簡介：1第一章概論人類基因組學(xué)知識點1、遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病的聯(lián)系與區(qū)別2、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展史上有里程碑意義的工作3、遺傳病的分類和主要特點4、基因組的概念、人類基因組研究簡史及其對醫(yī)學(xué)的意義，人類基因組研究的主要成果1遺傳病特指________。A先天性疾病B家族性疾病C遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D不可醫(yī)治的疾病E既是先天的也是家族性的疾病C難度（4）；知識點（1章1點）2、________于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。AJACOB和MOMODBWATSON和CRICKCKHANA和HOLLEYDAVERY和MCLEODEARBER和SMITHB難度（4）；知識點（1章2點）3環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為________。AHUNTINGTON舞蹈病B蠶豆病C白化病D血友病AE鐮狀細(xì)胞貧血B難度（3）；知識點（1章3點）4傳染病發(fā)病________。僅受遺傳因素控制主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔僅受環(huán)境因素影響D難度（3）；知識點（1章3點）5種類最多的遺傳病是________。A單基因病B多基因病C染色體病D體細(xì)胞遺傳病A難度（3）；知識點（1章3點）6發(fā)病率最高的遺傳病是________。A單基因病B多基因病C染色體病D體細(xì)胞遺傳病B難度（3）；知識點（1章3點）7最早被研究的人類遺傳病是________。A尿黑酸尿癥B白化病C慢性粒細(xì)胞白血病D鐮狀細(xì)胞貧血癥A難度（4）；知識點（1章3點）8有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因為________。A該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病B該遺傳病是線粒體病C該遺傳病是性連鎖遺傳病D該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育D難度（5）；知識點（1章3點）9、下列________堿基不存在于DNA中。A胸腺嘧啶B胞嘧啶C鳥嘌呤D尿嘧啶E腺嘌呤D難度（2）；知識點（1章4點）10基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是________。ARNA→DNA→蛋白質(zhì)BHNRNA→MRNA→蛋白質(zhì)CDNA→MRNA→蛋白質(zhì)DDNA→TRNA→蛋白質(zhì)EDNA→RRNA→蛋白質(zhì)C難度（2）；知識點（1章4點）11、人類基因組中存在著重復(fù)單位為26BP的重復(fù)序列，稱為________。ATRNABRRNAC微衛(wèi)星DNAD線粒體DNAE核DNAC難度（3）；知識點（1章4點）3B難度（5）；知識點（1章4點）24在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為________。A遺傳圖B轉(zhuǎn)錄圖C物理圖D序列圖E功能圖B難度（5）；知識點（1章4點）名詞解釋先天性疾?。–ONGENITALDISEASE）指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。家族性疾?。‵AMILIALDISEASE）指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個家族中有兩個以上的成員患病。遺傳?。℅EICDISEASEINHERITEDDISEASEHEREDITARYDISEASE）是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。4、遺傳（HEREDITY）指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生物各種特性不變。5、變異（VARIATION）指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。遺傳易感性（SUSCEPTIBILITY）遺傳因素提供了產(chǎn)生疾病的必要遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)得癥狀和體征，這種情況稱為遺傳易感性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MEDICALGEICS）是人類遺傳學(xué)的重要組成部分，主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)，它是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)結(jié)合的一門邊緣科學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷預(yù)防治療遺傳病及與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)與手段，從而對提高人類健康素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。8、多基因遺傳（POLYGENICINHERITANCE）有一些疾病或性狀是幾對基因共同決定的該效應(yīng)及各種環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。9、基因組（GENOME）一個生物的所有基因稱作基因組。由此創(chuàng)立了一個新型的學(xué)科來研究基因組，即基因組學(xué)。10、基因（GENE）是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。11、基因表達(dá)（GENEEXPRESSION）儲存在DNA中的遺傳信息通過在細(xì)胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄形成MRNA，并由MRNA在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)經(jīng)過翻譯轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子的過程。12、斷裂基因（SPLITEGENE）真核生物結(jié)構(gòu)基因由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)相互隔開但又不連續(xù)鑲嵌而成，為一個連續(xù)AA組成的完整蛋白編碼。13、遺傳圖（GEICLINKAGE）又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對位置和遺傳距離的圖。14、物理圖（PHYSICALMAP）是對染色體DNA分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述DNA分子上兩個位點之間或染色體上兩個界標(biāo)之間的實際距離，這一距離以核苷酸的個數(shù)表示。15、多基因家族（MULTIGENEFAMILY）指由一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)和突變所形成的一組基因，其中至少有一個功能基因。多基因家族有兩類，一類串聯(lián)排列在同一條染色體上，稱為基因簇，如Α基因簇；另一類是不同成員分布在不同染色體上。16、微衛(wèi)星（MICROSATELLITE）或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。使人類基因組2～6BP呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列約占人類基因組的10％。17、假基因（PSEUDOGENES）多基因家族中不能產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的成員，它們與功能基因同源，因突變而失去活性。18、超基因家族（SUPERGENEFAMILY）在一個基因簇內(nèi)含有幾百個功能相關(guān)基因，這些基因簇又稱為超基因，如人類主要組織相容性抗原復(fù)合體HLA和免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。1影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些①遺傳因素，包括親代畸形的血緣傳遞及配子或胚體細(xì)胞的染色體畸變和基因突變；②環(huán)境因素，有三個方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境，這三個層次的環(huán)境中引起胚胎畸形的因素稱為環(huán)境致畸因子，主要有五類生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性藥物、致畸性化學(xué)物質(zhì)、其他致畸因子（酗酒、大量吸煙、吸毒等）。2、簡述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究內(nèi)容。主要是繪制4張遺傳學(xué)圖，包括①遺傳圖；②物理圖；③序列圖和④轉(zhuǎn)錄圖

簡介：1第十五章第十五章遺傳病的預(yù)防遺傳病的預(yù)防遺傳咨詢的主要步驟包括準(zhǔn)確診斷、確定遺傳方式、對再發(fā)風(fēng)險的估計、提出對策和措施、隨訪和擴大咨詢。目的是確定遺傳病患者和攜帶者，并對其后代患病的危險率進(jìn)行預(yù)測，以便商談應(yīng)采取的預(yù)防措施，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病的重要措施。（一）（一）選擇題（選擇題（A型選擇題）型選擇題）1對一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時的再發(fā)風(fēng)險很高，宜采取的對策。A遺傳咨詢B出生后診斷C人工授精D不再生育E藥物控制2曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為。A再發(fā)風(fēng)險B患病率C患者D遺傳病E遺傳風(fēng)險3雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產(chǎn)生的可檢出遺傳病百分率稱為。A百分比B外顯率C不完全外顯D半顯性遺傳E完全顯性遺傳4不屬于遺傳咨詢范圍的種類是。A婚前咨詢B行政咨詢C有心理障礙的咨詢D產(chǎn)前咨詢E一般咨詢5遺傳咨詢醫(yī)師必須掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)，包括。A臨床診斷B酶學(xué)診斷C細(xì)胞遺傳學(xué)診斷D基因診斷E以上都是6遺傳咨詢的主要步驟為A準(zhǔn)確診斷B確定遺傳方式C對再發(fā)風(fēng)險的估計D提出對策和措施E以上都是7我國目前列入新生兒篩查的疾病有。314染色體病和多基因病的再發(fā)風(fēng)險的估計一般遵循下列原則是以其為經(jīng)驗危險率。A突變率B外顯率C遺傳率D群體發(fā)病率E雜合率15我國北方地區(qū)列入新生兒篩查的疾病有。APKU、DMDBPKU、家族性甲狀腺腫CPKU、G6PD缺乏癥DDMD、甲型血友病E染色體病、甲亢16苯丙酮尿癥篩查的方法是。A細(xì)菌抑制法B嗜菌體抗性檢測法C血斑濾紙的提取液測法D酶活性測定E氨基己糖苷酶活性的篩查法17在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可選擇的措施是。A人工授精B不再生育C冒險再次生育D產(chǎn)前診斷E借卵懷胎18在先證者所患遺傳病不太嚴(yán)重且只有中度再發(fā)風(fēng)險（4～6）時，可以選擇的措施是。A人工授精B不再生育C冒險再次生育D產(chǎn)前診斷E借卵懷胎19對一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時的再發(fā)風(fēng)險很高，宜采取這種對策是。A產(chǎn)前診斷B不再生育C冒險再次生育D人工受精E借卵懷胎20一對夫婦婚后生出了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒，或丈夫患嚴(yán)重的常染色體遺傳病，或丈夫為染色體易位的攜帶者，而且已生出了遺傳病患兒，再次生育時再發(fā)風(fēng)險高，又無產(chǎn)前診斷方法。這時可采取對策是。

