Slit2-Robo4的單核苷酸多態(tài)性和年齡相關(guān)性黃斑變性與息肉狀脈絡(luò)膜血管病變的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、目的：本實(shí)驗(yàn)的目的是研究濕性年齡相關(guān)性黃斑變性和息肉狀脈絡(luò)膜血管病變與Slit2-Robo4的單核苷酸多態(tài)性是否存在遺傳關(guān)聯(lián)。
　　方法：本研究以汕頭國際眼科中心確診的113例濕性老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration，AMD）和108例息肉狀脈絡(luò)膜血管病變（Polypoidal choroidal vasculopathy， PCV）患者為病例組，并將278例超過50歲沒有眼底病變的個(gè)體

2、納入對照組研究。采集所有對象的外周靜脈血，提取DNA，利用Taqman SNPs基因分型技術(shù)對所有研究對象的基因組 DNA中Slit2的rs1379659和Robo4的rs7129737， rs4635093， rs11219830， rs12417319，rs4078313共6個(gè)標(biāo)簽SNP進(jìn)行基因型鑒定，應(yīng)用Haploview4.2統(tǒng)計(jì)軟件對基因型進(jìn)行哈迪-溫伯格平衡檢驗(yàn)。應(yīng)用SPSS13.0統(tǒng)計(jì)軟件對所測得的基因型按不同遺傳模型與A

3、MD和PCV進(jìn)行Logistic回歸模型分析。并對P值進(jìn)行多重校正。
　　結(jié)果：Slit2的rs1379659在加性模型和顯性模型下與AMD/PCV存在相關(guān)性（P=0.03， P=0.044）；在加性模型下與PCV存在顯著相關(guān)（P=0.004）。Robo4的rs4078313在加性模型和顯性模型下與AMD/PCV存在相關(guān)性(P=0.012，P=0.013);在加性模型和隱性模型下與AMD存在相關(guān)（P=0.012， P=0.026，

4、），在顯性模型下與AMD存在邊緣相關(guān)（P=0.062）；在顯性模型下與PCV存在相關(guān)性（P=0.02）。Robo4的rs11219830在顯性模型下與AMD/PCV存在邊緣相關(guān)性（P=0.068）。Robo4的rs4635093在顯性模型下與PCV存在邊緣相關(guān)（P=0.057）。通過多重校正發(fā)現(xiàn)Slit2的rs1379659在加性模型下與AMD存在關(guān)聯(lián)性（校正P=0.024）。
　　結(jié)論：本課題的結(jié)果顯示在中國漢族人群中，Slit