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文檔簡(jiǎn)介
1、該文分三部分:一、先天性心臟病和染色體畸變之間關(guān)系的分析;目的:查詢分析與先天性心臟病相關(guān)的染色體畸變位點(diǎn).結(jié)論:1.目前發(fā)現(xiàn)的導(dǎo)致先心臟病的主要染色體畸變區(qū)位于1、3、4、8、11、22染色體上;2.目前所知的12、14、19和X染色體的畸變與先心病 的發(fā)生沒(méi)有明確有關(guān)系;3.完全性肺靜脈畸形引流心臟反位(Cardiac situs Inversus)、血管環(huán)(Vascularring)、心臟腫瘤、三尖瓣狹窄、單心室、三尖瓣關(guān)閉不全、
2、肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全及主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等先心病與目前所知的染色體畸變關(guān)系不明顯.二、單卵雙胎其一患者先天性心臟間隔缺損另一正常兒童之間TBX-5基因結(jié)構(gòu)差異的研究;目的:分析單卵雙胎 基一患者先天性室間隔缺損另一正常兒童之間TBX-5基因結(jié)構(gòu)的差異,了解單發(fā)心臟間隔缺 損與TBX-5基因之間的關(guān)系.結(jié)論:單發(fā)心臟間隔缺損與TBX-5基因沒(méi)有直接相關(guān)關(guān)系.三、心血管源性基因的鑒定;第一節(jié)胎兒心臟cNDA文庫(kù)的ESTs功能分析;目的:尋找在心臟
3、發(fā)育過(guò)程中具有重要的新基因,研究不同時(shí)期的心臟發(fā)育基因表達(dá)特點(diǎn).結(jié)論:大規(guī)模EST測(cè)序、分析是尋找新基因和系統(tǒng)研究心臟不同發(fā)育時(shí)期基因表達(dá)特點(diǎn)的有力工具.該研究發(fā)現(xiàn)了 不同心臟發(fā)育時(shí)期中基因表達(dá)的特點(diǎn).第二節(jié)單卵雙胎其一患房間隔缺損、肺動(dòng)脈瓣狹窄另一正常兒童基因表達(dá)譜的比較研究;目的:尋找單卵雙胎其一患者房間隔缺損、肺動(dòng)脈瓣狹窄另一為正常兒童之間的差異表達(dá)基因.結(jié)論:一患先心病另一正常之單卵雙胎兒童進(jìn)行差示篩選是尋找先天性心臟病相關(guān)基因
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