簡介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫05生物技術(shù)ALEXWOO15高血壓是___B_____。A單基因病B多基因病C染色體病D線粒體病E體細(xì)胞病6基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是__C______。ARNA→DNA→蛋白質(zhì)BHNRNA→MRNA→蛋白質(zhì)CDNA→MRNA→蛋白質(zhì)DDNA→TRNA→蛋白質(zhì)EDNA→RRNA→蛋白質(zhì)7斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是_____D___。A基因→HNRNA→剪接、加尾→MRNAB基因→HNRNA→剪接、戴帽→MRNAC基因→HNRNA→戴帽、加尾→MRNAD基因→HNRNA→剪接、戴帽、加尾→MRNAE基因→HNRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是___E_____。A型、O型BB型、O型CAB型、O型DAB型、A型EA型、B型、AB型、O型9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于____C____。A致病基因頻率的2倍B致病基因頻率的平方C致病基因頻率D致病基因頻率的12E致病基因頻率的開平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為___E_____。A男性→男性→男性B男性→女性→男性C女性→女性→女性D男性→女性→女性E女性→男性→女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是____C____。A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病CX連鎖顯性遺傳病DX連鎖隱性遺傳病12在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是___A_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A分離率B自由組合率C連鎖互換率D遺傳平衡定律13在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細(xì)胞中，這是___D_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A互換率B分離率C連鎖定律D自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是___C____。A從性遺傳B限性遺傳CY連鎖遺傳病DX連鎖顯性遺傳病E共顯性遺傳15、一對糖原沉淀?、裥蛿y帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是___D_____。A1B12C13D14E0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯__B______。AADBARCXDDXRE以上均正確17父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是___C_____。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫05生物技術(shù)ALEXWOO332在患者的同胞中有12的可能性為患者的遺傳病為___B_____。A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳CX連鎖顯性遺傳DX連鎖隱性遺傳EY連鎖遺傳B2333存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為___D_____。A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳CX連鎖顯性遺傳DX連鎖隱性遺傳EY連鎖遺傳34母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有____D____個可能是色盲。A1B2C3D4E035父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為___C_____。AA和BBB和ABCA、B和ABDA和ABEA、B、AB和O36父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為___D_____。A僅為A型B僅為O型C34為O型，14為B型D14為O型，34為A型E12為O型，12為B型37丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為____D____。A12B14C23D0E3440短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為___A_____。A12B14C34D18E3841一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中___C____。A有14可能為白化病患者B有14可能為白化病攜帶者C有12可能為白化病攜帶者D有12可能為白化病患者45患者同胞發(fā)病率為1～10的遺傳病為___E_____。AARBADCXRDXDE多基因遺傳46一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為160，這對夫婦生育白化病患兒的概率為___B_____。A14B1360C1240D1120E148048屬于不完全顯性的遺傳病為___A_____。A軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）B多指癥（不規(guī)則顯性）CHNUTINGTON舞蹈病（完全顯性延遲顯性）D短指癥（完全顯性）E早禿從性顯性51屬于從性遺傳的遺傳病為____E____。A軟骨發(fā)育不全B多指癥CHNUTINGTON舞蹈病D短指癥E早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是___D_____。A只有顯性基因得以表達(dá)B純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同

簡介：1河南科技大學(xué)成人高等教育（正考）河南科技大學(xué)成人高等教育（正考）試卷夜大學(xué)（）脫產(chǎn)班（）函授（）閉卷（）開卷（）課程醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年級專業(yè)姓名班級函授站一、名詞解釋每題3分，共18分1核型2斷裂基因3遺傳異質(zhì)性4遺傳率5嵌合體；6外顯率和表現(xiàn)度二、填空題每空1分，共22分1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與形成有關(guān)，稱為。2近親的兩個個體的親緣程度用表示，近親婚配后代基因純合的可能性用表示。3血紅蛋白病分為和兩類。4XQ27代表。核型為46，XX，DEL2Q35的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了。5基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生或變化。6細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為。7染色體數(shù)日畸變包括和的變化。8分子病是指由于造成的結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。9地中海貧血，是因異?；蛉笔В沟暮铣墒艿揭种贫鸬娜苎载氀?。10在基因的置換突變中同類堿基嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤的替換稱。不同類型堿基嘧啶與嘌呤間的替換稱為。11如果一條X染色體XQ27一XQ28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為。12多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與家庭中患者以及呈正相關(guān)。三、選擇題單選題，每題1分，共25分1人類L號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為。AO區(qū)B1區(qū)C2區(qū)D3區(qū)E4區(qū)2DNA分于中堿基配對原則是指AA配丁，G配CBA配G，G配TCA配U，G配CDA配C，G配TEA配T，C配U3人類次級精母細(xì)胞中有23個。A單價體B二價體C單分體D二分體E四分體446，XY，T2；5Q21；Q31表示。A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體D一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w5MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為O38，指的是。A基因庫B基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E近婚系數(shù)6真核細(xì)胞中的RNA來源于。ADNA復(fù)制BDNA裂解CDNA轉(zhuǎn)化DDNA轉(zhuǎn)錄EDNA翻譯7脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬322應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是A先天愚型B苯丙酮尿癥C白化病D地中海貧血E先天性聾啞23基因中插入或丟失一或兩個堿基會導(dǎo)致A變化點所在密碼子改變B變化點以前的密碼子改變C變化點及其以后的密碼子改變D變化點前后的幾個密碼子改變E基因的全部密碼子改變24用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯誤的是A已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞駼需要一對寡核苷酸探針C一個探針與正?；蚧パa，一個探針與突變基因互補D不知道待測基因的核苷酸順序E一對探針雜交條件相同25輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是A0B1C2D3E4四、簡答題每題5分，共10分1一個大群體中A和A等位基因的頻率分別為O4和O6，則該群體中基因型的頻率是多少2簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點。五、問答題共25分1遺傳三大定律的內(nèi)容是什么以其中一個定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。10分2簡述苯丙酮尿癥的分子機理及其主要臨床特征。8分3根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型在何種類型中會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象7分

