染色體斷裂、重排形成的結(jié)構(gòu)異常的染色體經(jīng)常出現(xiàn)于某一種腫瘤細(xì)胞中,則稱之為標(biāo)記染色體MARKERCHROMOSOME。,染色體結(jié)構(gòu)異常易位、缺失,引起癌基因的激活和抑癌基因的失活,這是癌癥發(fā)生的重要分子基礎(chǔ)。,最重要的特異標(biāo)記染色體如PH染色體、14Q染色體,PH染色體的發(fā)現(xiàn)及其意義,即費(fèi)城1號染色體,1960年在美國費(fèi)城首次發(fā)現(xiàn),故命名為PH染色體。它是存在于慢性粒細(xì)胞白血病CML患者血中有一個小于G組的染色體。,經(jīng)顯帶證明是9號和22號染色體長臂易位的結(jié)果,臨床意義作為CML診斷依據(jù),約95的CML病例中存在PH染色體;用于預(yù)后判斷PH陰性CML對治療反應(yīng)差,預(yù)后不佳;用于早期診斷PH染色體先于臨床癥狀出現(xiàn)。,在90的BURKITT淋巴瘤病例中可以見到一個長臂增長的14號染色體(14Q)。這是8號染色體長臂末端的(8Q24)易位到14號染色體長臂末端(14Q32),形成了8Q和14Q兩個異常染色體。,14Q染色體,一些腫瘤的標(biāo)記染色體,第二節(jié)癌基因,癌基因的發(fā)現(xiàn)及識別癌基因、原癌基因及其功能癌基因的激活機(jī)制,癌基因和抑瘤基因的發(fā)現(xiàn)使我們最終認(rèn)識到腫瘤實(shí)質(zhì)上是一種遺傳病,即所有惡性腫瘤都是基因突變的結(jié)果。,這些基因原是正常細(xì)胞中的一些基因,是細(xì)胞生長發(fā)育所必需的,一旦這些基因在表達(dá)時間、表達(dá)部位、表達(dá)數(shù)量及表達(dá)產(chǎn)物結(jié)構(gòu)等方面發(fā)生異常,就可以導(dǎo)致細(xì)胞無限增殖并出現(xiàn)惡性轉(zhuǎn)化。,癌基因ONCOGENE,腫瘤相關(guān)基因的最初線索來自于對禽類逆轉(zhuǎn)錄病毒的研究。病毒癌基因是存在于腫瘤病毒基因組中、使靶細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的基因。,病毒癌基因,(VIRALONCOGENE,VONC),一、病毒癌基因與細(xì)胞癌基因,VONC的發(fā)現(xiàn),1910年,DROUS用雞肉瘤的無細(xì)胞提取液接種到健康雞身上結(jié)果誘發(fā)了新的肉瘤,后證明轉(zhuǎn)化因子是一種逆轉(zhuǎn)錄病毒,命名為ROUSSARCOMAVIRUS(RSV)。這是第一次實(shí)驗(yàn)證實(shí)病毒可以致癌。,1966NOBELPRIZE,VONC的發(fā)現(xiàn),1970年,MARTIN等通過分析野生型RSV和缺失轉(zhuǎn)化能力的變異株病毒基因的差別,發(fā)現(xiàn)細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個特定基因SRC相關(guān)。此基因?yàn)榈谝粋€命名的病毒癌基因,VSRC。此后陸續(xù)發(fā)現(xiàn)與腫瘤發(fā)生密切相關(guān)的病毒癌基因VFMS,VMOS,VERBB,VKIT,VROS,VYES,VFPS,VFES,VABL,VSIS,VRAS,VMYC。,1971年,DUESBERG等發(fā)現(xiàn)SRC缺失不影響RSV生長和增殖1975年,EVARMUS和BISHOP發(fā)現(xiàn)SRC基因存在正常細(xì)胞基因組中,得出結(jié)論癌基因來源于正常細(xì)胞,后被稱為原癌基因。,,原癌基因PROTOONCOGENE,CONC即細(xì)胞癌基因,是指正常細(xì)胞內(nèi)存在的與病毒癌基因序列具有同源性的基因,它們能促進(jìn)細(xì)胞的生長和增殖并具有使細(xì)胞癌變潛能的基因。在腫瘤細(xì)胞中原癌基因往往被激活,處于活躍表達(dá)的狀態(tài),病毒癌基因與細(xì)胞癌基因的關(guān)系,序列上高度同源;CONC有內(nèi)含子,VONC無內(nèi)含子;VONC有致癌能力,而CONC無,但突變后可能致癌;VONC來源于CONC。