先天性髖脫位的遺傳流行病學(xué)研究以及與HOXB9基因和COL1A1基因的關(guān)聯(lián)分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、 本文根據(jù)先天性髖脫位(CDH)的發(fā)病特點，本研究采用候選克隆策略，從與生物體胚胎發(fā)育密切相關(guān)的調(diào)控基因家族和Ⅰ型膠原蛋白基因人手，進(jìn)行CDH遺傳易感基因定位研究，首次將CDH遺傳易感基因定位到HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色體區(qū)域17q21，因此確定HOXB9基因和COL1A1基因為CDH的候選基因。在此研究基礎(chǔ)上，進(jìn)一步對HOXB9基因同源盒進(jìn)行突變檢測以及COL1A1基因內(nèi)PCOL2和Sp1結(jié)合位點多態(tài)進(jìn)行等

2、位基因關(guān)聯(lián)分析，從而在基因水平上探索CDH的發(fā)病根源。 研究表明: 1.CDH具有多基因遺傳病的特點，遺傳因素在決定CDH的易患性上起重要作用，臀位妊娠和雙下肢捆綁是CDH的重要環(huán)境危險因素，剖腹產(chǎn)與CDH發(fā)病無關(guān)。2.CDH與HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色體區(qū)域17q21有關(guān)聯(lián)，HOXB9基因和COL1A1基因是CDH的候選基因。3.HOXA9、HOXB9和HOXD9基因同源盒可能不存在CDH的致病性突變。4

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