簡介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念是什么醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念是什么是遺傳學(xué)基本理論與醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一個學(xué)科，是以人體的各種病理性作為研究對象，探討人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳方式、轉(zhuǎn)歸、診斷及預(yù)防治療措施的一門學(xué)科。2、什么是遺傳病遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何什么是遺傳病遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何狹義遺傳病由于配子或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能的改變，導(dǎo)致所發(fā)育成的個體產(chǎn)生的疾病。廣義遺傳病由于遺傳因素而罹患的疾病。包括生殖細(xì)胞和體細(xì)胞遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。先天性遺傳病不全是遺傳??；遺傳病不一定具有先天性。家族性遺傳病不完全是遺傳?。贿z傳病不一定具有家族性。3、確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些如何進(jìn)行確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些如何進(jìn)行確定確定1群體篩選法情緣關(guān)系越近，同病率越高有遺傳因素參與22雙生子法雙生子法同卵雙生與異卵雙生的同病率差異大有遺傳因素參與3種族差異比較同一居住地不同種族之間發(fā)病率有明顯差異有遺傳因素參與4伴隨性狀分析某一疾病經(jīng)常伴隨另一種已經(jīng)確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)后期I同源染色體分離，非同源染色體自由組合。末期各二分體移至兩級后解旋、伸展，核膜重新形成。減數(shù)分裂II前期II二分體凝縮，核膜消失。中期II二分體排列在赤道面上后期II染色單體被紡錘絲拉向兩級。末期II染色單體到達(dá)兩級后解旋伸展，分別形成細(xì)胞核，細(xì)胞一分為二。7、人類的配子是如何發(fā)生的人類的配子是如何發(fā)生的8、什么叫基因突變基因突變可能會產(chǎn)生哪些后果什么叫基因突變基因突變可能會產(chǎn)生哪些后果基因突變構(gòu)成基因的DNA的堿基對種類或排列順序發(fā)生改變。后果不利于個體的生存與生育死胎、流產(chǎn)或出生后夭折（致死突變）可能有利于個體的生存對個體可能無明顯的影響（中性突變）造成正常個體間生化組分的遺傳學(xué)差異9、基因突變與后代的表型關(guān)系如何基因突變與后代的表型關(guān)系如何1010、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、動態(tài)突變的概念是什么動態(tài)突變的概念是什么同義突變同義突變由于簡并現(xiàn)象（多個遺傳密碼同時決定同一氨基酸的現(xiàn)

簡介：1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)重點醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)重點1什么是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)什么是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是運用遺傳學(xué)的知識和方法發(fā)現(xiàn)遺傳病的發(fā)病機制、診斷、治療和預(yù)防的一門綜合學(xué)科。22遺傳病與先天性疾病或家族性疾病之間的關(guān)系有何不同遺傳病與先天性疾病或家族性疾病之間的關(guān)系有何不同遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同看待，先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的病，由于許多遺傳病在出生后即可看到，因此大多數(shù)所謂先天性疾病就是遺傳病與遺傳因素有關(guān)的疾病和畸形。但是也有許多先天性疾病是在胎兒發(fā)育過程中受某種環(huán)境因素（或致畸因素）的作用下形成的。如某些藥物引起的畸形，孕婦在早期感染風(fēng)疹病毒引起的胎兒出生缺陷等。相反有些遺傳病在出生時尚未表現(xiàn)出來，發(fā)育到一定年齡才會發(fā)病。遺傳病也要與家族性疾病加以區(qū)別。家族性疾病是指某些表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象的疾病。許多遺傳病，特別是顯性遺傳病，?？吹竭B續(xù)的家族性聚集，即所謂有家族史。但也有不少遺傳病，特別是隱性遺傳病，常常為散發(fā)的，無家族發(fā)病史。相反，一些傳染?。ㄈ绺窝?、肺結(jié)核等）和某些維生素缺乏癥（如夜盲）可有家族性聚集現(xiàn)象，但這類疾病不是遺傳病，所以遺傳病也不等于家族性疾病。33遺傳病的分類遺傳病的分類遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變（基因突變或染色體畸變）所引起的疾病。1單基因病起因于突變基因，常呈特征性的家系傳遞格局。A常染色體顯、隱性遺傳病BX連鎖顯、隱性遺傳病CY連鎖遺傳病2染色體病染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變所致的疾病3多基因病有兩對以上等位基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病4線粒體基因病線粒體DNA為呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)RRNA和TRNA編碼，這些線粒體基因突變可致線粒體基因病，隨同線粒體遺傳，呈細(xì)胞質(zhì)遺傳。5體細(xì)胞遺傳病一般不向后代傳遞44人類基因組計劃（概念）人類基因組計劃（概念）人類基因組計劃（HGP）是美國科學(xué)家于1985年提出，1990年實施的，旨在闡明人類基因組DNA32109BP序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并闡明其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使得人類第一次在分子水平上全面的認(rèn)識自我的一項宏偉的科學(xué)工程。它包括內(nèi)容有測定組成人類基因組的全部DNA序列，從而為闡明人類所有基因的結(jié)構(gòu)與功能，解碼人類生命奧秘奠基，構(gòu)建人類基因組遺傳圖、物理圖、序列圖，為最終完成基因圖打下基礎(chǔ)。55人類基因組人類基因組DNADNA的組成的組成人類所有DNA組成了人類基因組，包括核基因組和線粒體基因組。A基因序列和非基因序列基因序列系基因組中決定蛋白質(zhì)的DNA序列，它的一端有起始密碼子ATG，另一端有終止密碼子，在起始密碼子與終止密碼子之間DNA序列的長短不同因基因而異，這種DNA序列稱為開放閱讀框（F）。B編碼序列和非編碼序列編碼序列系指編碼蛋白質(zhì)的DNA序列，也就是外顯子序列。C單一序列和重復(fù)序列A單一序列指在基因組中只出現(xiàn)一次的DNA序列即單拷貝DNA序列。B重復(fù)序列串聯(lián)重復(fù)序列衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA；分散重復(fù)序3常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變有缺失、重復(fù)、易位、倒位、環(huán)狀染色體和等臂染色體等1）缺失染色體片段的丟失，使位于這個片段的基因也隨之發(fā)生丟失。2）重復(fù)一個染色體上某一片段增加了一份或一份以上的現(xiàn)象，使這些片段的基因多了一份或幾份。3）倒位是某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，造成染色體上基因順序的重排。4）易位一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結(jié)構(gòu)畸變稱為易位5）環(huán)狀染色體一條染色體的長、短臂同時發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。羅伯遜易位羅伯遜易位又稱著絲粒融合，是發(fā)生于近端著絲粒染色體的在著絲粒部位或著絲粒附近部位斷裂，長臂在結(jié)合在一起的易位形式。15152121三體綜合征三體綜合征A臨床特征生長發(fā)育遲緩，不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內(nèi)的一系列異常體征。智力發(fā)育不全是最突出的特征?；颊叱尸F(xiàn)特殊面容眼距過寬，眼裂狹小，外眼角上傾，內(nèi)眥贅皮，耳廓常低位，舌大外伸，流涎，即伸舌樣癡呆，肌張力低下，四肢短小，手短寬而肥。B遺傳類型A21三體型47，XXXY21B易位型DG易位46，XXXY14，T14Q21QGG易位如2121易位46XXXY21，T21Q21QD嵌合型16KLINEFELTERKLINEFELTER綜合征綜合征也稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥A臨床癥狀以睪丸發(fā)育障礙和不育為主要特征，陰莖發(fā)育不良、睪丸小或隱睪。患者體征呈女性化傾向，大部分人無胡須、無喉結(jié)、體毛稀少、陰毛呈女性分布、稀少或無毛、皮膚細(xì)嫩B核型47，XXY17TUNNERTUNNER綜合征綜合征又稱性腺發(fā)育不全或卵巢發(fā)育不全A臨床特征身體發(fā)育遲緩，身材矮小，后發(fā)際低、第二性征發(fā)育差、表現(xiàn)為成年外陰幼稚、陰毛稀少、乳房不發(fā)育、子宮發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)等。B核型45，X嵌合體45，X46，XX18先證者先證者是某個家族中第一個被醫(yī)師或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種形狀的成員。1919常染色體完全顯性遺傳的特征（如常染色體完全顯性遺傳的特征（如HUNTINGTONHUNTINGTON?。┎。〢由于致病基因位于常染色體，因而致病基因的遺傳與性別無關(guān)，即男女患病機會均等。B患者的雙親中必有一個為患者，大多數(shù)為雜合子，患者的同胞中有12的可能性也為患者。C系譜中可見本病的連續(xù)傳遞。D雙親無病時，子女通常不會患病（除非發(fā)生新的基因突變）2020常染色體隱性遺傳的特征（如鐮狀細(xì)胞貧血、白化?。┏Ｈ旧w隱性遺傳的特征（如鐮狀細(xì)胞貧血、白化?。〢致病基因位于常染色體上，男女發(fā)病機會均等。B患者的分布往往是散發(fā)的，通常看不到連續(xù)傳遞。C患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者，此時，出生患兒的可能性約占14，患兒的正常同胞中有23的可能性成為攜帶者。D近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配高得多

