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文檔簡介
1、精神發(fā)育遲滯是一種人類精神疾病,是以智力低下和社會適應能力不足(缺陷)為主要特征,發(fā)生在18歲之前。MR在一般人群中的患病率大約為1%-3%。精神發(fā)育遲滯分為兩類:非特異性,這類精神發(fā)育遲滯僅是診斷顯示,無明顯的體征;特異性,他們具有可辨別的骨骼畸形和面部綜合癥等身體特征。很多病因如孕期感染、營養(yǎng)不良和遺傳因素都可引起精神發(fā)育遲滯,但有大約2/3的精神發(fā)育遲滯病例由遺傳引起。目前,MR相關致病基因的研究已成為研究熱點之一。IL1RAPL
2、2基因因在海馬和大腦皮層中的特異性表達,而被推測與MR形成相關。本文采用中國秦巴山區(qū)漢族兒童樣本556名(118名MR兒童,116名邊緣組兒童,322名正常兒童),進行病例一對照研究,選取IL1RAPL2基因上五個SNP位點進行相關性分析。單位點分析結(jié)果顯示,女性組間,rs5962298位點MR組和對照組間等位基因頻率和基因型頻率的分布有顯著性差異,等位基因G在女性MR組的分布頻率為35.2%顯著高于對照組的分布頻率25%;單倍型分析結(jié)
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