PAI-1、LPA基因多態(tài)性與原發(fā)性腎病綜合征的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：比較原發(fā)性腎病綜合征(PNS)患者與正常對照者血清纖溶酶原激活物抑制因子-1(PAI-1)、脂蛋白(a)[Lp(a)]水平；探討PAI-1基因啟動子區(qū)-6754G/5G位點(diǎn)和LPA基因+93C/T、+121G/A位點(diǎn)的多態(tài)性與PNS的相關(guān)性。
　　方法：選取臨床上明確診斷為PNS患者以及健康體檢者作為研究對象，酶聯(lián)免疫吸附法(Elisa)測定血清PAI-1水平，全自動生化儀檢測血清Lp(a)及血脂水平，并收集臨床資料進(jìn)行比較

2、。提取全血基因組DNA，采用等位基因特異性聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(AS-PCR)和基因測序方法鑒定研究對象的基因型，以檢測基因型和等位基因的頻率分布。
　　結(jié)果：與正常對照(NC)組相比，PNS患者血清PAI-1和Lp(a)水平顯著升高。PNS組和NC組中PAI-1基因啟動子區(qū)4G/5G多態(tài)性位點(diǎn)基因型和等位基因頻率分布均存在顯著性差異；PNS組4G/4G基因型攜帶者血清PAI-1水平顯著高于5G/5G基因型攜帶者。LPA基因+93C/T

3、位點(diǎn)CC、CT、TT三種基因型頻率分布在兩組中無顯著性差異，但是CC與CT+TT基因型頻率分布和等位基因C、T的頻率分布存在顯著差異，不同基因型的PNS患者血清Lp(a)水平無顯著差異。LPA基因+121 G/A多態(tài)位點(diǎn)基因型和等位基因頻率分布差異，無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，三種基因型PNS患者的血清Lp(a)水平也無顯著性差異。
　　結(jié)論：血清Lp(a)、PAI-1水平顯著升高是PNS的危險(xiǎn)因素；PAI-1基因4G/5G、LPA基因+93C