,原癌基因及其功能,,,,,,,,生長因子受體,生長因子,信號轉(zhuǎn)導(dǎo)因子,程序性細(xì)胞死亡調(diào)節(jié)因子,核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子,細(xì)胞周期蛋白,,,,,,,,,,,,癌基因產(chǎn)物,,癌基因在細(xì)胞內(nèi)的分布,,,,,,以自分泌或旁分泌刺激細(xì)胞增殖,,CELL,CELL,CELL,CELL,CELL,,,,受體,血小板生長因子,生長因子類,過量表達(dá),CELL,CELL,CELL,CELL,CELL,CELL,正常表達(dá),CELL,CELL,SIS基因22Q131,轉(zhuǎn)錄,翻譯,生長失控,生長因子受體類,CELL,,受體,生長因子,,正常過程,,被修飾過的不完全受體,,,,,,,,,,無需配體,持續(xù)發(fā)出增殖信號,,,,,正常增值,異常增殖,ERB基因,,增殖信號,突變,失活的RAS,GDP,活性的RAS,GTP,,,,細(xì)胞CAMP水平增高,導(dǎo)致細(xì)胞增殖,,細(xì)胞CAMP水平降低,細(xì)胞增殖停止,信息傳導(dǎo)的蛋白類,RAS基因,與膜結(jié)合的GTP結(jié)合蛋白,機(jī)體內(nèi)的正常過程。,突變導(dǎo)致GTP無法轉(zhuǎn)化為GDP,從而引起細(xì)胞持續(xù)分裂。,失活的RAS,GDP,活性的RAS,GTP,,,,細(xì)胞CAMP水平增高,導(dǎo)致細(xì)胞增殖,,細(xì)胞CAMP水平降低,細(xì)胞增殖停止,阻斷,RAS基因,,轉(zhuǎn)錄因子,增殖基因,,,,,使其不斷表達(dá),引起細(xì)胞增殖,,CELL,CELL,CELL,CELL,核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子類,MYC基因,編碼,刺激,CELL,CELL,CELL,凋亡調(diào)節(jié)因子,一些重要癌基因及其致癌作用,癌基因激活機(jī)理,(1)點(diǎn)突變使原癌基因→癌基因,產(chǎn)生異常的基因產(chǎn)物;或使基因擺脫正常的調(diào)控而過度表達(dá)。例如膀胱癌,RAS的CD12(GGCGTC,甘氨酸纈氨酸),導(dǎo)致細(xì)胞具有轉(zhuǎn)化細(xì)胞的特征。已在許多腫瘤中發(fā)現(xiàn)RAS,其編碼產(chǎn)物P21蛋白為一種膜信號轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白。(2)染色體易位和重排A使癌基因形成融合蛋白,產(chǎn)生異常的活性。例如,CMLT922→融合基因BCRABL,編碼蛋白有很強(qiáng)的酪氨酸蛋白激酶活性,促成細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。,癌基因激活機(jī)理,B使原癌基因與強(qiáng)啟動子或增強(qiáng)子相連,導(dǎo)致激活。例如,BURKITT淋巴瘤,T814,8號染色體的CMYC易位到14號染色體的免疫球蛋白重鏈基因附近,在H鏈基因的強(qiáng)啟動子控制下,轉(zhuǎn)錄活性明顯增高,最終導(dǎo)致細(xì)胞惡變。,見于一些白血病和實(shí)體瘤的特異性細(xì)胞遺傳學(xué)改變,A,見于一些白血病和實(shí)體瘤的特異性細(xì)胞遺傳學(xué)改變,B,(3)癌基因擴(kuò)增原癌基因還可因某種原因自身擴(kuò)增,拷貝數(shù)增加,產(chǎn)生過度表達(dá)蛋白而癌變。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查在腫瘤細(xì)胞尤其是胚胎神經(jīng)組織腫瘤細(xì)胞中有時見到的雙微體(DOUBLEMINUTES)和染色體上的均染區(qū)(HOMOGENOUSLYSTAININGREGION)就是原癌基因DNA片段擴(kuò)增的表現(xiàn)。例如,在腫瘤細(xì)胞中CMYC可擴(kuò)增數(shù)百到數(shù)千倍。,癌基因激活機(jī)理,MYC基因擴(kuò)增形成雙微體,MYC基因擴(kuò)增形成均染區(qū),第三節(jié)腫瘤抑制基因,腫瘤抑制基因的發(fā)現(xiàn),將含有一條正常染色體的細(xì)胞與腫瘤細(xì)胞融合,可抑制腫瘤。