唇腭裂發(fā)生因素調(diào)查及其發(fā)病與TGFα基因的相關(guān)性研究.pdf

1、背景和目的
　　 唇腭裂(cleft lip and palate，CLP)是一種常見(jiàn)的出生缺陷，其病因復(fù)雜，發(fā)病確切因?yàn)橹两癫幻鳌Ｒ酝芯刻崾酒浒l(fā)病主要與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)，其中遺傳因素在其發(fā)病中發(fā)揮重要作用。研究遺傳因素在唇腭裂發(fā)病中的具體作用，尋找一個(gè)能夠作為篩查指標(biāo)的基因，將對(duì)唇腭裂的防治起到重要作用。本研究就是對(duì)唇腭裂的發(fā)病候選基因之--轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子α(transforming growth factoralpha，T

2、GFα)基因TaqⅠ位點(diǎn)基因多態(tài)性與河南地區(qū)漢族人群非綜合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate，NSCL/P)的相關(guān)性進(jìn)行研究。希望為唇腭裂發(fā)病因?yàn)榈难芯糠e累經(jīng)驗(yàn)。
　　 方法：
　　 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(polymerase chain reactionand restriction fragment length polymorp

3、hisms，PCR-RFLPs)的方法對(duì)96名NSCL/P患者和43名健康志愿者進(jìn)行TGFα基因TaqⅠ位點(diǎn)基因型檢測(cè)：提取基因組DNA后，設(shè)計(jì)特異引物PCR擴(kuò)增TGFaα基因TaqⅠ位點(diǎn)基因片段，然后用限制性內(nèi)切酶切，根據(jù)酶切后電泳圖譜不同來(lái)確定患者基因型，根據(jù)基因型計(jì)算此位點(diǎn)等位基因頻數(shù)，應(yīng)用x2檢驗(yàn)等位基因的頻數(shù)在各組之間有無(wú)差異。
　　 結(jié)果：
　　 NSCL/P組和健康對(duì)照組均擴(kuò)增出178bp(C1)和174b

4、p(C2)兩種等位基因，NSCL/P組C1和C2的出現(xiàn)頻率分別為88％和12％，對(duì)照組分別為94％和6％；NSCL/P組和對(duì)照組兩等位基因頻數(shù)對(duì)比無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.092>0.05)，但NSCL/P組中唇裂合并腭裂組和對(duì)照組對(duì)比有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.022<0.05)；男女患者組對(duì)比無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.742>0.05)；有無(wú)家族史患者之間對(duì)比無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.392>0.05)。
　　 結(jié)論：
　　 TGFα