遺傳性血小板功能障礙疾病64例臨床分析.pdf

1、目的：
　　通過回顧性分析我院64例遺傳性血小板功能障礙疾病住院患兒的病例資料及其進行問卷調查，分析總結遺傳性血小板功能障礙疾病的臨床特征和實驗室資料，了解遺傳性血小板功能障礙疾病患兒的日常生活質量，旨在為遺傳性血小板功能障礙疾病尤其血小板無力癥的規(guī)范化診斷、治療提供參考依據(jù)。
　　方法：
　　1.收集1996年4月-2014年9月重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院收治的64例臨床診斷遺傳性血小板功能障礙疾病患兒的臨床資料，部分

2、病例以電話回訪形式獲得出血性疾病日常生活評價資料(北京兒童醫(yī)院版)。
　　2.采用SPSS21.0統(tǒng)計軟件整理分析數(shù)據(jù)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。
　　結果：
　　1.64例遺傳性血小板功能障礙疾病患兒，男女比例約為1.21:1。
　　2.64例患兒發(fā)病年齡1小時-14歲3月，中位年齡:17月，發(fā)病年齡1歲及1歲以下有29例（45.3％），3歲及3歲以下有44例（64%）。其中有2例生后即診斷。
　

3、　3.64例遺傳性血小板功能障礙疾病患兒中，有12例父親和(或)母親行血小板聚集功能檢查，有8例父親和(或)母親血小板最大聚集率降低，占66.7%。
　　4.64例遺傳性血小板功能障礙疾病患兒中無明顯誘因出血最常見，有44例，占68.8%，其次分別是上呼吸道感染（10.9%）、外傷（9.4%）后出血較多見。
　　5.出血表現(xiàn)中皮膚紫癜最常見,占64.1%，其次鼻衄、消化道出血、牙齦出血、創(chuàng)傷后出血難止，分別占54.7%、17

4、.2%、14.1%、14.1%。有2例青春期女性患兒，均有月經過多表現(xiàn)。
　　6.64例患兒中27例同時行血塊退縮試驗，有21例（77.8%）血塊退縮試驗異常。將27例患兒根據(jù)初診時出血部位多少分為兩個或以上及一個或以下兩組，兩組之間血塊退縮試驗異常率無顯著性差異（P>0.05）。
　　7.64例遺傳性血小板功能障礙疾病根據(jù)貧血程度分為正常、輕度、中度、重度、極重度，無貧血和輕度貧血者占53.1%，中度、重度貧血者占46.9

5、%，無極重度貧血者。
　　8.將血塊退縮試驗分為正常組及異常組，兩組之間貧血嚴重程度無顯著性差異（P>0.05）。
　　9.出血部位的多少與血小板最大聚集率無明顯差異（P>0.05）。
　　10.比較嬰兒期、幼兒期、學齡前期、學齡期不同年齡組患兒血小板最大聚集率無明顯差異（P>0.05）。
　　11.對其中8例患兒以電話回訪形式完成了出血性疾病日常生活評價資料（北京兒童醫(yī)院版）。隨訪時8歲及以上患兒有5例，均未再

6、出血，達到8分滿分。2例隨訪時7歲患兒出血傾向較前減輕，達到7分。1例隨訪時1歲6月出血傾向較初診時減輕。有1例死亡病例，因肺出血致失血性休克死亡。
　　12.64例遺傳性血小板功能障礙疾病患兒中，所有病例通過局部止血、輸血支持及對癥處理可以達到防止出血的目的。30例中度、重度貧血患兒中，有24例輸注紅細胞懸液糾正貧血，占80%，有8例貧血糾正困難者同時輸注機采血小板止血治療，占26.7%。本組資料中，有2例表現(xiàn)為月經過多的青春期

7、女性患兒均予以口服雌激素治療，療效較好。
　　13.64例遺傳性血小板功能障礙疾病患兒按照國際止血與血栓協(xié)會2010年推薦的出血評分標準，有34例為異常出血，占53.1%。對全部64例遺傳性血小板功能障礙疾病患兒發(fā)生異常出血的單因素分析，發(fā)病年齡、是否貧血與出血評分相關（P<0.05），Logistic回歸分析結果可見貧血與出血評分顯著相關（B值3.47，OR值32.024， P=0.000），而性別、年齡、有無出血誘因、血塊收縮

8、試驗是否異常對出血評分均無影響。
　　結論：
　　1.IPFD患兒以男性較多。發(fā)病年齡嬰幼兒占多數(shù)。父母行血小板聚集試驗中超過一半有陽性家族史。
　　2.遺傳性血小板功能障礙常無明顯誘因發(fā)生出血，其次是上呼吸道感染及外傷后誘發(fā)。出血癥狀中皮膚紫癜最常見。青春期女性患兒，常有月經過多表現(xiàn)。
　　3.血塊退縮試驗是否異常及血小板最大聚集率不能衡量出血嚴重程度。無貧血和輕度貧血者占多數(shù)，嚴重出血導致重度貧血少見。起病年