黑斑息肉綜合征3例報道并文獻復習.pdf

1、目的：
　　總結(jié)黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)的發(fā)病規(guī)律，就診時的主要臨床特點、癌變及治療預后，加深我們對PJS的臨床特點的認識，減少臨床的漏診率及誤診，有助于定期監(jiān)測癌變情況，進行臨床隨訪，提高對PJS的臨床管理。
　　方法：
　　查閱2005年1月至2015年12月山西醫(yī)科大學第二醫(yī)院住院治療的PJS患者得到3例，并進行回顧性分析，在國內(nèi)數(shù)據(jù)庫檢索2005年1月至2015年

2、12月文獻資料，去除重復報道的病例資料、綜述，得到PJS病例報道110例，并對相關(guān)文獻資料進行總結(jié)復習。
　　結(jié)果：
　　我院結(jié)果：3例確診的PJS患者均存在皮膚、黏膜的黑色素沉著及胃腸道息肉。臨床表現(xiàn)以腹痛、惡心嘔吐、腹瀉、黑斑為主要癥狀，1例并發(fā)急性胰腺炎，1例并發(fā)腸梗阻，且伴發(fā)甲狀腺瘤、宮頸癌；3例患者中2例息肉性質(zhì)為腺瘤性息肉，1例為錯構(gòu)瘤性息肉，1例存在家族史。2例既往行手術(shù)治療，2例多次行內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)。3例均

3、好轉(zhuǎn)出院。
　　文獻結(jié)果：1.年齡、性別、家族史：110例PJS患者的平均發(fā)病年齡為（23.04±12.21）歲，范圍為4～67歲，男性病人56例，女性病人54例，男女比例為1.03:1。110例病人中有家族史者59例（53.6％）。
　　2.黑斑部位：最常出現(xiàn)黑斑的部位為口唇、手掌及手指末端、足掌及足趾、頰粘膜。此外顏面部、鼻部、眼瞼、會陰及上顎亦有發(fā)現(xiàn)。
　　3.臨床表現(xiàn)：主要臨床表現(xiàn)依頻次分別為腹痛、惡心嘔吐、黑

4、便、腹脹、色素沉著斑、肛門腫物脫出等。
　　4.并發(fā)癥：主要并發(fā)癥為腸套疊、腸梗阻、腸壞死。
　　5.息肉分布以小腸（71.8%）最為常見，其次是大腸（66.4%）及胃（36.4%）。
　　6.病理結(jié)果：息肉常見的病理類型為錯構(gòu)瘤性息肉、腺瘤性息肉，還有少量炎癥性息肉，增生性息肉。
　　7.癌變：22例患者發(fā)生癌變，癌變率為20.0%，其中10例小腸癌，5例大腸癌，3例子宮頸癌，3例卵巢癌，1例肝癌。
　　

5、8.治療：以手術(shù)更為常見，76例患者進行剖腹探查或者手術(shù)治療，48例患者進行內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)，23例患者聯(lián)合使用內(nèi)鏡切除和手術(shù)治療。
　　結(jié)論：
　　1．PJS臨床表現(xiàn)多樣，對以腹痛、惡心嘔吐、黑便為主要臨床表現(xiàn)就診的患者，應詢問家族史，觀察皮膚黏膜的色素沉著斑和檢查胃腸道息肉情況。
　　2．PJS可引起胰腺炎,易并發(fā)腸梗阻、腸套疊，且易合并胃腸道和胃腸外腫瘤，需定期隨訪和進行防癌篩查，注意篩查女性生殖系統(tǒng)腫瘤。