TBX22基因變異與中國人群唇腭裂關(guān)系的初步研究.pdf

1、目的: 唇腭裂相關(guān)基因較多，TBX22基因在近期的研究中已成為唇腭裂相關(guān)基因中的熱點(diǎn)。在中國唇腭裂患者中，尚未見對(duì)該基因所有編碼區(qū)檢測及有關(guān)位點(diǎn)突變的報(bào)道。本研究在中國唇腭裂患者中對(duì)TBX22基因進(jìn)行檢測,研究TBX22基因變異或者多態(tài)性與中國人群唇腭裂的關(guān)系。從而獲得我國唇腭裂患者在這一基因中可能有的變異位點(diǎn)及特征，可以為唇腭裂患者日后在這一基因位點(diǎn)的分子遺傳學(xué)檢測提供依據(jù)和基礎(chǔ)。
　　方法: 采用Sanger雙脫氧鏈終止法基因

2、測序的方法，在151例唇腭裂患者中進(jìn)行TBX22基因所有編碼區(qū)及附近序列的基因測序，對(duì)得到的變異位點(diǎn)，在200例正常人中進(jìn)行驗(yàn)證，并對(duì)結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析。
　　結(jié)果: 在151例唇腭裂患者中，共發(fā)現(xiàn)6個(gè)變異位點(diǎn):在一個(gè)三代腭裂家系中發(fā)現(xiàn)的1個(gè)關(guān)鍵剪接位點(diǎn)突變IVS5-1G>C，在一個(gè)唇腭裂家庭中檢出的1個(gè)錯(cuò)義突變874G>A(D292N)，1個(gè)同義突變72C>T(L24L)，及3個(gè)內(nèi)含子區(qū)的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)：798+63T>

3、C，633+121T>C，949+56delC。對(duì)這6個(gè)變異位點(diǎn),在200例正常人中進(jìn)行的對(duì)照檢測結(jié)果為:IVS5-1G>C、874G>A、72C>T和798+63T>C四個(gè)位點(diǎn)在200例正?；颊咧袥]有檢測到變異，633+121T>C和949+56delC兩個(gè)位點(diǎn)在病例組及正常對(duì)照組中都多次出現(xiàn)，其比例無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。
　　結(jié)論: 我們首次在中國人群唇腭裂患者中進(jìn)行TBX22基因全部編碼區(qū)及附近序列的測序，初步得出了