推測正常細(xì)胞內(nèi)含有抑制腫瘤物質(zhì)。,腫瘤抑制基因TUMORSUPPRESSORGENE正常細(xì)胞中存在的一類調(diào)節(jié)細(xì)胞生長增殖分化的基因,具有抑制腫瘤細(xì)胞增殖作用,又稱抑癌基因和隱性癌基因。,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的RB基因視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由于患者體內(nèi)的抑癌基因RB基因突變所致。兩個RB等位基因同時發(fā)生突變才會發(fā)病。雜合性丟失(LOSSOFHETEROZYGOSITYLOH)腫瘤細(xì)胞染色體特定區(qū)域的雜合性等位基因中的一個丟失。,13Q14RB1,遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,,野生型,突變等位基因,生殖細(xì)胞,,,野生型等位基因發(fā)生體細(xì)胞丟失成為突變基因半合子,野生型等位基因發(fā)生體細(xì)胞突變成為突變基因純合子,體細(xì)胞變化,,散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,野生型等位基因發(fā)生第1次體細(xì)胞突變,,,野生型等位基因發(fā)生體細(xì)胞丟失成為突變基因半合子,野生型等位基因發(fā)生第2次體細(xì)胞突變成為突變基因純合子,基因雜合性丟失LOSSOFHETEROZYGOSITY,LOH,二次突變打擊學(xué)說,SCHEMATICOFCELLCYCLE,,G1,S,,G2,,M,,G0,,,RB蛋白通過磷酸化狀態(tài)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期。,P53在人類50的腫瘤都存在突變,如結(jié)腸癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等。P53基因定位于17P131,長20KB,含有11個外顯子,編碼393個氨基酸,其分子量為53KD。野生型的P53蛋白是核內(nèi)一種磷酸化蛋白,作為轉(zhuǎn)錄因子可與特異的DNA序列結(jié)合。P53是基因組保衛(wèi)者一定的外界刺激如DNA損傷、應(yīng)急等可引起細(xì)胞內(nèi)P53蛋白水平升高,激活一系列下游靶基因的轉(zhuǎn)錄,誘導(dǎo)細(xì)胞周期G1期阻斷、誘導(dǎo)細(xì)胞調(diào)亡、誘導(dǎo)細(xì)胞分化、保護(hù)基因組的完整性以及抑制腫瘤細(xì)胞的生長等。,“分子警察”P53基因,,,G,S,,G2,,M,G0,,,,,SCHEMATICOFCELLCYCLE,P53蛋白的顯性失活機(jī)制。,今又生,重組人P53腺病毒注射液,正常人腫瘤抑制基因P53和改構(gòu)的5型腺病毒基因重組而成,腫瘤基因治療藥物。深圳市賽百諾基因技術(shù)有限公司,彭朝暉,腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因,能夠抑制腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)移的抑癌基因稱為腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因TUMORMETASTASISSUPPRESSORGENE。,NM23H家族,一些主要的抑癌基因及其特征性腫瘤,安吉麗娜朱莉的母親和癌癥抗?fàn)幗辏?6歲時逝世。醫(yī)生指出朱莉帶有一個“缺陷”基因BRCA1,大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險。于是為了預(yù)防可能的風(fēng)險,她決定接受九周的復(fù)雜手術(shù),切除雙側(cè)乳腺。從今年2月份開始直至4月27日,她的雙側(cè)乳腺已經(jīng)全部切除。目前,她患乳腺癌的幾率已經(jīng)從87下降到5。