簡介：1第十二章第十二章腫瘤遺傳學(xué)腫瘤遺傳學(xué)惡性腫瘤是一種體細(xì)胞遺傳病，為相關(guān)基因結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生改變的結(jié)果。這些基因參與控制細(xì)胞的正常生長和凋亡過程、抑制細(xì)胞增殖或修復(fù)基因損傷。遺傳性惡性腫瘤中基因的種系突變GERMLINEMUTATION起主要作用。腫瘤的遺傳基礎(chǔ)十分復(fù)雜，因為突變基因的不同組合可發(fā)生相同類型的腫瘤。在各種類型的癌癥中，一些基因的突變具有普遍性，而另外一些基因突變只限于某種特定類型的腫瘤細(xì)胞。本章首先從細(xì)胞遺傳學(xué)的角度介紹了染色體異常與腫瘤的關(guān)系，然后討論了癌基因和腫瘤抑制基因的功能和作用，并論述了腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)理論，最后介紹了遺傳性惡性腫瘤綜合征。一、一、基本綱要基本綱要1掌握腫瘤細(xì)胞的克隆演進(jìn)、PH染色體的意義；癌基因、原癌基因、腫瘤抑制基因、P53基因、二次突變假說、細(xì)胞癌基因、雜合性缺失和標(biāo)記染色體等概念；2掌握癌基因激活的機制；3掌握惡性腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)理論；4熟悉惡性腫瘤的多步驟發(fā)生，基因雜合性丟失與惡性腫瘤發(fā)生等；5了解臨床上常見的遺傳型惡性腫瘤。二、二、習(xí)題（一）選擇題（（一）選擇題（A型選擇題）型選擇題）1以下哪個是對PH染色體的正確描述A22QB22QC9QD9QEDER（22）T922Q34Q112視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）的致病基因為3A多基因遺傳B染色體不穩(wěn)定綜合征C遺傳易感性D染色體畸變引起E單基因遺傳13家族性結(jié)腸息肉病屬于______的腫瘤。A多基因遺傳B染色體不穩(wěn)定綜合征C遺傳易感性D單基因遺傳E染色體畸變引起14FANCONI貧血癥（FA）屬于______。A多基因遺傳B染色體畸變引起C遺傳易感性D單基因遺傳E染色體不穩(wěn)定綜合征15BURKITT淋巴瘤屬于______的腫瘤。A多基因遺傳B染色體畸變引起C遺傳易感性D單基因遺傳E染色體不穩(wěn)定綜合征16神經(jīng)纖維瘤（NF1）又稱VONRECKLINGHAUSEN病，屬于______的腫瘤。A多基因遺傳B染色體畸變引起C單基因遺傳D遺傳易感性E染色體不穩(wěn)定綜合征17RB基因是______。A抑癌基因B癌基因C細(xì)胞癌基因D腫瘤轉(zhuǎn)移基因E腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因18在這二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在______。A卵子B體細(xì)胞C原癌細(xì)胞D癌細(xì)胞E精子19MYC基因產(chǎn)物是一種______。A酪氨酸激酶B生長因子CDNA結(jié)合蛋白D表皮生長因子E神經(jīng)遞質(zhì)20SIS基因產(chǎn)物是一種______。A酪氨酸激酶B表皮生長因子CDNA結(jié)合蛋白D生長因子E神經(jīng)遞質(zhì)21SRC基因產(chǎn)物是一種______。A神經(jīng)遞質(zhì)B生長因子CDNA結(jié)合蛋白

簡介：1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)指南和題集醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)指南和題集第一章第一章緒論醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法研究人類遺傳性疾病和人類疾病發(fā)生的遺傳學(xué)問題的一門綜合性學(xué)科。它研究遺傳性疾病的發(fā)生機制、傳遞方式、流行病學(xué)、診斷、治療、預(yù)后和預(yù)防等問題，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)，并提供遺傳病診斷、治療與預(yù)防的方法和措施，為改善人類健康，提高人口素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究領(lǐng)域涉及基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的各學(xué)科。所以，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)既是一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程，也是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的橋梁課程。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，科學(xué)家們都已經(jīng)認(rèn)識到在醫(yī)學(xué)實踐中所遇到的一些問題（例如某些疾病的病因、發(fā)生機制、診斷治療和預(yù)防等），特別是一些復(fù)雜性、難治性的疾病需要用遺傳學(xué)的理論和方法才能得以解決。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)及其他醫(yī)學(xué)科學(xué)基礎(chǔ)之間的直接關(guān)系使對這個領(lǐng)域的了解成為現(xiàn)代醫(yī)生所必需的。本章首先介紹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)這門學(xué)科的性質(zhì)、任務(wù)及其在醫(yī)學(xué)教育中的地位以及遺傳病的定義、特征、分類和遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展和康復(fù)中的作用；然后通過對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史的介紹，了解本學(xué)科的各分支學(xué)科發(fā)展過程中取得的成就和對醫(yī)學(xué)發(fā)展的貢獻(xiàn)；最后了解單基因病、多基因病和染色體病的研究方法與對策。一、基本綱要一、基本綱要1掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、遺傳病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因組學(xué)等概念。2掌握遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展和康復(fù)中的作用。3掌握遺傳病的特征及其分類。4熟悉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的關(guān)系。5了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史及其分科。二、習(xí)題二、習(xí)題（一）（一）選擇題（選擇題（A型選擇題型選擇題）1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對象是______。A遺傳病B基因病C分子病D染色體病E先天性代謝病2遺傳病是指______。A染色體畸變引起的疾病B遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C基因缺失引起的疾病D“三致”物質(zhì)引起的疾病E酶缺乏引起的疾病3多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機制都是在______的基礎(chǔ)上發(fā)生的。A微生物感染B放射線照射C化學(xué)物質(zhì)中毒D遺傳物質(zhì)改變E大量吸煙4成骨不全癥的發(fā)生______。A大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E完全由遺傳因素決定發(fā)病5唇裂的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病6維生素C缺乏引起的壞血病的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用7苯丙酮尿癥的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E發(fā)病完全取決于環(huán)境因素8蠶豆病的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病9白化病的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。10原發(fā)性高血壓的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。11DOWN綜合征的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病12糖尿病的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病13KLINEFELTER綜合征的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病14先天性幽門狹窄的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病15哮喘病的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病16TURNER綜合征的發(fā)生______。A完全由遺傳因素決定發(fā)病B遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用C發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D基本上由遺傳因素決定發(fā)病E大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病17環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為______。