家族性良性天皰瘡致病基因ATP2C1的篩查.pdf

1、目的:了解新疆地區(qū)35例家族性良性天皰瘡的臨床表型、遺傳特點及基因突變方面特征,以期獲得更多的基因型和表型的相關(guān)信息,為基因診斷和遺傳咨詢提供科學(xué)依據(jù)。方法:對新疆地區(qū)4個家系24例及11例散發(fā)病例患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析,并對一家系的16個外顯子進(jìn)行PCR擴(kuò)增及測序,同時對國內(nèi)報道的HHD相關(guān)資料進(jìn)行檢索,對其臨床和突變特點進(jìn)行分析總結(jié)。結(jié)果:(1)發(fā)病年齡多在20-30歲,腋下、腹股溝、頸部為好發(fā)部位；(2)辛辣食物、海鮮、感冒

2、、心理因素可加重病情；(3)典型臨床特點為皮損皺褶部位反復(fù)出現(xiàn)水皰和糜爛；(4)同一家系中患者皮損嚴(yán)重度及范圍不一；(5)隨病程延長皮損范圍、嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)率有加重趨勢；(6)患者在臨床診治中易誤診為濕疹、神經(jīng)性皮炎等；（7）對1個家系進(jìn)行PCR擴(kuò)增及測序尚未找到突變位點。結(jié)論: HHD是一種高度外顯的常染色體顯性遺傳性皮膚病,在新疆地區(qū)臨床表現(xiàn)以皮膚皺褶部位反復(fù)出現(xiàn)水皰和糜爛為特征,不同患者皮損嚴(yán)重程度可存在差異,對新疆地區(qū)HHD的致