,BRCA1基因與乳腺癌,第四節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)理論,單克隆起源假說二次突變假說多步驟損傷假說,單克隆起源假說MONOCLONALORIGINHYPOTHESIS,腫瘤細(xì)胞是單個突變細(xì)胞增殖而來的單克隆增殖細(xì)胞群。,白血病和淋巴瘤的分子水平分析,表明所有腫瘤細(xì)胞都有相同的免疫球蛋白基因或T細(xì)胞受體基因重排,暗示它們來源于單一起源的B細(xì)胞或T細(xì)胞。,腫瘤細(xì)胞學(xué)研究中發(fā)現(xiàn),腫瘤的所有細(xì)胞都具有相同的標(biāo)記染色體,證明惡性細(xì)胞的單克隆起源。,依據(jù),在證明活性和失活的X染色體研究方面,對女性腫瘤的研究發(fā)現(xiàn),某種腫瘤的所有癌細(xì)胞都有相同失活的X染色體,表明它們是單一細(xì)胞起源。,依據(jù),如子宮纖維肌瘤(一種常見的良性子宮平滑肌瘤)研究表明,在G6PD雜合子女性中,每一個子宮纖維肌瘤僅表達(dá)A型或A型的G6PD,從不同時表達(dá)兩種,提示每個腫瘤可能起源于單個細(xì)胞。,,,二次突變學(xué)說TWOMUTATIONTHEORY,一些細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化需要兩次或兩次以上的突變,又名二次打擊學(xué)說。,正常,惡變,遺傳性腫瘤病例中,第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞,并且傳遞給胚胎發(fā)育的每一個體細(xì)胞,第二次突變隨機(jī)發(fā)生在體細(xì)胞中。在這種情況下,雙側(cè)視網(wǎng)膜的細(xì)胞都有可能發(fā)生第二次突變并形成腫瘤。(生殖細(xì)胞突變體細(xì)胞突變遺傳性腫瘤)非遺傳性腫瘤是同一個體細(xì)胞發(fā)生兩次獨(dú)立的突變,而在雙側(cè)視網(wǎng)膜同一細(xì)胞都發(fā)生二次突變的可能性較小。(正常體細(xì)胞兩次突變散發(fā)性腫瘤),,,二次突變學(xué)說主要論點(diǎn),多步驟損傷學(xué)說MULTISTEPLESIONTHEORY,細(xì)胞癌變往往需要多個癌相關(guān)基因的協(xié)同作用,要經(jīng)過多階段的演變,其中不同階段涉及不同的癌相關(guān)基因的激活與失活。不同癌相關(guān)基因的激活與失活在時間上有先后順序,在空間位置上也有一定的配合,所以癌細(xì)胞表型的最終形成是這些被激活與失活癌相關(guān)基因的共同作用結(jié)果。,多步驟損傷學(xué)說MULTISTEPLESIONTHEORY,結(jié)腸癌發(fā)生的分子事件,第五節(jié)遺傳性惡性腫瘤,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤ADWILMS瘤AD家族性腺瘤性息肉綜合征ADBLOOM綜合征ARFANCONI貧血AR共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥AR著色性干皮病AR,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤RETINOBLASOMA發(fā)生率約1/210001/10000,多在4歲以前發(fā)病臨床表現(xiàn)早期為眼底灰白色腫塊,多無自覺癥狀,以后腫瘤長入玻璃體,使瞳孔呈黃色光反射時,才容易被發(fā)現(xiàn),稱為“貓眼”,前額突出、鼻根低且寬、鼻短呈球狀、嘴大、上唇薄及耳垂突出,WILMS瘤又稱腎母細(xì)胞瘤,發(fā)生率約1/10000,占嬰兒腫瘤8,3/4在4歲以前發(fā)病。臨床表現(xiàn)患者腹部有無癥狀的腫塊,腫塊光滑,質(zhì)堅硬。遺傳機(jī)制抑癌基因WT1基因缺失或突變。WT1編碼轉(zhuǎn)錄因子,表達(dá)于胎兒期腎臟和性腺。,家族性腺瘤性息肉綜合征AD遺傳病臨床表現(xiàn)成人早期繼發(fā)于多發(fā)性腺瘤性結(jié)腸息肉的結(jié)腸癌。遺傳機(jī)制抑癌基因APC基因功能缺失。,BLOOM綜合征BLOOMSYNDROME多見于東歐猶太人的后裔?;颊呱聿陌。瑢θ展饷舾?,故面部常有微血管擴(kuò)張性紅斑。