(Ⅰ)長(zhǎng)鏈非編碼RNA在成骨不全中的差異表達(dá)分析、(Ⅱ)成骨不全患者流行病學(xué)分析.pdf

1、長(zhǎng)鏈非編碼 RNA（long non-coding RNA, lncRNA）是一類轉(zhuǎn)錄本長(zhǎng)度200～100,000個(gè)核苷酸的RNA，它們無(wú)編碼蛋白質(zhì)的能力或很少有編碼蛋白質(zhì)的能力。長(zhǎng)鏈非編碼RNA可通過(guò)表觀遺傳調(diào)控、轉(zhuǎn)錄調(diào)控以及轉(zhuǎn)錄后調(diào)控等途徑調(diào)控相關(guān)靶基因的表達(dá)。
　　隨著人類基因組內(nèi)越來(lái)越多的長(zhǎng)鏈非編碼 RNA被發(fā)現(xiàn)，長(zhǎng)鏈非編碼 RNA與神經(jīng)系統(tǒng)形成[3]、心血管形成[4]以及癌癥發(fā)生、發(fā)展之間的關(guān)系也隨之被報(bào)道。并且，其表達(dá)

2、水平與疾病的發(fā)生發(fā)展階段有緊密聯(lián)系。
　　成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一類Ⅰ型膠原蛋白合成和代謝障礙引起的遺傳性結(jié)締組織病。主要臨床表現(xiàn)為易骨折、骨質(zhì)疏松，部分患者會(huì)伴有藍(lán)鞏膜、牙本質(zhì)發(fā)育不全、聽(tīng)力下降、肌肉薄弱、關(guān)節(jié)韌帶松弛等癥狀。本研究擬分析14種長(zhǎng)鏈非編碼 RNA在成骨不全患者骨組織中的差異表達(dá)，為研究骨相關(guān)長(zhǎng)鏈非編碼RNA及其功能奠定基礎(chǔ)。
　　目的：研究14種長(zhǎng)鏈非編碼RNA

3、（Long non-coding RNA, LncRNA）在成骨不全骨組織中的表達(dá)。
　　方法:采用先天性骻關(guān)節(jié)脫位患者骨組織作為對(duì)照，應(yīng)用RT-qPCR分析成骨不
　　全骨組織中14種長(zhǎng)鏈非編碼RNA(ATB、EBIC、HEIH、hLACR1、HOTAIR、PVT1、LET、Loc285194、SRHC、LSINCTS、Nbla10727、Nbla12061、PRNCR1與UC.388)的表達(dá)，使用REST-2009軟件進(jìn)

4、行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析。
　　結(jié)果：與對(duì)照組相比，14種長(zhǎng)鏈非編碼RNA中僅PRNCR1表達(dá)下調(diào)并具有顯著性差異；ATB、EBIC、HOTAIR、PVT1、LET、Loc285194、SRHC等7種長(zhǎng)鏈非編碼RNA表達(dá)差異均小于2倍， LSINCTS表達(dá)下調(diào)，HEIH、hLACR1、Nbla10727、Nbla12061與UC.388等5種長(zhǎng)鏈非編碼RNA表達(dá)上調(diào)，但均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　結(jié)論： PRNCR1在成骨不全骨組織中低表達(dá)