不育男性Y染色體AZF區(qū)域基因微缺失分析.pdf

1、目的：初步檢測非梗阻性無精子癥和嚴重少精子癥患者Y染色體無精癥因子(Azoospermia factor，AZF)區(qū)域的微缺失情況，探討Y染色體微缺失與男性不育之間的關系以及AZF區(qū)域微缺失與性激素水平之間的關系。
　　方法：運用多重PCR方法對127例非梗阻性無精子癥、23例嚴重少精子癥患者Y染色體AZF區(qū)進行微缺失檢測，并運用電化學發(fā)光法測定性激素水平。
　　結果：⑴在檢測的150例男性不育患者中，19例表現(xiàn)為AZF基因

2、微缺失，總缺失率為12.7％（19/150）。其中，嚴重少精子癥患者缺失率為8.7%(2/23)，非梗阻性無精子癥缺失率為13.4%(17/127)。在19例AZF基因微缺失患者中，2例單純性AZFb微缺失（10.5%），1例AZFb＋c微缺失（5.3%），4例AZFb＋c＋d微缺失（21.0%），12例AZFc＋d微缺失（63.2%）。在15個STS位點中，除sY82、sY84、sY86外其余12個位點均檢測到缺失。⑵非梗阻性無精子癥

3、組、嚴重少精子癥組分別與對照組的血清睪酮(T)水平基本一致，差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）；而在促卵泡生成素（FSH）、黃體生成素（LH）的比較中，非梗阻性無精子癥組和對照組間差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。AZFb+c+d缺失患者的FSH值顯著大于AZFb區(qū)、AZFb+c區(qū)、AZFc+d區(qū)缺失的患者和無AZF缺失的患者，差異有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。
　　結論：①對非梗阻性無精子癥和嚴重少精子癥患者Y染色體AZF區(qū)的微缺