成都地區(qū)31例G6PD缺乏癥患兒基因突變與臨床表現(xiàn)分析.pdf

1、目的:
　　研究成都地區(qū)31例G6PD缺乏癥患兒的基因突變類型，探討基因型與臨床表現(xiàn)關(guān)系。
　　方法:
　　應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行基因測(cè)序，了解該地區(qū)基因突變類型，并對(duì)臨床資料進(jìn)行回顧性分析。
　　結(jié)果:
　　31例患兒（男27例，女4例）參與基因檢測(cè)，檢出29例基因突變（男25例，女4例），2例未檢出突變，檢出率為93.55％。單個(gè)基因位點(diǎn)突變有28例，單基因突變率為96.55%，表現(xiàn)為8例c.G1388A

2、(28.57%），7例c.G1376T(25.00%)，4例c.G487A(14.29%)，4例c.G871A（14.29%），2例c.A95G（7.14%），2例c.C1024T（7.14%），1例c.G392T(3.57%)。發(fā)現(xiàn)1例c.G1388A合并c.G77A(SNP：rs368832112)復(fù)合突變，系國(guó)內(nèi)首次報(bào)道，復(fù)合位點(diǎn)突變率3.45%。31例患兒臨床表現(xiàn)主要為蠶豆病，或感染等因素誘發(fā)的溶血性貧血。
　　結(jié)論:

3、r>　　1.研究顯示成都地區(qū)基因突變主要以G1388A、G1376T、G487A及G871A為主，占總比例的79.31%，其次是A95G、C1024T、G392T。
　　2.本研究顯示成都地區(qū)G487A、G871A基因突變高于A95G突變，成為該地區(qū)主要基因類型突變之一。
　　3.本發(fā)現(xiàn)1例女性純合子G1388A合并G77A復(fù)合突變，該突變?yōu)閲?guó)內(nèi)首次報(bào)道。但G77A基因位點(diǎn)突變?cè)跐h族人群中是否致病目前暫無(wú)相關(guān)研究報(bào)道，有待進(jìn)