影響秦巴山區(qū)兒童智力的相關基因的初步篩選——ARX基因與兒童智力的關聯(lián)分析.pdf

1、為了探索ARX基因與秦巴山區(qū)兒童智力的遺傳關系,在陜西省秦巴山區(qū)中的柞水和安康試驗區(qū)經(jīng)智力篩查和智力診斷,獲得智力低下兒童116人、邊緣型兒童114人和智力正常兒童320人,并采集其血樣550份.用與ARX基因緊密連鎖的微衛(wèi)星DXS8027和DXS8056作遺傳標記,進行該人群的基因頻率分布研究,以及智力性狀和遺傳標記的關聯(lián)分析.通過PCR、聚丙烯酰胺凝膠電泳、克隆、測序手段首先建立試驗體系,確定使用DXS8027 232bp和240b

2、p的等位基因作為DXS8027擴增片段的電泳標記,放棄使用微衛(wèi)星DXS8056.經(jīng)分析,DXS8027等位基因頻率在秦巴山區(qū)人群中,雖然男性和女性之間分布不一致(X<'2>=30.242,p<0.01),但是在不同地域的同性別人群之間、不同地域的合并研究人群之間沒有差異(X<'2>=4.703,p>0.05,X<'2>=14.952,p>0.05;X<'2>=15.2,p>0.05).合并人群的基因頻率符合Hardy-Weinberg平

3、衡,并具有較高的雜合度(Het=0.7968).所能提供的多態(tài)性的信息量要比歐洲人群(Het=0.6630)更有價值更可靠,因此可以將此人群和DXS8027用于遺傳學的相關研究中.經(jīng)對DXS8027等位基因頻率與研究人群的智力正常組、智力邊緣組和智力低下組作關聯(lián)分析的卡方檢驗發(fā)現(xiàn),攜帶DXS8027 A5的個體智力上更傾向于表現(xiàn)出正常的智力性狀(p<0.01),DXS8027 A7更傾向于出現(xiàn)在智力低下的兒童中(p<0.01),結果提示