變異性紅斑角化病

1、變異性紅斑角化病,大頭醫(yī)生,編輯整理,英文名稱(chēng),erythrokeratoderma variabilis,縮寫(xiě),EKV,別名,erythrokeratodermia figurata variabilis；erythrokeratodermia variabilis；Mendes dacosta type erythrokeratodermia；Mendes dacosta型紅斑角化性皮病；variable erythrokerato

2、derma；變異性紅角皮??；可變性紅斑角化癥；可變性圖案狀紅斑角皮??；可變性圖形紅斑角化性皮病,類(lèi)別,皮膚科/角化和遺傳性皮膚病/角化性皮膚病,ICD號(hào),L11.0,概述,變異性紅斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可變性圖形紅斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型紅斑角化性皮病 (Mendes dacosta ty

3、pe erythrokeratodermia)，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病機(jī)制為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。大多在生后不久發(fā)病，隨年齡增長(zhǎng)而改善，絕經(jīng)后可消退，但妊娠時(shí)病情加重，冷、熱、風(fēng)的刺激和情緒激動(dòng)可為加劇誘因。,概述,皮損多見(jiàn)于四肢伸側(cè)、臂部及顏面，有的患者伴掌跖角化。,流行病學(xué),常染色體顯性遺傳病的系譜特征有；①患者的雙親往往有一個(gè)患病，而且

4、大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個(gè)體患病。③連續(xù)幾代都有發(fā)病。④雙親無(wú)病時(shí)，子女一般無(wú)病。,病因,本病為常染色體顯性遺傳，為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。,發(fā)病機(jī)制,為常染色體顯性遺傳，為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。,臨床表現(xiàn),大多在生后不久發(fā)病，少數(shù)出生時(shí)或

5、青年時(shí)發(fā)病。本病隨年齡增長(zhǎng)而改善，絕經(jīng)后可消退，但妊娠時(shí)病情加重，冷、熱、風(fēng)的刺激和情緒激動(dòng)可為加劇誘因。損害有兩種，一種為相對(duì)固定的深紅色角化性斑塊，邊界截然似刀割樣，呈圓案形、逗點(diǎn)形、多環(huán)形或環(huán)形；另一種為界限明顯的散在紅斑，大小、數(shù)量、部位各異，短時(shí)間(幾小時(shí)或幾天)形態(tài)大小都可發(fā)生變化或完全消退，亦可發(fā)展為固定形態(tài)者。皮損多見(jiàn)于四肢伸側(cè)、臂部及顏面，有的患者伴掌跖角化。,并發(fā)癥,目前沒(méi)有相關(guān)內(nèi)容描述。,實(shí)驗(yàn)室檢查,目前沒(méi)有相關(guān)內(nèi)

6、容描述,其他輔助檢查,組織病理： 為非特異性改變?？梢?jiàn)角化過(guò)度，角化不全，棘層增厚，中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。,診斷,根據(jù)早年發(fā)病及損害特點(diǎn)組織病理就可診斷。,鑒別診斷,1.毛發(fā)紅糠疹 皮損為特征性棕紅或淡紅色毛囊角化性丘疹，分布范圍較廣，頭面部可見(jiàn)干性鱗屑性皮損，伴掌跖角化過(guò)度、干燥及皸裂。進(jìn)行緩慢，范圍較廣，尤以手指背側(cè)第1、2節(jié)特別顯著，捫之有木銼樣感。 2.疣狀肢端角化病 多見(jiàn)于青

7、春前期，損害為多數(shù)簇集性扁平疣樣丘疹，成群分布，質(zhì)硬，分布于手足背側(cè)。有時(shí)可沿指緣呈線(xiàn)狀排列。,治療,對(duì)口服維A酸反應(yīng)良好。外用皮質(zhì)類(lèi)固醇激素可有一定療效。,預(yù)后,隨年齡增長(zhǎng)而改善，絕經(jīng)后可消退。亦可發(fā)展為固定形態(tài)者。,預(yù)防,進(jìn)行婚姻生育指導(dǎo)，婚前檢查，遺傳咨詢(xún)是預(yù)防本病的關(guān)鍵所在。,發(fā)病機(jī)理,發(fā)病原因 該病為常染色體顯性遺傳，為編碼α-4 gap junction蛋白（connexin 31）突變所致，其變異基因位于染色體1

8、p34-p35區(qū)。發(fā)病機(jī)制 為常染色體顯性遺傳，為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31）突變所致，其變異基因位于染色體1p34-p35區(qū)。,輔助檢查,治療措施,疾病治療 對(duì)口服維A酸反應(yīng)良好。外用皮質(zhì)類(lèi)固醇激素可有一定療效。 疾病預(yù)后 隨年齡增長(zhǎng)而改善，絕經(jīng)后可消退。亦可發(fā)展為固定形態(tài)者。,疾病預(yù)防,進(jìn)行婚姻生育指導(dǎo)，婚前檢查，遺傳咨詢(xún)是預(yù)防該病的關(guān)鍵所在。,飲食保健,

9、可適當(dāng)多食用富含維生素A的食物。 富含維生素A的食物有兩類(lèi)。 一是維生素A原，即各種胡蘿卜素，存在于植物性食物中，如綠葉菜類(lèi)、黃色菜類(lèi)以及水果類(lèi)，含量較豐富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、紅心甜薯、胡蘿卜、青椒、南瓜等; 另一類(lèi)是來(lái)自于動(dòng)物性食物的維生素A，這一類(lèi)是能夠直接被人體利用的維生素A，主要存在于動(dòng)物肝臟、奶及奶制品（未脫脂奶）及禽蛋中。魚(yú)肝油是商業(yè)上維生素A的最豐富來(lái)源。,飲食保健,,謝謝大家！,by 大頭醫(yī)生