17個Y-STR基因座單倍型調(diào)查、突變研究與法醫(yī)學應用.pdf

1、南方醫(yī)科大學2010級碩士學位論文17個YSTR基因座單倍型調(diào)查、突變研究與法醫(yī)學應用碭ehaolotvfrequencymutationarchandforensicehaplotypetrequencymutatnresearcht：1nSlClnl，▲^，applicationsof17YSTRloci課題來源：廣東省科技計劃項目(1022310400001)公安部應用創(chuàng)新計劃項目(2011YYCXGDST076)學位申請人翁瑋霞

2、導師姓名專業(yè)名稱培養(yǎng)類型培養(yǎng)層次所在學院王慧君教授法醫(yī)學非定向碩士研究生基礎醫(yī)學院2013年5月18日廣州摘要的Y染色體短串聯(lián)重復單體型相關數(shù)據(jù)庫(YHRD)(http：／／wwwystrorg／usa／)和歐洲人群的VHRD(http：／／ystrcharitede)qb獲得。YSTR基因座多態(tài)性研究在父系家族的親權鑒定、混合斑男性成分的檢測、不同男性個體混合物的分析和無名男尸的身源確定以及追溯父系遷移歷史及重構同一父系家族等方向都具

3、有獨特的應用。國內(nèi)外學者對不同種族、民族和地域的人群進行遺傳學研究，結果顯示YSTR的多態(tài)性分布具有明顯的種族、民族、地域和家族等差異，原因在于Y染色體在遺傳過程中除擬常染色體區(qū)外，其余部分不與X染色體發(fā)生交換、重組，此區(qū)序列的改變僅僅由突變引起，這些突變構成了人類Y染色體非重組部分的多態(tài)性。在人類進化研究中，準確估計YSTR位點的突變率是追溯譜系起源的前提。YSTR位點的突變率也是準確解釋親子鑒定以及法醫(yī)學調(diào)查結果所必需的。對于YST

4、R突變的研究方法主要有幾種：深根系譜法、多代家系研究、單精細胞法以及群體進化研究。1997年，Heyer等研究了12個多代家系中的42個男性個體，共257次減數(shù)分裂，去除明確的、可疑的非婚生事件，在213次減數(shù)分裂中，9個YSTR位點發(fā)現(xiàn)了4個突變，突變率為21冰100／代。由于他們使用的是多代家系，因此就存在著非親子對之間的突變，這樣就不能絕對地確定YSTR的差異是由突變引起的還是由非父系遺傳引起的，所以這個由多代家系得出的突變率也受

5、到了質(zhì)疑。2000年，Kayser等研究了4999個父子對(即4999次減數(shù)分裂)，在15個YSTR位點中觀察到了14個突變，得到的YSTR位點的平均突變率為28幸10。／代，位點特異性突變率范圍為O～810’3／代。因此他們認為YSTR的突變率以及特點與常染色體微衛(wèi)星的特點一致，并認為微衛(wèi)星的突變機制與重組無關。此后，Kuriha等分別對不同地區(qū)的父子對進行研究，得出的YSTR位點的突變率都在2宰1O。3／代左右。通過對不同地區(qū)家系的