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文檔簡介
1、目的:檢測成骨不全一家系基因突變及初步探討其眼部特征. 方法:抽取17名家系成員外周血,提取及鑒定其基因組DNA;選擇與已知致病基因緊密連鎖的微衛(wèi)星分子標(biāo)記,進行等位基因共享分析和排除性分析;利用 LINKAGE軟件對基因分型結(jié)果進行連鎖分析,利用Cyrillic 2.0軟件進行單體型構(gòu)建:對候選區(qū)域進行基因克隆,PCR擴增,擴增產(chǎn)物進行測序;利用DHPLC對基因突變進行鑒定;對已確認的突變進行生物信息學(xué)分析。對家系成員V:3進
2、行詳細的眼部檢查,并測量部分眼部參數(shù),包括:視力、眼壓、眼軸長度、中央角膜厚度、角膜曲率。 結(jié)果:等位基因共享分析將致病基因定位于COLlAl(17q21.3-22.1),并排除了COLlA2基因;單體型分析顯示微衛(wèi)星分子標(biāo)記D17S1293,D17Sl180,D17S1319,D17S788在家系患者中出現(xiàn)共享;連鎖分析顯示,在0=0時,致病基因與微衛(wèi)星D17S1180,D17S1319緊密連鎖(LOD值分別為2.91,2.2
3、0);對COLIAl基因進行測序,發(fā)現(xiàn)第2464位堿基(位于36號外顯子)由野生型C突變?yōu)門(C2464T),所編碼的氨基酸由谷氨酰胺(Gin)變?yōu)榱私K止子(Q644X)利用DHPLC對該家系其他成員及100例正常人的COLIAl基因36號外顯子擴增產(chǎn)物進行鑒定,發(fā)現(xiàn)突變僅存在于患者,非患者及100例正常人中未檢測到突變。生物信息學(xué)分析顯示COLlAl基因644位氨基酸位點(谷氨酰胺)位于一個高度保守的區(qū)域。 臨床檢查發(fā)現(xiàn)家系成
4、員中所有患者鞏膜均呈淡藍色;家系成員V:3的眼部參數(shù)測量結(jié)果為:視力OD 20/10,OS 20/10;眼壓OD 14.7mrnHg,OS 18.3mmHg;角膜曲率OD K1 43.3D,K2 43.6D;OS K1 43.0D,K2 44.OD:眼軸長度OD 24.03mm,OS 24.23mm;中央角膜厚度OD 434μm,OS 441μm。 結(jié)論 1.COLlAl基因Q644X突變可以導(dǎo)致成骨不全。 2.
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