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文檔簡介
1、本文為了進一步認識Oligophrenin-1基因與精神發(fā)育遲滯以及智力之間的關(guān)系,在Oligophrenin-1基因內(nèi)選擇三個常見單核苷酸多態(tài)位點(singlenucleotidepolymorphism,SNP)rs12838002、rs5918811和rs492933,進行病例-對照研究。對位于外顯子上的兩個cSNPs位點(rs12838002和rs5918811),擴增后用單鏈構(gòu)象多態(tài)性(singlestrandconforma
2、tionpolymorphism,PCR-SSCP)和等位基因特異性擴增技術(shù)(allele-specificPCR或amplification,ASPCR或ASA)進行基因多態(tài)性分析,發(fā)現(xiàn)其在所采的樣本中沒有多態(tài)性。對位于5’-UTRs的SNP位點rs492933,經(jīng)PCR-RFLP方法進行基因多態(tài)性分析,發(fā)現(xiàn)其等位基因頻率分別是c為0.8262,t為0.1741。對rs492933的多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果表明,在女性樣
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