家族性慢性良性天皰瘡ATP2C1基因及毛囊角化病ATP2A2基因突變研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目錄家族性慢性良性天皰瘡ATP2C1基因及毛囊角化病ATP2A2基因突變研究111中文摘要112英文摘要313家族性慢性良性天皰瘡ATP2C1基因突變研究6131前言6132材料與方法8133結果18134討論2614毛囊角化病ATP2A2基因突變研究31141前言31142材料與方法33143結果36144討侖4315結論4716參考文獻481723英漢縮略詞對照表57致謝58遺傳性色素性疾病的研究現(xiàn)狀(綜述)60瀘州醫(yī)學院碩士學位論

2、文反應產物直接測序進行序列分析。2)收集整理2個DD家系資料，取先證者皮損做組織病理，并抽取各家系中的患者及其家庭成員和100名正常對照的外周靜脈血，提取外周血基因組DNA，設計覆蓋ATP2A2基因所有外顯子編碼區(qū)的17對引物，采用PCR反應擴增所有外顯子編碼區(qū)及其側翼序列，然后通過對PCR反應產物直接測序進行序列分析。結果：1)在2個陽∞家系中找到突變位點，即1個剪切位點突變(1996—1G—C)，1個同義突變(1303A_G)，1個

3、缺失突變(282delG)。2)在DD2個家系中共檢測出ATP2A2基因2個雜合性突變。第12號外顯子發(fā)現(xiàn)1540A_G(K514E)錯義突變，即在1540核苷酸處A變成G，導致原來514位置賴氨酸變成谷氨酸；1484C_T(S495L)錯義突變，即在1484核苷酸處C變成T，導致原來495位置絲氨酸變成亮氨酸。結論：1)剪切位點突變(1996—1G—C)和缺失突變(282delG)是導致ⅧD家系臨床表型的主要原因；2)ATP2A2基因

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