秦巴山區(qū)智力低下兒童病因分析及脆性X智力低下（FMR1）基因的甲基化和CGG位點(diǎn)多態(tài)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、該文中,我們以柞水和安康MR男性兒童為研究對象,通過甲基化敏感的限制性內(nèi)切酶(methylation-sensitive restriction endonucleasea,MSRE)BssHⅡ和PCR技術(shù)相結(jié)合的方法,對脆性X智力低下(Fragile X mental retardation1,FMR1)基因的CpG島進(jìn)行甲基化檢測.FMR1基因CpG島的甲基化可使基因轉(zhuǎn)錄沉默,造成基因表達(dá)缺失,從而導(dǎo)致脆性X綜合征,而該基因5'非翻

2、譯區(qū)(utranslation region,UTR)的CGG重復(fù)序列擴(kuò)增到全突變范圍和該基因的甲基化有很大程度的關(guān)聯(lián).結(jié)果在柞水地區(qū)MR患者中檢測到FMR1基因CpG島的異常甲基化,說明脆性X綜合征可能是一個(gè)致病原因.進(jìn)一步擴(kuò)大樣本量,以當(dāng)?shù)豈R兒童和正常兒童為研究對象,對FMR1基因的CGG短串聯(lián)重復(fù)(short tandem repeats,STR)序列進(jìn)行研究,表明上述的甲基化并不是由于CGG重復(fù)的異常擴(kuò)增造成的,因此可能存在其

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