Y染色體STR和SNP的研究.pdf

1、四川大學(xué)博士學(xué)位論文Y染色體STR和SNP的研究姓名：唐劍頻申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專業(yè)：法醫(yī)遺傳學(xué)指導(dǎo)教師：侯一平20030508中文摘要DYS444、DYS448、DYS453、DYS455、DY$456、DYS457、DYS458的基因變異度分別為O7742、O7671、07453、O3545、00549、06988、O5058、O8213。單倍型變異度為O9991，其個(gè)人識(shí)別能力和非父排除率也為09991。在普通的高效液相色譜儀上，應(yīng)

2、用反相離子對(duì)高效液相色譜法成功地分離了4種長(zhǎng)度不同的單鏈寡聚核苷酸(18、19、20、2lm)以及兩種序列不同的19nt單鏈寡聚核苷酸。用已知濃度的單鏈寡聚核苷酸作為標(biāo)準(zhǔn)品，制作了濃度與峰面積的標(biāo)準(zhǔn)曲線。建立了分析2個(gè)YSNP的單堿基引物延伸反應(yīng)，掌握了單堿基引物延伸反應(yīng)的規(guī)律。應(yīng)用建立的HPLC方法檢測(cè)單堿基引物延伸反應(yīng)的產(chǎn)物，并且對(duì)產(chǎn)物進(jìn)行了定量。結(jié)論DYS443和DYS444的引物經(jīng)重新設(shè)計(jì)后，擴(kuò)增片段長(zhǎng)度縮短，有利于準(zhǔn)確分型，結(jié)

3、果證明引物設(shè)計(jì)是成功的。分析了這些基因座的等位基因序列，為按照ISFQ的推薦原則進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化命名提供了依據(jù)。單倍型變異度表明這8個(gè)YSfR具有較好的個(gè)人識(shí)別能力和非父排除率，能夠較好地提高Y染色體遺傳標(biāo)記的個(gè)人識(shí)別和非父排除能力。在普通高效液相色譜儀上，利用離子對(duì)反相高效液相色譜方法能夠分辨長(zhǎng)度、序列不同的單鏈寡聚核苷酸，其分離度與寡聚核苷酸的序列和長(zhǎng)度都有關(guān)，為檢測(cè)單堿基引物延伸反應(yīng)的產(chǎn)物提供了基礎(chǔ)。通過(guò)建立2個(gè)YSNP的SNuPE反應(yīng)