Shwachman-Diamond綜合征病例報(bào)告一例并相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、研究背景:
　　Shwachman-Diamond綜合征(Shwachman-Diamondsyndrome，SDS)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，其特征是胰腺外分泌功能不全、先天性軀體畸形及骨髓造血衰竭，進(jìn)展為骨髓異常增生綜合征(myelodysplastic syndrome，MDS)/白血病，尤其是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的風(fēng)險(xiǎn)高[1]。SDS相關(guān)的突變基因?yàn)镾BDS，位于染

2、色體7q11，90％以上患者存在本基因突變[2]。
　　研究目的:
　　本研究通過(guò)對(duì)一例臨床表現(xiàn)為身材矮小，雙下肢畸形，反復(fù)發(fā)熱感染和脂肪泄的32歲青年男性患者進(jìn)行全面的體格檢查、及相應(yīng)的輔助檢查，明確診斷;針對(duì)患者的造血系統(tǒng)紊亂進(jìn)行對(duì)癥支持治療;查閱相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行討論，以完善對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，提高診治水平。
　　研究對(duì)象和方法:
　　(1)研究對(duì)象
　　32歲男性，因“面色蒼白、乏力、發(fā)熱、咳嗽1月余”入院。<

3、br>　　(2)研究方法
　　1.對(duì)患者進(jìn)行全面的體格檢查，發(fā)現(xiàn)其身材矮小，發(fā)育不良，行走欠靈活，雙下肢股骨側(cè)彎畸形;
　　2.對(duì)患者家族史進(jìn)行詢問(wèn)，發(fā)現(xiàn)其有一哥哥因造血功能衰竭于3個(gè)月前去世，同樣有發(fā)育不良和雙下肢畸形等癥狀;
　　3.抽取患者靜脈血，行血常規(guī)、肝腎功、血生化、凝血系列等常規(guī)檢查;查脂肪酶、淀粉酶評(píng)估其胰腺外分泌功能;查維生素系列、葉酸，評(píng)估其是否存在營(yíng)養(yǎng)性貧血;查找病原體，以針對(duì)性治療肺部感染;

4、r>　　4.對(duì)患者進(jìn)行胸腹CT平掃，評(píng)估其肺部感染和胰腺發(fā)育情況;
　　5.行骨髓細(xì)胞學(xué)+活檢檢查，評(píng)估其骨髓造血情況;行免疫分型、基因、染色體檢查，排除相關(guān)血液系統(tǒng)疾病;對(duì)SBDS等已知常見(jiàn)致病基因進(jìn)行測(cè)序，尋找分子學(xué)診斷依據(jù);
　　6.查閱相關(guān)文獻(xiàn)，討論該病的診斷、鑒別診斷、致病機(jī)制，總結(jié)該病的治療方法，更好地認(rèn)識(shí)這種疾病。
　　結(jié)果:
　　根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和輔助檢查結(jié)果，診斷為:1.Shwachman-D