早年發(fā)生的癌癥(如白血病、淋巴瘤)基因定位15Q261;基因全長45KB,ORF長4251BP蛋白質(zhì)為159KD,1417個氨基酸殘基,編碼產(chǎn)物是RECQDNA解鏈酶家族成員。,細(xì)胞遺傳學(xué)改變,其顯著特征是染色體不穩(wěn)定性或基因組不穩(wěn)定性。頻發(fā)的姐妹染色單體交換(SCES)現(xiàn)象,常見四射體結(jié)構(gòu)。,FANCONI貧血(FANCONIANEMIA)AR,發(fā)生率約1/350000。臨床表現(xiàn)各類起源于骨髓干細(xì)胞的血細(xì)胞發(fā)育受阻,導(dǎo)致貧血、白血病及血小板減少癥,體格矮小,皮膚色素沉著。遺傳機(jī)制DNA修復(fù)相關(guān)酶類缺陷。,細(xì)胞遺傳學(xué)改變,其顯著特征是染色體不穩(wěn)定,自發(fā)斷裂,單體斷裂,雙著絲粒、核內(nèi)復(fù)制等。,共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(ATAXIATELANGIECTASIA),多見于兒童期的染色體隱性遺傳病。1歲起進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)。眼球不能隨意運(yùn)動。6歲后眼和面、頸部出現(xiàn)瘤樣小血管擴(kuò)張。多發(fā)淋巴瘤、白血病等,尤其對X線敏感。AT基因的產(chǎn)物參與DNA修復(fù)、P53誘導(dǎo)和細(xì)胞周期調(diào)控。,著色性干皮病XERODERMAPIGMENTOSUM,罕見、致死的AR遺傳病,患者為早發(fā)的起源于皮膚上皮鱗狀細(xì)胞或基底細(xì)胞的皮膚癌,為核苷酸切除修復(fù)(NER)系統(tǒng)缺陷所致。,
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      上傳時間:2024-01-06
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    • 簡介:普通遺傳學(xué)重點(diǎn)內(nèi)容第一章緒論1生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素是遺傳,變異和選擇遺傳,變異和選擇2遺傳學(xué)研究的任務(wù)是什么闡明闡明生物遺傳和變異的現(xiàn)象及其表現(xiàn)的規(guī)律;深入探索探索遺傳和變異的原因及其物質(zhì)基礎(chǔ),揭露其內(nèi)在的規(guī)律;從而進(jìn)一步指導(dǎo)指導(dǎo)動物,植物和微生物的育種實(shí)踐,提高醫(yī)學(xué)水平,為人民謀福利。名詞解釋1遺傳學(xué)遺傳學(xué)是研究生物遺傳和變異的科學(xué)2遺傳遺傳親代與子代之間相似的現(xiàn)象3變異變異親代與子代之間,子代與子代之間,總是存在不同程度差異的現(xiàn)象第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)1當(dāng)染色體組型為AA的植物給染色體組型為AA的植物授粉時,其種子有什么樣染色體組型的胚和胚乳胚AA胚乳AAA2有絲分裂分裂過程分為哪幾步試述各部分特征(1617頁)書本上概括主要要點(diǎn)即可書本上概括主要要點(diǎn)即可3試述雙受精過程兩個精核與花粉管的內(nèi)含物一同進(jìn)入胚囊,這時1個精核與卵細(xì)胞受精結(jié)合為合子,將來發(fā)育為胚。同時另1精核與兩個極核受精結(jié)合為胚乳核,將來發(fā)育成胚乳。名詞解釋1同源染色體同源染色體形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體2非同源染色體非同源染色體一對染色體與另一對形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體,互稱為非同源染色體3姊妹染色單體姊妹染色單體在二價體中一個染色體的兩條染色單體,互成為姊妹染色單體4非姊妹染色單體非姊妹染色單體不同染色體的染色單體,互成為非姊妹染色單體5無性生殖無性生殖通過親本營養(yǎng)體的分割而產(chǎn)生許多后代個體,這一方式也稱營養(yǎng)體生殖6有性生殖有性生殖通過親本的雌配子和雄配子受精而形成合子,隨后進(jìn)一步分裂,分化和發(fā)育而產(chǎn)生后代。