2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的：探討PEAR1基因多態(tài)性與肺血栓栓塞癥發(fā)病遺傳的相關(guān)性。
　　方法：通過全基因外顯子組測(cè)序和第一代Sanger測(cè)序分別篩查和確認(rèn)1個(gè)肺血栓栓塞癥家系的PEAR1基因變異位點(diǎn)，再以MassARRAY質(zhì)譜SNP分型技術(shù)在已確診的101例散發(fā)肺血栓栓塞癥患者和132例健康對(duì)照組檢測(cè)PEAR1基因多態(tài)性位點(diǎn)，采用Hardy-weinberg平衡檢驗(yàn)、X2檢驗(yàn)以及排除混雜因素后，比較兩組間各基因型和等位基因分布頻率的差異，分析其與PT

2、E的相關(guān)性。
　　結(jié)果:肺血栓栓塞癥家系中PEAR1基因共篩查出4個(gè)變異位點(diǎn)，分別為rs778026543、rs1952294、rs822442和rs12137505。其中rs778026543基因變異位點(diǎn)在家系中有兩名成員由胞嘧啶轉(zhuǎn)變?yōu)樾叵汆奏?，病例組和對(duì)照組233人中皆無此變異；rs1952294基因變異位點(diǎn)在家系的4個(gè)成員，以及病例組和對(duì)照組233人中均有該位點(diǎn)變異，位點(diǎn)變異是由胸腺嘧啶轉(zhuǎn)變?yōu)榘奏?；rs822442和rs1

3、2137505基因變異位點(diǎn)存在于家系中，并在病例對(duì)照組人群中符合Hardy-weinberg平衡，但這兩個(gè)位點(diǎn)的基因型和等位基因分布頻率在混雜因素去除前后差異皆無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p>0.05）。
　　結(jié)論：肺血栓栓塞癥家系篩查共發(fā)現(xiàn)4個(gè)PEAR1基因變異位點(diǎn):rs778026543、rs1952294、rs822442和rs12137505；其中在家系發(fā)現(xiàn)的PEAR1基因rs778026543位點(diǎn)是近期發(fā)現(xiàn)的變異位點(diǎn)，屬于罕見基因突變

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