AHUNTINGTON舞蹈病B蠶豆病C白化病D血友病AE鐮狀細(xì)胞貧血18傳染病發(fā)病______。A僅受遺傳因素控制B主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E僅受環(huán)境因素影響19DOWN綜合征是______。A單基因病B多基因病C染色體病D線粒體病E體細(xì)胞遺傳病20原發(fā)性高血壓是______。A單基因病B多基因病C染色體病D線粒體病E體細(xì)胞遺傳?。ǘ┨羁疹}（二）填空題1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門介于基礎(chǔ)與臨床之間的橋梁學(xué)科，是______與______相互結(jié)合的結(jié)果。2人類遺傳病的主要類型是______、______、______和______。3單基因病由______所致。4多基因病的發(fā)生決定于______兩種因素。5染色體病是______引起的一類疾病。6體細(xì)胞遺傳病發(fā)生的基礎(chǔ)是______。7線粒體遺傳病是由線粒體基因突變引起的疾病，屬于______，因此又稱為線粒體基因病。8遺傳病是______所導(dǎo)致的疾病。9單基因病包括______、______、______、______、______和______等。（三）是非判斷題（三）是非判斷題1遺傳病是代代都遺傳的疾病。2遺傳病是先天性疾病。3遺傳病是家族性疾病。4遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。5所有疾病的發(fā)生都與基因直接或間接相關(guān)。（四）名詞解釋題（四）名詞解釋題1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（MEDICALGEICS）2遺傳病GEICDISEASE3細(xì)胞遺傳學(xué)CYTOGEICS4生化遺傳學(xué)BIOCHEMICALGEICS5分子遺傳學(xué)MOLECULARGEICS（五）問答題（五）問答題1試述遺傳病的主要特點。2試述遺傳病的種類。三、參考答案三、參考答案（一）（一）選擇題選擇題1A2B3D4E5B6C7D8D9A10B11A12B13A14B15B16A17B18D19C20B（二）填空題（二）填空題1醫(yī)學(xué)；遺傳學(xué)2單基因??；多基因??；染色體?。惑w細(xì)胞遺傳病3單基因突變4遺傳和環(huán)境5染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常6體細(xì)胞基因突變7單基因病8遺傳物質(zhì)改變9常染色體顯性遺傳?。ˋD）；常染色體隱性遺傳?。ˋR）；X連鎖隱性遺傳?。╔R）X連鎖顯性遺傳?。╔D）Y連鎖遺傳病線粒體遺傳病（三）是非判斷題（三）是非判斷題1錯。應(yīng)為有些遺傳病表現(xiàn)為連代遺傳，如常染色體顯性遺傳??；但有些遺傳病為隔代遺傳，如常染色體隱性遺傳病。所以，遺傳病不全是連代遺傳的疾病。2錯。應(yīng)為有一些遺傳病發(fā)生在出生之前，出生時即可發(fā)現(xiàn)，如白化病等。但有些遺傳病在出生時并未發(fā)現(xiàn)，發(fā)育到一定年齡才會發(fā)病，例如DUCHENNE肌營養(yǎng)不良癥在5、6歲以后才逐漸發(fā)病，HUNTINGTON遺傳性舞蹈癥在30～40歲以后才會發(fā)病。大多數(shù)先天性疾病是遺傳病或與遺傳因素有關(guān)的疾病和畸形。但是也有許多先天性疾病是在胎兒發(fā)育過程中受某種環(huán)境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些藥物引起的畸形、孕婦在孕早期感染風(fēng)疹病毒引起的胎兒出生缺陷等。據(jù)估計，在先天性疾病中，肯定是遺傳因素引起的約占10，肯定是在胎兒發(fā)育過程中或后天獲得的約占10，原因不明（可能是遺傳與環(huán)境共同作用形成的）約占80。3錯。應(yīng)為有一些遺傳病常看到連續(xù)傳遞的家族性聚集，即所謂有家族史，如常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病等。但是也有不少遺傳病，特別是隱性遺傳病，常常為散發(fā)的，無家族發(fā)病史。4對。凡是基因突變或染色體畸變所導(dǎo)致的疾病均是遺傳病，因為二者是發(fā)生遺傳病的根本原因。5對。研究證明，所有疾病的發(fā)生均與遺傳因素有關(guān)，比如感冒，在感冒流行時，有些個體被流感病毒感染了，患了流感，而有些個體未被流感病毒感染，原因就在于他們對感冒的免疫力，這種個體間免疫力的差異決定于他們的遺傳因素。（四）名詞解釋題（四）名詞解釋題1是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科。是研究遺傳病發(fā)生機制、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后，尤其是預(yù)防方法的一門學(xué)科，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)和手段，進(jìn)而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。3A3B2C1D4E539在61種編碼氨基酸的密碼中，除蛋氨酸和色氨酸分別僅有一種密碼子外，其余氨基酸都各被______個密碼子編碼，這種幾個遺傳密碼編碼一種氨基酸的現(xiàn)象稱為遺傳密碼的兼并性。A1～5B2～6C3～7D4～8E5～940在64個密碼子中，______密碼子顯得很特殊，若它位于MRNA的5′端的起始處，則是蛋白質(zhì)合成的起始信號，稱為起始密碼子。AATGBUAACAUGDUAGEAUC41真核生物具有數(shù)個復(fù)制起點序列，復(fù)制從______個位點開始同時進(jìn)行。A2B4C幾D多E642在DNA復(fù)制時，作為模板的DNA單鏈按照堿基互補原則，來選擇合成DNA新鏈的相應(yīng)單核苷酸。如此合成的新鏈（子鏈）與模板鏈（親鏈）在一級結(jié)構(gòu)（堿基序列）上是______的，二者之間呈互補關(guān)系。A相同B完全相同C基本相同D有區(qū)別E不同43由于子鏈與親鏈的堿基互補，就構(gòu)成了一個完整的雙鏈DNA分子，與復(fù)制前的雙鏈DNA分子保持_____的結(jié)構(gòu)。A完全一樣B基本相同C相同D不一樣E基本不一樣44DNA的復(fù)制是不對稱的，即以3′→5′親鏈作模板時，其子鏈合成是_____的。A不連續(xù)B連續(xù)C間斷D多核苷酸鏈EDNA小片段45DNA的復(fù)制是不對稱的，以5′→3′親鏈作模板時，子鏈的合成則是_____的。A連續(xù)BDNA小片段C不連續(xù)D間斷E多核苷酸鏈46真核細(xì)胞的DNA包含多個復(fù)制起點，其DNA的復(fù)制是以_____進(jìn)行的。A基因B等位基因C順反子D復(fù)制單位E復(fù)制叉47轉(zhuǎn)錄是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′單鏈_____為模板，按照堿基互補配對原則，以三磷酸核苷酸為原料合成RNA的過程。A編碼鏈B模板鏈C親鏈D非轉(zhuǎn)錄鏈E反編碼鏈48轉(zhuǎn)錄是在_____的催化下，以DNA的3′→5′單鏈為模板，按照堿基互補配對原則，以三磷酸核苷酸為原料合成RNA的過程。ARNA聚合酶BRNA聚合酶IC核糖核酸酶DRNA聚合酶IIIEDNA聚合酶49啟動子構(gòu)成了結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼序列，稱為_____，對基因的有效表達(dá)是必不可缺少的。A編碼序列B調(diào)控序列C非編碼序列D保守序列E中度重復(fù)序列50由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，僅僅是_____的前體，必須經(jīng)過加工和修飾，才能形成有功能的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。ADNABCDNACMRNADRRNAETRNA51“加帽”即在初級轉(zhuǎn)錄物的_____端加上“7甲基鳥嘌呤核苷酸”帽子（M7GPPPN）。A5′，3′B3′C3′，5′D5′E末端52“加尾”大多數(shù)真核生物的初級轉(zhuǎn)錄物均需在_____端加上“多聚腺苷酸（POLYA）”尾，也稱為POLYA化。A3′B5′，3′C3′，5′D末端E5′53剪接在剪接酶的作用下，將_____切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來，形成成熟的MRNA分子。A內(nèi)含子非編碼序列B非編碼序列C重復(fù)序列D插入序列E高度重復(fù)序列54翻譯是以_____為模板指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程。蛋白質(zhì)合成是在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的核糖體上進(jìn)行的。ACDNABMRNACHNRNADRRNAESRNA55_____能決定多肽鏈中的氨基酸順序，而蛋白質(zhì)分子的空間結(jié)構(gòu)是由翻譯后修飾所決定的。ACDNABHNRNACMRNADRRNAESRNA56RNA編輯是導(dǎo)致形成的MRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列_____它的DNA模板相應(yīng)序列的過程。A完全相同于B基本相同于C基本有區(qū)別于D不同于E相同于57RNA編輯與真核生物MRNA前體的修飾（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_(dá)____DNA的編碼序列。A基本改變B完全改變C基本相同于D修飾E不改變58RNA的編輯屬遺傳信息加工的一類，編輯的形成不包括_____。AA→U的堿基顛換B尿嘧啶核苷酸的加入或刪除CC→U，A→G的RNA堿基轉(zhuǎn)換DG→A的RNA堿基轉(zhuǎn)換EC→G，G→C或U→A的堿基顛換。59編輯過程首先發(fā)生在MRNA的3′端，除了MRNA之外，TRNA、RRNA也都發(fā)現(xiàn)_____RNA編輯的加工方式存在。A沒有B有C尚未有D基本上沒有E個別有60RNA編輯的生物學(xué)意義主要不表現(xiàn)在_____。A通過編輯的MRNA具有翻譯活性B使該MRNA能被通讀CRNA編輯偏離中心法則DRNA編輯可能與生物進(jìn)化有關(guān)E在一些轉(zhuǎn)錄物5′末端可創(chuàng)造生成起始密碼子AUG，以調(diào)節(jié)翻譯活性61由_____種不同的氨酰TRNA合成酶ARS催化的每一種酶識別一種氨基酸以及所有與其相應(yīng)的或者性質(zhì)相同的TRNA。A64B20C61D3E1662現(xiàn)已確定，人類有3萬～4萬個蛋白編碼基因。在每一種細(xì)胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有_____左右專一表達(dá)。A10％B2％C12％D14％E5％63一個特定的在第一個擺動堿基位置是G的反密碼子能夠與兩個對應(yīng)的在第三個堿基位置上是_____的密碼子配對。