7自花授粉自花授粉同一朵花內(nèi)或同株上花朵間的授粉叫自花授粉8異花授粉異花授粉不同株的花朵間授粉叫異花授粉9胚乳直感胚乳直感如果在3X胚乳的性狀上由于精核的影響而直接表現(xiàn)父本的某些性狀,這種想象稱為胚乳直感10果實(shí)直感果實(shí)直感如果種皮或果皮組織在發(fā)育過程中由于花粉影響而表現(xiàn)父本的某些性狀,則稱為果實(shí)直感11孤雌生殖孤雌生殖凡由卵細(xì)胞未經(jīng)受精而發(fā)育成有機(jī)體的生殖方式,稱孤雌生殖12單性結(jié)實(shí)單性結(jié)實(shí)它是在卵細(xì)胞沒有受精,但在花粉的刺激下,果實(shí)也能正常發(fā)育的現(xiàn)象第三章遺傳物質(zhì)的分子基礎(chǔ)名詞解釋1異染色質(zhì)異染色質(zhì)是染色質(zhì)線中染色很深的區(qū)段常染色質(zhì)常染色質(zhì)是染色質(zhì)線中染色很淺的區(qū)段2簡答DNA作為遺傳物質(zhì)的間接證據(jù)和直接證據(jù)間接證據(jù)四個間接證據(jù)四個1)含量DNA含量恒定。體細(xì)胞DNA含量是配子DNA的一倍;多倍體DNA含量倍增,但細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)含14完全顯性完全顯性F1所表現(xiàn)得性狀都和親本之一完全一樣,這樣的顯性表現(xiàn)成為完全顯性15不完全顯性不完全顯性有些性狀其雜種F1的性狀表現(xiàn)是雙親性狀的中間型,這稱為不完全顯性也叫半顯性半顯性16共顯性共顯性如果雙親的性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來,這種顯性表現(xiàn)為共顯性17鑲嵌顯性鑲嵌顯性雙親的性狀在后代的同一個體不同部位表現(xiàn)出來,形成鑲嵌圖式18返祖現(xiàn)象返祖現(xiàn)象F1和F2的植株表現(xiàn)其野生祖先的現(xiàn)象。19多因一效多因一效許多基因影響同一個性狀的表現(xiàn),這稱為多因一效20一因多效一因多效一個基因可以影響到若干性狀,這就叫一因多效或叫基因的多效性簡答1分離規(guī)律及其實(shí)現(xiàn)的條件分離規(guī)律分離規(guī)律1)性母細(xì)胞中成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中,配子只含有成對因子中的一個。2)雜種產(chǎn)生含兩種不同因子分別來自父母本的配子,并且數(shù)目相等;各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機(jī)的,即兩種遺傳因子是隨機(jī)結(jié)合到子代中。實(shí)現(xiàn)條件實(shí)現(xiàn)條件1、研究的生物體必須是二倍體體內(nèi)染色體成對存在,并且所研究的相對性狀差異明顯。2、在減數(shù)分裂過程中,形成的各種配子數(shù)目相等,或接近相等;不同類型的配子具有同等的生活力;受精時各種雌雄配子均能以均等的機(jī)會相互自由結(jié)合。3、受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。4)雜種后代都處于相對一致的條件下,而且試驗(yàn)分析的群體比較大。2獨(dú)立分配規(guī)律及其實(shí)質(zhì)兩對及兩對以上相對性狀等位基因在世代傳遞過程中表現(xiàn)出來的相互關(guān)系實(shí)質(zhì)實(shí)質(zhì)控制不同相對性狀的遺傳因子等位基因在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的,各自獨(dú)立分配到配子中去。