胃腸間質瘤基因突變分析及外周血中ctDNA的探索性研究.pdf

1、目的:
　　分析胃腸間質瘤的基因突變情況，探討其常見的突變類型及腫瘤原發(fā)部位的關系;檢測胃腸間質瘤患者外周血中是否存在循環(huán)腫瘤DNA，并進行定量分析。
　　方法:回顧性分析2014年9月到2015年12月于解放軍總醫(yī)院診斷及治療的70例胃腸間質瘤患者的基因突變及其病理情況。分析胃腸間質瘤基因突變的常見類型及與腫瘤原發(fā)部位、腫瘤大小、核分裂象的關系，運用高通量測序(NGS)的方法對于我院診斷治療的13名胃腸間質瘤患者的外周血進

2、行ctDNA的檢測，并進行定量分析，探討GIST外周血中ctDNA的含量與腫瘤原發(fā)部位、NIH危險度分級、體內是否帶瘤等因素是否相關，應用SPSS20.0統(tǒng)計軟件對各項統(tǒng)計指標進行分析，計數資料采用X2檢驗。
　　結果:納入研究的胃腸間質瘤患者男女比為1.8∶1，平均年齡54.3歲，發(fā)病部位胃34例(48.6％)，十二指腸6例(8.6％)，小腸19例(27.1％)，結腸2例(2.9％)，直腸3例(4.3％)，其他6例(8.6％)。

3、NIH分級:高危45例(64.3％)，中危21例(30％)，低危3例(4.3％)，極低危1例(1.4％)，C-KIT總突變率87.1％，PDGFRA總突變率5.7％，WT-GIST總突變率7.2％。。C-KIT基因突變中的外顯子11、9、13的構成因素之間具有統(tǒng)計學意義(P＜0.05），11外顯子突變的腫瘤位置的構成因素之間具有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)?；蛲蛔兊念愋团c腫瘤大小、核分裂象沒有明顯的相關性。
　　接受檢測的13例胃

4、腸間質瘤患者中，外周血中檢測到ctDNA的患者有10例，陰性者3例。高危患者中檢測到7例，中?；颊咧袡z測到3例;2ml血漿中ctDNA突變拷貝數為0-106.7，突變拷貝數≥5的有3例，突變拷貝數≥20的有2例。高危組中患者外周血中ctDNA的量要高于中危組的，肝轉移患者外周血中的ctDNA含量高于無肝轉移的患者。
　　結論:C-KIT中外顯子突變以11外顯子錯義突變最常見，腫瘤部位常見于胃和小腸;基因突變類型與腫瘤的原發(fā)部位之間