AC或者是TBA或者是UCC或者是UDA或者是TEC或者是A64一種TRNA分子常?？梢宰R別一種以上的同一種氨基酸的密碼子這是因為TRNA上的反密碼子與密碼子的配對具有_____。A穩(wěn)定性B識別性C可靠性D搖擺性E兼并性65密碼子具有兼并性大多數(shù)氨基酸都是由1個以上的密碼子編碼不是亮氨酸的密碼子是_____。ACUCBCUUCUUGDUUAEUAA66有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于。A有絲分裂發(fā)生在體細(xì)胞，減數(shù)分裂在各種細(xì)胞中都存在B有絲分裂細(xì)胞中DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂DNA復(fù)制兩次，細(xì)胞分裂兩次C有絲分裂結(jié)束后，由一個細(xì)胞分裂成兩個相同的細(xì)胞，減數(shù)分裂結(jié)束后，形成四個不同的子細(xì)胞。D兩種分裂結(jié)束后，DNA含量都減半E兩種分裂結(jié)束后，遺傳物質(zhì)保持不變67細(xì)胞周期中分裂極的確定發(fā)生于分裂期的期。A前期B中期C后期D末期E間期68有絲分裂器是細(xì)胞分裂過程中的特征性結(jié)構(gòu)，下列哪種結(jié)構(gòu)不屬于有絲分裂器A中心體B紡錘體C染色體D聯(lián)會復(fù)合體E以上均不是69減數(shù)分裂發(fā)生于配子發(fā)生的期。A增殖期B生長期C成熟期D變形期E以上均不是70同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。A細(xì)線期B偶線期C粗線期D雙線期E終變期71下列哪一觀點在LYON假說中沒有體現(xiàn)出來。A失活的X染色體是隨機的B失活的X染色體仍有部分基因表達(dá)活性C由失活的X染色體的細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活D失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E以上均不是72染色單體是染色體包裝過程中形成的。A一級結(jié)構(gòu)B二級結(jié)構(gòu)C三級結(jié)構(gòu)D四級結(jié)構(gòu)E多級結(jié)構(gòu)73核小體核心由146BP長的DNA鏈纏繞圈而成。A1B2C175D15E1774在細(xì)胞周期G1期的限制點，造血干細(xì)胞屬于。A繼續(xù)增殖細(xì)胞B暫不增殖細(xì)胞C永不增殖細(xì)胞DG0期細(xì)胞EG2期細(xì)胞75當(dāng)發(fā)生下列那種突變時，不會引起表型的改變。A移碼突變B同義突變C無義突變D動態(tài)突變E錯義突變76在細(xì)胞周期中，處于的染色體輪廓結(jié)構(gòu)最清楚、最典型、最有利于觀察和計數(shù)。A分裂前期B分裂中期C分裂后期D分裂末期E以上均不是77DNA的下列哪種變化可以引起移碼突變，。A一個堿基對的轉(zhuǎn)換B一個堿基對的顛換C三個堿基對的插入D一個堿基對的插入E三個堿基的缺失78同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形成。A等位基因B復(fù)等位基因C顯性基因D隱性基因E斷裂基因79在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基C替代，這種突變?yōu)?。A轉(zhuǎn)換B顛換C移碼突變D動態(tài)突變E片段突變80動態(tài)突變的發(fā)生機理是。A基因缺失B基因突變C基因重復(fù)D核苷酸重復(fù)序列的擴增E基因復(fù)制81在DNA編碼序列中一個嘌呤堿被另一個嘧啶堿替代，這種突變稱。A轉(zhuǎn)換B顛換C移碼突變D動態(tài)突變E片段突變82在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基A替代，這種突變?yōu)?。A轉(zhuǎn)換B顛換C移碼突變D動態(tài)突變E、片段突變83在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基T替代，這種突變?yōu)?。A轉(zhuǎn)換B顛換C移碼突變D動態(tài)突變E片段突變84在DNA編碼序列中一個堿基T被另一個堿基A替代，這種突變?yōu)椤轉(zhuǎn)換B顛換C移碼突變D動態(tài)突變E片段突變85在DNA編碼序列中一個堿基T被另一個堿基C替代，這種突變?yōu)椤轉(zhuǎn)換B顛換C移碼突變D動態(tài)突變E片段突變86在DNA編碼序列中一個嘌呤堿被另一個嘌呤堿替代，這種突變稱。A轉(zhuǎn)換B顛換C移碼突變

簡介：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫05生物技術(shù)ALEXWOO1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫05生物技術(shù)ALEXWOO33’→5’連續(xù)合成子鏈5’→3’合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈5’→3’連續(xù)合成子鏈3’→5’合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈以上都不是16結(jié)構(gòu)基因序列中增強子的作用特點為___E_____。A有明顯的方向性，從5’→3’方向B有明顯的方向性，從3’→5’方向C只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用D只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E有組織特異性17不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)開___A____。A同義突變B錯義突變C無義突變D終止密碼突變E移碼突變18屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為___C_____。AA和CBA和TCT和CDG和TEG和C19屬于顛換的堿基替換為____A____。AG和TBA和GCT和CDC和UET和U20同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)開___D____。A移碼突變B動態(tài)突變C片段突變D轉(zhuǎn)換E顛換21斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是___D_____。A基因→HNRNA→剪接、加尾→MRNAB基因→HNRNA→剪接、戴帽→MRNAC基因→HNRNA→戴帽、加尾→MRNAD基因→HNRNA→剪接、戴帽、加尾→MRNAE基因→HNRNAD難度（4）；知識點（1章4點）22遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5’→3’方向的堿基三聯(lián)體表示___E_____。ADNABRNACTRNADRRNAEMRNA23RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一種RNA___B_____。ATRNABMRNA前體CRRNADSNRNAEMRNA24在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為___B_____。A遺傳圖B轉(zhuǎn)錄圖C物理圖D序列圖E功能圖第二章單基因遺傳病知識點1、先證者概念、常用系譜符號2、常染色體顯、隱性遺傳、X連鎖顯、隱性遺傳、Y連鎖遺傳的概念，婚配類型和子代發(fā)病風(fēng)險、系譜特征3、影響單基因遺傳病分析的因素；單基因病再發(fā)風(fēng)險的計算方法

簡介：第一章第一章緒論緒論一、選擇題一、選擇題（一）單項選擇題（一）單項選擇題1遺傳病的最基本特征是A家族性B先天性C終身性D遺傳物質(zhì)的改變E染色體畸變2根據(jù)遺傳因素和環(huán)境因素在不同疾病發(fā)生中作用不同，對疾病分類下列哪項是錯誤的A完全由遺傳因素決定發(fā)病B基本由遺傳因素決定發(fā)病C遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用D遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病作用同等E完全由環(huán)境因素決定發(fā)病3揭示生物性狀的分離律和自由組合律的兩個遺傳學(xué)基本規(guī)律的科學(xué)家是AMENDELBMGANCGARRODDHARDYWENBERGEWATSON，CRICK4關(guān)于人類遺傳病的發(fā)病率，下列哪個說法是錯誤的A人群中約有3～5％的人受單基因病所累B人群中約有05～1％的人受染色體病所累C人群中約有15％～20的人受多基因病所累D人群中約有20％～25的人患有某種遺傳病E女性人群中紅綠色盲的發(fā)病率約為5％5研究染色體的結(jié)構(gòu)、行為及其與遺傳效應(yīng)關(guān)系的遺傳學(xué)的一個重要支柱學(xué)科稱為A細(xì)胞遺傳學(xué)B體細(xì)胞遺傳學(xué)C細(xì)胞病理學(xué)D細(xì)胞形態(tài)學(xué)E細(xì)胞生理學(xué)6研究基因表達(dá)與蛋白質(zhì)酶的合成，基因突變所致蛋白質(zhì)酶合成異常與遺傳病關(guān)系的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一個支柱學(xué)科為A人類細(xì)胞遺傳學(xué)B人類生化遺傳學(xué)C醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)D醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)E醫(yī)學(xué)生物化學(xué)7細(xì)胞遺傳學(xué)的創(chuàng)始人是AMENDELBMGANCDARWINDSCHLEIDEN，SCHWANNEBOVERI，SUTTON8在1944年首次證實DNA分子是遺傳物質(zhì)的學(xué)者是；AFEULGENBMGANCWATSON，CRICKDAVERYEGARROD91902年首次提出“先天性代謝缺陷”概念的學(xué)者是AFEULGENBMGANCWATSON，CRICKDAVERYEGARROD101949年首先提出“分子病”概念的學(xué)者是AMENDELBMGANCDARWINDPAULLNGEBOVERI，SUTTON111956年首次證明人的體細(xì)胞染色體為46條的學(xué)者是AFEULGENBMGANC蔣有興JHTJIO和LEVANDAVERYEGARROD121966年編撰被譽為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的“圣經(jīng)”人類盂德爾遺傳一書的學(xué)者是AMCKUSICKBMGANCDARWINDSCHLEIDEN，SCHWANNEBOVERI，SUTTON13嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病稱為A遺傳病B先天性疾病C先天畸形D家族性疾病E后天性疾病14一個家庭中有兩個以上成員罹患的疾病一般稱為A遺傳病B先天性疾病C先天畸形D家族性疾病E后天性疾病15嬰兒出生時正常，在以后的發(fā)育過程中逐漸形成的疾病稱為A遺傳病B先天性疾病C先天畸形D家族性疾病E后天性疾病16人體