長型五聚素3的基因多態(tài)性與年齡相關性黃斑變性及息肉狀脈絡膜血管病變的關聯(lián)研究.pdf

1、目的：年齡相關性黃斑變性（age-related macular degeneration,AMD）是發(fā)達國家60歲以上的老年人中中心視力缺失及致盲眼病中最常見的原因。目前對于AMD的發(fā)病機制尚不明確，補體因子H（complement factor H,CFH）是其易感基因，而長型五聚素3能與補體因子H結合并幫助其調(diào)控替代通路。本研究的目的旨在探索補體因子H結合基因：長型五聚素3的基因多態(tài)性與中國漢族人群AMD及PCV的關聯(lián)性。

2、　　方法：本研究以2009在汕頭國際眼科中心檢查確診的226例AMD患者及89例PCV患者為研究對象（patient），并納入826例單純老年性白內(nèi)障患者作為對照組（control）進行回顧性病例-對照研究。利用Taqman SNP基因分型技術對所有研究對象的基因組DNA中PTX3基因中的rs9289983、rs2305619、rs1840680、rs3845978、rs4680367共5個SNP進行基因型鑒定，應用卡方檢驗對基因型進行

3、哈迪-溫伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）檢驗。應用SPSS21.0統(tǒng)計軟件對所測得的等位基因及不同遺傳模型下的基因型在各病例組與對照組中的分布差異進行卡方檢驗，對所測得的基因型在不同遺傳模型下與AMD、PCV的關聯(lián)性進行 Logistic回歸模型分析，并對所測的基因型進行單倍體型分析，分析的同時校正性別和年齡。
　　結果：PTX3 rs3845978在雜合模型下與AMD存在顯著相關（雜合模型

4、：OR=0.56、P=0.02），余SNP未發(fā)現(xiàn)與疾病相關（P值均＞0.05）；未發(fā)現(xiàn)PTX3的單核苷酸多態(tài)性與PCV存在關聯(lián)（P值均＞0.05）。單倍體型分析顯示，PTX3基因rs9289983-rs3845978間的A-T單體型與PCV的發(fā)病顯著相關(P=0.01798、OR=9.02),A-T單體型的頻率在PCV組顯著增高(PCV組：5.26％；對照組：0.76%)；連鎖不平衡分析顯示，對照組的rs9289983-rs384598