3非等位基因間的相互作用有哪幾種類型,各類型的表現(xiàn)如何1)基因互作不同對的基因相互作用,出現(xiàn)了新的性狀2)互補(bǔ)作用兩對獨(dú)立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時,共同決定一種性狀的發(fā)育,當(dāng)只有一對基因是顯性,或兩對基因都是隱性時,則表現(xiàn)為另一種性狀3)積加作用兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀,單獨(dú)存在時,分別表現(xiàn)相似的性狀4)重疊作用不同對基因互作時,對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響5)顯性上位作用兩對獨(dú)立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用,而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用,顯現(xiàn)起遮蓋作用的基因6)隱性上位作用兩對互作的基因中,其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?,顯現(xiàn)隱性基因7)抑制作用兩對獨(dú)立基因中,其中一對顯性基因本身并不控制性狀的表現(xiàn),但對另一對基因的表現(xiàn)有抑制,顯現(xiàn)顯性基因4課后練習(xí)題第五章連鎖遺傳和行連鎖名詞解釋1相引相(相引組)相引相(相引組)如果甲乙兩個顯性性狀聯(lián)系在一起遺傳,而甲乙兩個隱形性狀聯(lián)系在一起遺傳地雜交組合,稱為相引相(相引組)2相斥相(相斥組)相斥相(相斥組)如果甲顯性性狀和乙隱形性狀聯(lián)系在一起遺傳,而乙顯性性狀和甲隱形性狀聯(lián)系在一起遺傳地雜交組合,稱為相斥相(相斥組)
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    • 簡介:畢業(yè)論文(設(shè)計)題目學(xué)院學(xué)院專業(yè)學(xué)生姓名學(xué)號年級級指導(dǎo)教師教務(wù)處制表二〇一三年三月二十日家蠶先天免疫相關(guān)基因BMIMD的克隆、表達(dá)及序列分析家蠶核糖體蛋白基因的染色體定位研究稻蝗及其近緣屬部分種RAPD多態(tài)性及中華稻蝗種群遺傳多態(tài)性研究基于微衛(wèi)星標(biāo)記的秦嶺地區(qū)日本弓背蟻(CAMPONOTUSJAPONICUSMAYR)分子生物地理學(xué)研究家蠶性別決定相關(guān)基因BMRBP1的克隆及原核表達(dá)茉莉酸信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑中新的組分的鑒定和特征番茄農(nóng)桿菌介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)化技術(shù)體系的優(yōu)化與番茄LEJA2基因的功能研究食銹菌癭蚊MYCODIPLOSISSP生物學(xué)特性研究家蠶線粒體基因組全序列測定及分析小蠹發(fā)聲結(jié)構(gòu)、聲信息特征與自動種類識別研究天童森林公園金櫻子、連蕊茶和馬銀花的傳粉生物學(xué)研究家蠶AFLP圖譜的構(gòu)建和天蠶卵黃原蛋白基因的克隆基因在家蠶脂肪體細(xì)胞核抽提物中的體外剪接紫外線誘導(dǎo)家蠶卵巢細(xì)胞(BMNSWU1)凋亡的研究基于線粒體COI基因研究松毛蟲部分種類親緣關(guān)系大豆葉茸毛著生狀態(tài)與篩豆龜蝽抗性的關(guān)聯(lián)及基因定位中華卵索線蟲生殖系統(tǒng)結(jié)構(gòu)及核型分析紫外誘變下桃蚜生態(tài)學(xué)反應(yīng)與遺傳變異研究野桑蠶淀粉酶基因的分段克隆、序列分析及其分子系統(tǒng)學(xué)研究家蠶腸液AKP的遺傳分析及野桑蠶AKP基因的克隆研究家蠶第14連鎖群4個標(biāo)記基因的SSR分子標(biāo)記定位研究家蠶第二隱性赤蟻基因CH2的圖位克隆HOXA10基因啟動子區(qū)低甲基化改變與卵巢上皮性癌發(fā)生的相關(guān)性及其作用機(jī)制家蠅MDOMESTICAL對敵敵畏抗藥性選育及快速檢測方法研究陜西省主要保存家蠶品種親緣關(guān)系的AFLP分析大豆細(xì)胞質(zhì)雄性不育系與保持系線粒體DNA的APLP分析家蠶細(xì)胞凋亡相關(guān)基因BMICE的功能鑒定
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