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類疾病稱為A遺傳病B先天性疾病C先天畸形D家族性疾病E后天性疾病17遺傳病特指A細(xì)線期B偶線期C粗線期D雙線期E終變期9同源染色體的聯(lián)會發(fā)生在減數(shù)分裂前期Ⅰ的A細(xì)線期B偶線期C粗線期D雙線期E終變期10按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號染色體短臂3區(qū)1帶第3亞帶應(yīng)表示為A1P313B1Q313C1P313D1Q313E1P31311DNA的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的A分裂前期B分裂中期C分裂后期D分裂末期E間期12僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為A結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)B兼性異染色質(zhì)C常染色質(zhì)DX染色質(zhì)EY染色質(zhì)13人類染色體數(shù)目2N46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有A246B223C232D462E23414在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為A染色單體B染色體C姐妹染色單體D非姐妹染色單體E同源染色體15減數(shù)分裂過程中非姐妹染色單體之間的交換發(fā)生在A前期ⅠB中期ⅠC后期ⅠD中期ⅡE后期Ⅱ16某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀察到兩個X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽性，其性染色體組成是AXXXBXXYYCXXYDXXXYEXXXXY17G顯帶與Q顯帶所得到的帶型A完全一致B正好相反C基本相同D完全無關(guān)系E有時一樣，有時不一樣18人類的二倍體細(xì)胞中，染色體的數(shù)目是A45B46C92D23E4819目前，我國開展最普遍的染色體顯帶技術(shù)是AC帶BG帶CT帶DQ帶ER帶20下列哪項不是近端著絲粒的人類染色體A13～15號染色體B16～18號染色體C21號染色體D22號染色體EY染色體21在染色體G帶標(biāo)本上，除Q、P末端和著絲?？勺鳛榻鐦?biāo)外，染色體臂上能作為界標(biāo)的條件是A明顯的著色帶暗帶B明顯的不著色帶亮帶C可變帶著色狀況可改變D固定的暗帶EA和B兩者22具有隨體的染色體在核型的分析中應(yīng)歸于下列哪一組AA組BB組CC組DF組E以上都不是23染色體臂上作為界標(biāo)的帶，在計算上屬于下列哪一種敘述A屬于后一個區(qū)著絲粒遠(yuǎn)端的區(qū)B屬于前一個區(qū)著絲粒近端的區(qū)C分成兩半，各歸一個區(qū)D不屬于任何區(qū)E前一個區(qū)和后一個區(qū)重復(fù)計算24按國際上統(tǒng)一規(guī)定的核型分析中，人類一個體細(xì)胞的染色體可分為幾組A1個組B2個組C7個組D8個組E23個組25一個正常男性的核型中，具有隨體的染色體形態(tài)是A中央著絲粒染色體B近端著絲粒染色體C亞中央著絲粒染色體D中央和近端著絲粒染色體E近端和亞中央著絲粒染色體26X染色體在形態(tài)大小上與下列哪一組染色體相似AA組BB組CC組DF組E以上都不是

簡介：1第六章第六章線粒體遺傳病線粒體遺傳?。ㄒ唬ㄒ唬┻x擇題選擇題A型選擇題型選擇題1下面關(guān)于線粒體的正確描述是______。A含有遺傳信息和轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)B線粒體基因突變與人類疾病基本無關(guān)C是一種完全獨立自主的細(xì)胞器D只有極少量DNA，作用很少E線粒體中所需蛋白質(zhì)均來自細(xì)胞質(zhì)2關(guān)于線粒體遺傳的敘述，不正確的是______。A線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳B線粒體遺傳的子代性狀受母親影響C線粒體遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳D線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律E線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型MTDNA的數(shù)量有關(guān)。3以下符合MTDNA結(jié)構(gòu)特點的是______。A全長61569BPB與組蛋白結(jié)合C呈閉環(huán)雙鏈狀D重鏈（H鏈）富含胞嘌呤E輕鏈（L鏈）富含鳥嘧啶4人類MTDNA的結(jié)構(gòu)特點是______。A全長166KB，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈B全長616KB，不與組蛋白結(jié)合，分為重鏈和輕鏈C全長166KB，與組蛋白結(jié)合，為閉環(huán)雙鏈D全長616KB，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈E全長166KB，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)雙鏈5下面關(guān)于MTDNA的描述中，不正確的是______。AMTDNA的表達(dá)與核DNA無關(guān)BMTDNA是雙鏈環(huán)狀DNACMTDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細(xì)胞DMTDNA有重鏈和輕鏈之分EMTDNA的兩條鏈都有編碼功能3B13個RRNA基因，22個TRNA基因，2個MRNA基因C2個RRNA基因，13個TRNA基因，22個MRNA基因D2個RRNA基因，22個TRNA基因，13個MRNA基因E13個RRNA基因，2個TRNA基因，22個MRNA基因16MTDNA中的13個MRNA基因編碼的蛋白質(zhì)是______。A與線粒體氧化磷酸化有關(guān)的蛋白質(zhì)BMTDNA復(fù)制所需的酶蛋白CMTDNA轉(zhuǎn)譯所需的酶蛋白D線粒體的結(jié)構(gòu)蛋白E以上都有17MTDNA編碼線粒體中的______。A部分蛋白質(zhì)和全部的TRNA、RRNAB部分蛋白質(zhì)和部分TRNA、RRNAC全部蛋白質(zhì)和部分TRNA、RRNAD全部蛋白質(zhì)、TRNA、RRNAE部分蛋白質(zhì)、TRNA和全部RRNA18MTDNA中D環(huán)的兩個高變區(qū)______。A導(dǎo)致了個體間的高度差異B導(dǎo)致了線粒體遺傳病的發(fā)生C導(dǎo)致MTDNA復(fù)制缺陷D是衰老的重要原因E適用于生化遺傳學(xué)研究19線粒體遺傳不具有的特征為______。A異質(zhì)性B母系遺傳C閾值效應(yīng)D交叉遺傳E高突變率20MTDNA中含有______。A37個基因B大量調(diào)控序列C內(nèi)含子D終止子E高度重復(fù)序列21下面關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)的錯誤描述是______。A可編碼線粒體中全部的TRNA、RRNAB能夠獨立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄，不受NDNA的制約

簡介：1第十四章第十四章遺傳病的治療遺傳病的治療（一）（一）選擇題（選擇題（A型選擇題）型選擇題）1隨著分子生物學(xué)技術(shù)在醫(yī)學(xué)中廣泛應(yīng)用，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了。A基因治療B手術(shù)與藥物治療C飲食與維生素治療D蛋白質(zhì)與糖類治療E物理治療2由于成功的同種異體移植可以持續(xù)提供所缺乏的酶或蛋白質(zhì)，因此，對于某些先天性代謝病進(jìn)行器官移植而達(dá)到治療目的，所以這種移植又稱。A器官移植B組織移植C細(xì)胞移植D蛋白移植E酶移植3目前能采用癥狀前藥物治療的疾病是A甲狀腺功能低下B苯丙酮尿癥C楓糖尿癥D同型胱氨酸尿癥或半乳糖血癥E以上都是4目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括。A手術(shù)矯正和器官移植B器官組織細(xì)胞修復(fù)C克隆技術(shù)D推拿療法E手術(shù)的剖折5目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是。A少食B多食肉類C口服維生素D禁其所忌E補其所缺6通過特定的方法如同源重組或靶向突變等對突變的DNA進(jìn)行原位修復(fù)將致病基因的突變堿基序列糾正，而正常部分予以保留，就稱其為。A基因修正B基因轉(zhuǎn)移C基因添加D基因復(fù)制E基因突變7假如在基因治療時僅僅將正常的DNA導(dǎo)入細(xì)胞而不替換掉有缺陷的基因，從而使細(xì)胞的功能恢復(fù)正常，就稱其為。A基因修正B基因轉(zhuǎn)移C基因添加D基因復(fù)制E基因突變8對于缺陷型遺傳病患者進(jìn)行體細(xì)胞基因治療，可以采用的方法為。3A針對突變基因的生殖細(xì)胞基因的修飾與改善B針對突變基因轉(zhuǎn)錄的基因表達(dá)調(diào)控C蛋白質(zhì)功能的改善D在代謝水平上對代謝底物或產(chǎn)物的控制E臨床水平的內(nèi)、外科治療以及心理治療等16當(dāng)遺傳病發(fā)展到已出現(xiàn)各種臨床癥狀尤其是器官組織已出現(xiàn)了損傷，應(yīng)用外科手術(shù)的方法對病損器官進(jìn)行。A切除B修補C替換D克隆方法E細(xì)胞轉(zhuǎn)導(dǎo)17下列病癥，如能通過篩查在癥狀出現(xiàn)前做出診斷、及時治療可獲得最佳效果。A半乳糖血癥B糖原儲積癥C苯丙酮尿癥D血紅蛋白病E甲狀腺腫瘤18藥物治療的原則不包括。A去其所余B補其所缺C用其所余D食其所需E取其所劣19補其所缺臨床治療方法是。A應(yīng)用鰲合劑B應(yīng)用促排泄劑C應(yīng)用酶制劑D血漿置換或血漿過濾E平衡清除法20酶補充療法目前采用將純化酶制劑裝入載體后再輸入給患者的辦法，用的載體是使載體所帶的酶逐漸釋放，發(fā)揮治療作用，提高療效。常用的載體是。A蛋白質(zhì)B糖蛋白C紅細(xì)胞胞影D反轉(zhuǎn)錄酶E質(zhì)粒21飲食療法治療遺傳病的原則是。A去其所余B禁其所忌C補其所缺D用其所余E取其所劣22對因酶缺乏而造成的底物或中間產(chǎn)物堆積的患者正確的治療方法是。

