Jagged2基因rs2238286、rs741859與中國(guó)東北人群唇腭裂的相關(guān)性研究.pdf

1、背景：
　　先天性唇腭裂是人類最常見的先天性畸形之一，其發(fā)病率較高、治療程序復(fù)雜、周期漫長(zhǎng)、給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)、嚴(yán)重影響了出生人口的素質(zhì)。重視和加強(qiáng)對(duì)先天性唇腭裂遺傳學(xué)病因研究，直接關(guān)系到我國(guó)整個(gè)人口素質(zhì)的提高、社會(huì)家庭的穩(wěn)定和諧。Notch基因編碼是一類高度保守的細(xì)胞表面受體，也是人類胚胎的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程調(diào)控通路之一，主要包括多能祖細(xì)胞的分化、細(xì)胞凋亡、細(xì)胞增殖及細(xì)胞邊界的形成。Notch基因位點(diǎn)突變引起的表型改變，表明N

2、otch信號(hào)作用的多樣性，本論文探討了中國(guó)東北地區(qū)人群中Jagged2基因和唇腭裂(NSCL/P)的相關(guān)性。
　　方法：
　　2013年10月至2015年2月這段時(shí)間之內(nèi)于遼寧省口腔醫(yī)院就診，頜面外科病房“微笑列車”的唇腭患者298例，其中217例，為東北人（東北三?。┎⑶也话橛衅渌忍煨约膊〖盎危溆酁閮?nèi)蒙、河北等地或者伴有其他先天性疾病及畸形的患者。我們選用這217例為實(shí)驗(yàn)組，對(duì)照組則選用遼寧省計(jì)劃生育研究所228名無(wú)

3、先天性疾病的健康體檢者。
　　分別采集實(shí)驗(yàn)組與對(duì)照組個(gè)體外周靜脈血2ml。在采集到的血樣中提取基因組DNA，用核酸分析儀對(duì)DNA進(jìn)行定量，采用聚合酶鏈反應(yīng)對(duì)目的片段進(jìn)行PCR擴(kuò)增后，用2.0％瓊脂搪凝膠電泳，核酸染料染色法檢測(cè)，檢測(cè)后的產(chǎn)物用聚合酶鏈反應(yīng)、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)方法檢測(cè)基因型，酶切產(chǎn)物電泳分離及銀染顯色后觀察結(jié)果。
　　通過(guò)Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)檢測(cè)研究對(duì)象是否來(lái)自同一孟德

4、爾遺傳群體，并用SPSS21.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行x2檢驗(yàn)，計(jì)算病例組與對(duì)照組基因型及等位基因頻率的差別及構(gòu)成比的差別、相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)值分析和95％可信區(qū)間的計(jì)算，以及相關(guān)性的檢測(cè)。
　　結(jié)果：
　　病例組與對(duì)照組的基因型頻率均符合H-W平衡(即P＞0.05)，說(shuō)明該實(shí)驗(yàn)樣本代表性成立，研究結(jié)果說(shuō)明，rs2238286的AG基因型在NSCL/P與CL/P中發(fā)病危險(xiǎn)性均較AA基因型的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。rs2238286的GG基因型在CPO中發(fā)病