基于Jbrowse的基因組數(shù)據(jù)集成及索引優(yōu)化.pdf

1、隨著基因組計(jì)劃對(duì)物種遺傳信息研究的發(fā)展,基因組注釋、短序列比對(duì)分析已成為生物信息學(xué)研究的熱點(diǎn)問(wèn)題。為此,需要建立能夠集成并可視化包含基因組注釋、短序列比對(duì)等基因組數(shù)據(jù)的綜合平臺(tái),采用相關(guān)的計(jì)算機(jī)技術(shù)有效管理數(shù)據(jù),并能使生物學(xué)家在web上訪(fǎng)問(wèn)和使用。JBrowse等基因組瀏覽器將基因組數(shù)據(jù)在瀏覽器中以簡(jiǎn)單、直觀方式綜合查看已經(jīng)成為解決此類(lèi)問(wèn)題的有效途徑。JBrowse以其基于AJAX的交互操作、多軌道瀏覽、采用索引技術(shù)等多個(gè)特點(diǎn)成為使用廣

2、泛的基因?yàn)g覽器之一。為了提高JBrowse的平臺(tái)通用性和檢索效率,本文基于該平臺(tái)進(jìn)行數(shù)據(jù)集成及數(shù)據(jù)檢索改進(jìn),集成基因組注釋和比對(duì)短序列并實(shí)現(xiàn)基因組數(shù)據(jù)可視化的綜合瀏覽,優(yōu)化JBrowse對(duì)基因組數(shù)據(jù)的索引進(jìn)而提高平臺(tái)的檢索性能。針對(duì)上述內(nèi)容本文所做的研究工作包含以下兩個(gè)部分:
　　(1)本文研究了基因組數(shù)據(jù)的共同特征,從數(shù)據(jù)集成的角度出發(fā),基于JBrowse框架提出一個(gè)基因組異構(gòu)數(shù)據(jù)整合、轉(zhuǎn)換和集成的流程。通過(guò)分析現(xiàn)有基因?yàn)g覽器的

3、特點(diǎn),本文更改了配置操作并設(shè)計(jì)擴(kuò)展了數(shù)據(jù)源轉(zhuǎn)換接口,使平臺(tái)支持生物網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫(kù)、基因注釋及序列比對(duì)信息數(shù)據(jù)文件等各種數(shù)據(jù)源的靈活接入,針對(duì)不同的數(shù)據(jù)源文件格式,創(chuàng)建了相應(yīng)文件轉(zhuǎn)換腳本,將其轉(zhuǎn)換為統(tǒng)一的結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù),使生物學(xué)家能夠在一個(gè)平臺(tái)對(duì)同一物種不同來(lái)源及格式的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行集成綜合瀏覽。
　　(2)本文研究了平臺(tái)功能及性能,從數(shù)據(jù)檢索的角度出發(fā),基于Tabix索引對(duì)JBrowse的數(shù)據(jù)檢索模塊進(jìn)行優(yōu)化。本文建立了高效的索引模型,提

4、高了平臺(tái)對(duì)基因組數(shù)據(jù)的檢索效率,降低了查詢(xún)調(diào)用次數(shù)并減少數(shù)據(jù)讀取量。本文還針對(duì)Tabix索引在比對(duì)短序列數(shù)據(jù)檢索時(shí)的不足提出按固定序列數(shù)裝箱的改進(jìn)方法,為T(mén)abix索引的裝箱設(shè)定上限,減少在短序列覆蓋率較高區(qū)域所增加的檢索時(shí)間,進(jìn)而提高平臺(tái)訪(fǎng)問(wèn)數(shù)據(jù)的性能。
　　本文的研究實(shí)現(xiàn)了對(duì)基因組數(shù)據(jù)的轉(zhuǎn)換、整合、可視化以及對(duì)數(shù)據(jù)檢索的優(yōu)化,生物學(xué)研究者可以使用平臺(tái)定制基因組數(shù)據(jù)或下載網(wǎng)絡(luò)基因組數(shù)據(jù),有利于他們進(jìn)行生物學(xué)分析和解釋,對(duì)發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)