簡介：第二章第二章孟德爾定律孟德爾定律1、為什么分離現(xiàn)象比顯、隱性現(xiàn)象有更重要的意義答這是因為（1）性狀的分離規(guī)律是生物界普遍存在的一種遺傳現(xiàn)象，而顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)是相對的、有條件的；（2）只有基因發(fā)生分離和重組，才能表現(xiàn)出性狀的顯隱性?？梢哉f無分離現(xiàn)象的存在，也就無顯性現(xiàn)象的發(fā)生。2、在番茄中，紅果色（R）對黃果色（R）是顯性，問下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表現(xiàn)型，它們的比例如何（1）RRRR（2）RRRR（3）RRRR（4）RRRR（5）RRRR解序號雜交基因型表現(xiàn)型1RRRRRR紅果色2RRRR12RR，12RR12紅果色，12黃果色3RRRR14RR，24RR，14RR34紅果色，14黃果色4RRRR12RR，12RR紅果色5RRRRRR黃果色3、下面是紫茉莉的幾組雜交，基因型和表型已寫明。問它們產(chǎn)生哪些配子雜種后代的基因型和表型怎樣（1）RRRR（2）RRRR（3）RRRR粉紅紅色白色粉紅粉紅粉紅解序號雜交配子類型基因型表現(xiàn)型1RRRRR，R；R12RR，12RR12紅色，12粉紅2RRRRR；R，R12RR，12RR12粉紅，12白色3RRRRR，R14RR，24RR，14RR14紅色，24粉色，14白色4、在南瓜中，果實的白色（W）對黃色（W）是顯性，果實盤狀（D）對球狀（D）是顯性，這兩對基因是自由組合的。問下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表型，它們的比例如何（1）WWDDWWDD（2）XWDDWWDD（3）WWDDWWDD（4）WWDDWWDD解序號雜交基因型表現(xiàn)型即蔓莖綠豆莢皺種子38，蔓莖黃豆莢皺種子18，矮莖綠豆莢皺種子38，矮莖黃豆莢皺種子18。6在番茄中，缺刻葉和馬鈴薯葉是一對相對性狀，顯性基因C控制缺刻葉，基因型CC是馬鈴薯葉。紫莖和綠莖是另一對相對性狀，顯性基因A控制紫莖，基因型AA的植株是綠莖。把紫莖、馬鈴薯葉的純合植株與綠莖、缺刻葉的純合植株雜交，在F2中得到9∶3∶3∶1的分離比。如果把F1（1）與紫莖、馬鈴薯葉親本回交；（2）與綠莖、缺刻葉親本回交；以及（3）用雙隱性植株測交時，下代表型比例各如何解題中F2分離比提示番茄葉形和莖色為孟德爾式遺傳。所以對三種交配可作如下分析1紫莖馬鈴暮葉對F1的回交2綠莖缺刻葉對F1的回交（3）雙隱性植株對FL測交AACCAACCAACCAACCAACCAACC1紫缺1紫馬1綠缺1綠馬7在下列表中，是番茄的五組不同交配的結(jié)果，寫出每一交配中親本植株的最可能的基因型。（這些數(shù)據(jù)不是實驗資料，是為了說明方便而假設(shè)的。）

簡介：1普通遺傳學(xué)試題一、名詞解釋（共10小題，每小題2分，共20分）1連鎖遺傳圖描述基因在染色體上的排列順序和相對距離的數(shù)軸圖叫連鎖遺傳圖，又稱遺傳圖譜。2二價體與二倍體聯(lián)會后的一對同源染色體稱為二價體，含有兩個染色體組的生物個體稱為二倍體3顛換與轉(zhuǎn)換指DNA分子中一種嘌呤被另一種嘌呤替換，或一種嘧啶被另一種嘧啶替換的突變方式；顛換指DNA分子中的嘌呤堿基被嘧啶堿基替換，或嘧啶堿基被嘌呤堿基替換的突變方式4異固縮同一染色體上異染色質(zhì)與常染色質(zhì)的不同步的螺旋現(xiàn)象。5重疊作用5重疊作用兩對獨立的基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，它們中若有一對基因是純合顯性或雜合狀態(tài)，表現(xiàn)一種性狀顯性；都為純合隱性時，則表現(xiàn)另一種性狀隱性，從而使F2呈現(xiàn)151的表現(xiàn)型比例。6操縱子功能上相關(guān)的成簇的基因，加上它的調(diào)控的部分定義為操縱子。3A14條B7條C28條D42條2遺傳學(xué)上把同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉稱為DA雜交B回交C測交D自交3在下列各種基因型中，哪一種能產(chǎn)生8種類型配子B。ADDHHEEBAABBDDEECAABBEEDAABBDDEE4小麥高稈D對矮稈D為顯性，抗銹病R對感銹病R為顯性，現(xiàn)以高稈抗銹矮稈感銹，雜交子代分離出15株高稈抗銹，17株高稈感銹，14株矮稈抗銹，16株矮稈感銹，可知其親本基因型為C。ADDRRDDRRBDDRRDDRRCDDRRDDRRDDDRRDDRR5如果AB兩顯性基因相引相的重組率為20％，那么AB相斥相的重組率為AA20B30C40D806如果用三點測驗法對三對連鎖基因定位，必須進(jìn)行A。A一次雜交和一次測交B兩次雜交和兩次測交C三次雜交和三次測交D雜交、自交和回交各一次7染色體的某一部位增加了自己的某一區(qū)段的染色體結(jié)構(gòu)變異稱為D。A缺失B易位C倒位D重復(fù)8對一生物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂過程制片觀察，發(fā)現(xiàn)后期I出現(xiàn)染色體橋，表明該個體可能是C。A臂間倒位雜合體B相互易位雜合體C臂內(nèi)倒位雜合體D頂端缺失雜合體9同源四倍體往往比其二倍體原始種D。A開花早而多B生長發(fā)育快

簡介：遺傳學(xué)課程模擬試卷一參考答案一、名詞解釋（15分）1基因型個體的基因組合即遺傳組成，如花色基因型CC、CC、CC。2基因連鎖是指原來為同一親本所具有的兩個性狀在F2中有連系在一起遺傳傾向的現(xiàn)象。3雜種優(yōu)勢指兩個遺傳組成不同的親本雜交產(chǎn)生的F1，在生長勢、生活力、繁殖力、產(chǎn)量等方面優(yōu)于雙親的現(xiàn)象。4基因的劑量效應(yīng)細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。5性導(dǎo)HFR菌株中F因子的錯誤環(huán)出，產(chǎn)生了攜帶有供體菌遺傳物質(zhì)的F因子。接合時供體基因隨F因子的轉(zhuǎn)移到受體菌中。6孢子體不育由孢子體基因控制雄配子的育性，孢子體帶有可育基因，其配子體均可育。7溶原性細(xì)菌含有溫和噬菌體的遺傳物質(zhì)而又找不到噬菌體形態(tài)上可見的噬菌體粒子的宿主細(xì)菌。8跳躍基因指可作為插入因子和轉(zhuǎn)座因子移動的DNA序列。9順反測驗根據(jù)順式表現(xiàn)型和反式表現(xiàn)型來確定兩個突變體是否屬于一個基因或順反子。10孟德爾群體個體間能相互交配，使孟德爾因子代代相傳的群體。最大孟德爾群體是一個物種。二、填充題（20分）1基因型為AABB雜合體自交2代后，則基因型全部純合的比例占916，一對基因純合的比例占38，全部雜合的比例占116。2二個基因間的重組率為0165，則其距離為165遺傳單位。3染色體結(jié)構(gòu)變異類型有缺失、重復(fù)、倒位和易位。4大腸桿菌之間可借助于噬菌體而實現(xiàn)其基因交流和重組，一般由烈性噬菌作媒介的稱為普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)，而由溫和噬菌體作媒介的稱為特殊性轉(zhuǎn)導(dǎo)。5來源于農(nóng)墾58的水稻光敏核不育系，在長日照條件下的育性是不育的，可用于制種；在短日照條件下的育性是可育的，可用于繁種。6遺傳學(xué)研究的是生物遺傳和變異規(guī)律及機理；而進(jìn)化論是研究生物物種起源和演變的過程。7SOUTHERN雜交是檢測DNA；而NTHERN是檢測MRNA。三、是非題（10分，在括號內(nèi)寫上√或）1通過著絲粒連接的染色單體叫同源染色體（）2純合顯性高稈豌豆與雜合高稈豌豆雜交的子代全是高稈（√）3控制數(shù)量性狀的基因是微效多基因，這類基因的突變屬于微突變（√）4普通小麥與二倍體大麥一樣，其單倍體就是一倍體（）5高等植物葉綠體基因組中的GC含量高于核基因組，因此可以用密度梯度離心的方法分離葉綠體DNA（）6染色體的一級結(jié)構(gòu)由DNA和核小體組成，而核小體的核仁部分則是DNA、RNA和蛋白質(zhì)所組成（）7細(xì)菌結(jié)合過程中，一般情況接合中斷后，受體細(xì)菌仍為F－，F(xiàn)因子仍留在供體內(nèi)（√）8物種是具有一定形態(tài)和生理特征以及一定自然分布區(qū)的生物類群（√）答遺傳圖譜的構(gòu)建是根據(jù)任一遺傳性狀（如已知的可鑒別的表型性狀、多型性基因位點、功能未知的DNA標(biāo)記）的分離比例，將基因定位在基因組中。因此，遺傳圖譜是根據(jù)等位基因在減數(shù)分裂中的重組頻率，來確定其在基因組中的順序和相對距離的。物理圖譜的構(gòu)建不需要檢測等位基因的差異，它既可以利用具有多型性的標(biāo)記，也可以利用沒有多型性的標(biāo)記進(jìn)行圖譜構(gòu)建，它將標(biāo)記直接定位在基因庫中的某一位點。實際上這兩種途徑都需要利用分子遺傳學(xué)的技術(shù)和方法。盡管這兩種圖譜是分別構(gòu)建的，但是它們可以相互借鑒、互為補充，作為基因組圖譜利用。4就你目前所學(xué)到的遺傳知識，說明基因是什么答基因在DNA分子上，一個基因相當(dāng)于DNA分子上的一定區(qū)段。孟德爾在遺傳試驗中采用豌豆為試驗材料，根據(jù)試驗提出遺傳因子假說，創(chuàng)立了分離規(guī)律和獨立分配規(guī)律。1909年約翰生提出了基因這個名詞，取代了孟德爾的遺傳因子。摩爾根等人對果蠅、玉米等的大量遺傳研究，建立了以基因和染色體為主的經(jīng)典遺傳學(xué)。認(rèn)為基因是一種化學(xué)實體，是以念珠狀直線排列在染色體上。它具有的特性1具有染色體的特性，自我復(fù)制與相對穩(wěn)定性；2基因在染色體上占有一定的位置，是交換的最小單位；（3）基因是以一個整體進(jìn)行突變的，是一個突變單位；4基因是一個功能單位。經(jīng)典遺傳學(xué)認(rèn)為基因是一個結(jié)構(gòu)單位，又是一個功能單位。隨著遺傳學(xué)在廣度和深度上的發(fā)展，從孟德爾和摩爾根時代的細(xì)胞學(xué)水平，深入發(fā)展到分子水平。分子遺傳學(xué)的發(fā)展一方面揭示了遺傳密碼的秘密，使基因的概念落實到具體的物質(zhì)上。即基因在DNA分子上，一個基因相當(dāng)于DNA分子上的一定區(qū)段，攜帶有特殊的遺傳信息，這類遺傳信息或被轉(zhuǎn)錄為RNA或被翻譯成多肽鏈；或?qū)ζ渌虻幕顒悠鹫{(diào)控作用（調(diào)節(jié)基因、啟動基因、操縱基因、重組子、突變子等）。另一方面，在微生物遺傳分析中查明，基因并不是不可分割的最小遺傳單位。（1）突變子是在性狀突變時，產(chǎn)生突變的最小單位，可以小到一個核苷酸對；（2）在發(fā)生性狀的重組時，可交換的最小單位是重組子，一個交換子可只含一對核苷酸；（3）一個起作用的單位是一個作用子（順反子），它所包括的一段DNA與一個多肽鏈的合成相對應(yīng)，平均的大小5001500個核苷酸。因此，經(jīng)典遺傳學(xué)中的結(jié)構(gòu)單位，包含大量的突變子或重組子?；蚴菫橐粋€多肽鏈編碼，功能上被順反測驗或互補測驗所規(guī)定。遺傳學(xué)課程模擬試卷二參考答案一、名詞解釋（15分）1變異是指親代與子代之間、子代個體之間存在著不同程度差異的現(xiàn)象。2等位基因位于同源染色體對等位點上的成對基因。3性連鎖控制某性狀的基因位于雌、雄體共有的性染色體（X或Z染色體）上，因而該性狀的表現(xiàn)與該性染色體動態(tài)相聯(lián)系，伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。4基因的位置效應(yīng)因基因位于染色體的不同位置上而表現(xiàn)出不同的表現(xiàn)型效應(yīng)。5母性影響由于母本基因型的影響，使子代表現(xiàn)母本性狀的現(xiàn)象叫做母性影響，又叫前定作用。6部分二倍體當(dāng)F和HFR的細(xì)菌染色體進(jìn)入F后，在一個短時期內(nèi)，F(xiàn)細(xì)胞中對某些位點來說總有一段二倍體的DNA狀態(tài)的細(xì)菌。7HFR菌株包含一個整合到大腸桿菌染色體組內(nèi)F因子的菌株。8隔裂基因指一個基因內(nèi)部為一個或多個不翻譯的編碼順序（如內(nèi)含子）所隔裂的現(xiàn)象。9反式調(diào)控調(diào)控蛋白質(zhì)發(fā)生突變，形成的蛋白質(zhì)不能與這個基因的啟動子結(jié)合，影響