GDI1功能SNP與秦巴山區(qū)兒童智力及精神發(fā)能遲滯的關系研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、本文旨在探討GDI1基因(GDPdissociationinhibitor1)的有關功能SNP的多態(tài)性與秦巴山區(qū)兒童智力及兒童精神發(fā)育遲滯(MR)的關系。選擇GDI1基因外顯子8上的rs11549300SNP和外顯子7上的rs2276462SNP兩個功能位點，作為該基因的標記。通過研究功能SNP的多態(tài)性與兒童智力的關系，探討GDI1基因對兒童智力的影響；通過研究功能SNP的多態(tài)性與精神發(fā)育遲滯兒童和正常兒童的關聯(lián)性，探討GDI1基因功能

2、SNP多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯的關系。 首先研究了GDI1基因外顯子8上的rs11549300SNP位點，發(fā)現(xiàn)rs11549300SNP位點的等位基因、基因型和性別不相關，與地域也無相關性，其頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs11549300SNP位點等位基因、基因型與兒童智力關聯(lián)分析表明，該位點不同的等位基因、基因型與兒童智力有不很顯著的相關性。按不同的等位基因、基因型將樣本分組，用單因素方差分析(ANOVA)

3、和t檢驗的方法研究了rs11549300SNP位點的多態(tài)對兒童智力的影響。結果發(fā)現(xiàn)，rs11549300SNP位點是影響兒童智力的一個重要因素。rs11549300SNP位點等位基因、基因型與病例-對照組的研究則表明，rs11549300SNP位點的多態(tài)與兒童精神發(fā)育遲滯之間無關聯(lián)。 其次，GDI1基因rs2276462SNP的研究結果顯示rs2276462SNP在本研究人群中無多態(tài)性，測序結果表明該位點為野生純合型，對該位點不做相關的

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