IL1RAPL1基因單核苷酸多態(tài)性與秦巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯及智力的相關(guān)性研究.pdf

1、為了進一步探討ILlRAPLl基因與秦巴山區(qū)兒童的智力以及精神發(fā)育遲滯之間的關(guān)系，我們選擇了ILlRAPLl基因上的SNP位點rs12847959、rs6526806和rs6630762作為遺傳標記，對秦巴山區(qū)精神發(fā)育遲滯兒童進行了病例一對照人群研究。 通過PCR-SSCP、瓊脂糖凝膠電泳、聚丙烯酰胺凝膠電泳、測序等手段建立試驗體系。經(jīng)分析，rs12847959位點的整體人群的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡。對r

2、s12847959的多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯及智力的關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果表明，在女性和男性人群中，其等位基因頻率和基因型頻率的分布在病例組和正常對照組之間、邊緣組和正常對照組之間均沒有顯著性差異(p>0.05)，基因型頻率的分布在不同的智力水平兒童之間不具有顯著性差異(p>0.05)。rs6526806位點整體人群的基因型頻率符合Hardy-Wcinberg平衡。對rs6526806的多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯及智力的關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果表明在女性和

3、男性人群中，其等位基因頻率和基因型頻率的分布在病例組和正常對照組之間、邊緣組和正常對照組之間均沒有顯著性差異(p>0.05)，基因型頻率的分布在不同的智力水平兒童之間不具有顯著性差異(p>0.05)。rs6630762位點用PCR-SSCP法進行基因多態(tài)性分析，發(fā)現(xiàn)其在我們所采的樣本中沒有多態(tài)性。 結(jié)果提示：(1)ILlRAPLl基因的rs12847959標記多態(tài)性的變化在秦巴山區(qū)兒童中與精神發(fā)育遲滯及智力的發(fā)生無關(guān)，可能原因是