基于整合的TCGA數(shù)據(jù)庫探索基因組學(xué)與臨床數(shù)據(jù)關(guān)系.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、隨著幾個(gè)大型人類腫瘤基因組項(xiàng)目(如TCGA、ICGC等)相繼發(fā)起,為腫瘤基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究者提供了海量的基因組數(shù)據(jù)和與其關(guān)聯(lián)的臨床數(shù)據(jù),為進(jìn)一步挖掘有意義的基因組變化和發(fā)現(xiàn)影響腫瘤發(fā)展、分化等生物學(xué)內(nèi)部機(jī)制提供了數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。然而傳統(tǒng)的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究者和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究者缺乏信息學(xué)知識(shí)來處理如此空前規(guī)模的海量數(shù)據(jù),因而在面對(duì)這些大型基因組項(xiàng)目提供的開源文本數(shù)據(jù),往往望洋興嘆。
  作為醫(yī)學(xué)信息領(lǐng)域研究者,我們需要將信息學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)技術(shù)運(yùn)用

2、到癌癥基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析的研究當(dāng)中,作為連接大數(shù)據(jù)與基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究者之間的一個(gè)橋梁,幫助研究者去探索這些數(shù)據(jù)。為此,本研究提出構(gòu)建一個(gè)在線的腫瘤基因組學(xué)分析平臺(tái)(TCGA4U:http://www.tcga4u.org:8888),為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究者提供面向大型腫瘤基因組資源TCGA的數(shù)據(jù)分析服務(wù)。本論文需要解決的問題包括:1、整合各類腫瘤基因組和臨床數(shù)據(jù)構(gòu)建一個(gè)可供上層應(yīng)用的知識(shí)庫。2、利用多種類型的腫瘤基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)進(jìn)行聯(lián)合

3、分析,幫助研究者更深入認(rèn)識(shí)和理解這些數(shù)據(jù)資源以及各種數(shù)據(jù)特征之間的關(guān)聯(lián)。3、引導(dǎo)研究者使用平臺(tái)展開更進(jìn)一步的基因組數(shù)據(jù)分析、生物學(xué)過程和路徑探究。
  為此本論文提出了腫瘤基因組學(xué)分析平臺(tái)的系統(tǒng)框架構(gòu)建。通過集成TCGA的體細(xì)胞突變、基因表達(dá)、DNA甲基化、拷貝數(shù)變異和臨床數(shù)據(jù),以及拓展基因本體(Gene Ontology)術(shù)語相關(guān)數(shù)據(jù)、人類基因組參考序列(CRCh37)、分子相互作用數(shù)據(jù)庫(EBI-IntAct)等,構(gòu)建了一個(gè)完

4、整的腫瘤基因組學(xué)知識(shí)庫,為上層提供了數(shù)據(jù)支持與服務(wù)。為了能夠快速高效地處理海量數(shù)據(jù)和運(yùn)用多種統(tǒng)計(jì)學(xué)算法,我們選用了R作為統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算引擎,為上層提供數(shù)據(jù)分析服務(wù)。同時(shí)實(shí)現(xiàn)了一些需要自實(shí)現(xiàn)的算法和一些文本處理模塊供上層應(yīng)用調(diào)用。針對(duì)上層數(shù)據(jù)查詢和分析結(jié)果的顯示模塊,我們采用了基礎(chǔ)數(shù)據(jù)顯示和可視化呈現(xiàn)相結(jié)合的模式,幫助使用者能直觀的查看統(tǒng)計(jì)學(xué)的分析結(jié)果。
  論文最后闡述了一個(gè)基于平臺(tái)的研究案例,對(duì)利用平臺(tái)開展研究工作做了示例。案例重點(diǎn)

5、探討了在乳腺癌中基因表達(dá)模式與病人存活的關(guān)系,并獲得兩個(gè)結(jié)果:1、線粒體核糖體在癌癥發(fā)展中扮演著重要角色,線粒體核糖體和胞質(zhì)核糖體表達(dá)總量相對(duì)平衡。2、與先前在其他癌癥的報(bào)道相比,HSPA2在乳腺癌中對(duì)病人存活影響有著不同的表達(dá)模式,乳腺癌中擁有HSPA2低表達(dá)的病人具有相對(duì)低的存活率。并且利用Oncomine數(shù)據(jù)庫的四種類型乳腺癌和荷蘭癌癥研究所的乳腺癌表達(dá)數(shù)據(jù)和存活數(shù)據(jù)進(jìn)行了結(jié)果正確性的驗(yàn)證。
  本論文提出和構(gòu)建了一個(gè)在線腫

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