山西漢族Y-STR基因座DYS510和DYS542遺傳多態(tài)性及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用.pdf

1、目的：調(diào)查Y染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列DYS510和DYS542基因座在山西漢族135例男性無關(guān)個體中的遺傳多態(tài)性，建立山西人群DYS510和DYS542基因座的基因頻率，并對其在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用進(jìn)行可行性探討。
　　 方法：(1)樣本采集：隨機(jī)抽取135例山西漢族男性無關(guān)個體靜脈血500μl，采集36例兩代家系血進(jìn)行突變觀察；25例女性個體血進(jìn)行特異性檢驗(yàn)；采集同一例健康男性尸體的心臟、肝臟、肌肉組織等進(jìn)行同一性測定。(2)方法：

2、EDTA抗凝，用TKM1液反復(fù)洗滌至無色，蛋白酶K(20mg/ml)消化至液體清亮為止，用酚-氯仿法提取DNA，從GDB中選取Y-STR基因座并摸索適合DYS510和DYS542基因座的擴(kuò)增條件進(jìn)行PCR擴(kuò)增，用瓊脂糖電泳檢測擴(kuò)增產(chǎn)物，用8％非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳進(jìn)行等位基因分型，硝酸銀染色分型。
　　 結(jié)果：(1)DYS510基因座在135例山西漢族無關(guān)男性個體中共檢出7個等位基因DYS510*14、DYS510*15、DY

3、S510*16、DYS510*17、DYS510*18、DYS510*19、DYS510*20，基因頻率分別是0.0222，0.0519，0.0297，0.3259，0.4000，0.1481，0.0222，基因變異度為0.7126，個人識別能力和非父排除率值均為0.7126。DYS542基因座在135例山西漢族無關(guān)男性個體中共檢出5個等位基因DYS542*14、DYS542*15、DYS542*16、DYS542*17、DYS542*

4、18，基因頻率分別為0.1037、0.4000、0.3556、0.1259、0.0148，基因變異度為0.6918，個人識別能力和非父排除率值均為0.6918。與不同地區(qū)及不同民族的等位基因頻率分布進(jìn)行了比較均有明顯的差異。(2)同一尸體血液，器官組織檢測結(jié)果分型一致。(3)25例女性樣本DNA無擴(kuò)增產(chǎn)物。(4)36例兩代家系觀察未見突變。
　　 結(jié)論：DYS510和DYS542基因座均具有較高的遺傳多態(tài)性，具有較好的個人識別能