廣州市出生缺陷現(xiàn)狀及先天性心臟病危險(xiǎn)因素初探.pdf

1、背景： 出生缺陷又稱先天畸形，是由于胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。據(jù)MarchofDimes基金會(huì)估計(jì)，2001年全世界出生缺陷兒近790萬例，約占總出生人口的6％。我國每年約有80萬～120萬出生缺陷兒出生，約占我國每年出生人口總數(shù)的4％～6％。隨著全球許多國家和地區(qū)疾病譜和死因譜的變化，出生缺陷正在成為嬰兒死亡的主要原因，而存活患兒給人們的生活和社會(huì)造成的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是十分巨大的。我國

2、每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元，先天愚型的治療費(fèi)超過20億元，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元，其他如唇腭裂、直腸肛門閉鎖、地中海貧血等出生缺陷的治療同樣需要高額的費(fèi)用，而生存下來的患兒將可能終身殘疾，由此給其本人以及家庭所造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦是無法用金錢衡量的。因此，出生缺陷不但是目前全世界共同關(guān)注的一個(gè)重大公共衛(wèi)生問題，而且已經(jīng)成為影響社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們生存質(zhì)量的重要社會(huì)問題之一。 我國圍生期出生缺陷發(fā)生

3、率呈上升趨勢，2007年度已達(dá)到149.48/萬，先天性心臟病、唇腭裂、外耳道其他畸形、神經(jīng)管畸形、尿道下裂等發(fā)生率較高，是影響我國出生人口素質(zhì)的主要出生缺陷。因此，了解不同地區(qū)出生缺陷的流行情況，研究各種出生缺陷的病因及危險(xiǎn)因素，提高和推廣出生缺陷的產(chǎn)前診斷技術(shù)，已成為出生缺陷干預(yù)工作的迫切任務(wù)。 目前國內(nèi)外在出生缺陷的病因研究方面取得了很大的進(jìn)步，遺傳因素、環(huán)境因素以及兩者的交互作用被認(rèn)為是出生缺陷發(fā)生的三大原因，并證實(shí)了唐

4、氏綜合征、18.三體綜合征、巴氏胎兒水腫綜合征、血友病、白化病等遺傳因素，對(duì)母親年齡、孕早期發(fā)燒、感冒、TORCH宮內(nèi)感染、服藥、負(fù)性精神刺激、吸煙、喝酒等環(huán)境危險(xiǎn)因素的研究也取得一定的進(jìn)展。但是，實(shí)際工作中仍有很多出生缺陷的病因不明，而且環(huán)境因素的致畸機(jī)制及其與遺傳因素共同作用致畸的機(jī)理尚不清楚，環(huán)境因素與出生缺陷的關(guān)系在不同的研究中尚有絕然不同的結(jié)果。因此，出生缺陷的病因及危險(xiǎn)因素有待進(jìn)一步研究。 出生缺陷的產(chǎn)前診斷是出生缺

5、陷干預(yù)工作中的重點(diǎn)技術(shù)問題。我國出生缺陷產(chǎn)前診斷率偏低，很多出生缺陷，尤其是致死性畸形，無法在圍生期前得到診斷和終止妊娠，從而阻礙了圍生兒死亡率以及出生缺陷發(fā)生率的降低。因此，如何提高產(chǎn)前診斷水平，也是出生缺陷干預(yù)工作的十分關(guān)鍵的問題。 研究目的： 1.了解2001-2007年度廣州市圍生兒出生缺陷的發(fā)生率、不同出生缺陷的發(fā)生率及其變化趨勢，以及單發(fā)畸形的產(chǎn)前診斷率，從而確定出生缺陷干預(yù)工作重點(diǎn)； 2.初步探索先

6、天性心臟病的危險(xiǎn)因素，為進(jìn)一步研究出生缺陷的病因和制定干預(yù)方案提供理論依據(jù)。 對(duì)象與方法： 本研究分兩個(gè)部分進(jìn)行：第一部分為描述性分析，即對(duì)廣州市2001-2007年度圍生兒出生缺陷監(jiān)測資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，以描述我市圍生期出生缺陷流行病學(xué)特征，了解其發(fā)生現(xiàn)狀和變化趨勢。第二部分為出生缺陷危險(xiǎn)因素的病例對(duì)照研究，以廣州市婦嬰醫(yī)院2003-2007年度出生的先天性心臟病圍生兒為病例，抽取同期出生的非出生缺陷圍生兒為正常對(duì)照，通

7、過比較兩組之間可疑危險(xiǎn)因素的差異，采用多因素Logistic回歸分析，初步篩選出影響我市先天性心臟病發(fā)生的危險(xiǎn)因素。 結(jié)果： 1.2001-2007年度廣州市圍生兒出生缺陷總的發(fā)生率為217.00/萬，7年間呈上升趨勢。圍生兒出生缺陷發(fā)生率男嬰高于女嬰，母親年齡≥35歲的圍生兒出生缺陷發(fā)生率明顯高于母親年齡小于35歲者，城鎮(zhèn)和鄉(xiāng)村出生缺陷發(fā)生率的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 2.總發(fā)生率居前五位的出生缺陷依次為先天性心臟病

8、、總唇腭裂、多指(趾)、胎兒水腫綜合征、外耳道其他畸形，對(duì)應(yīng)的發(fā)生率依次為50.87/萬、20.40/萬、19.01/萬、13.85/萬和12.56/萬。先天性心臟病約占全部出生缺陷的五分之一，發(fā)生率是第二位出生缺陷的兩倍，呈明顯上升趨勢。 3.單發(fā)畸形病例總的產(chǎn)前診斷率為30.37％，有嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的出生缺陷產(chǎn)前診斷率較高，如聯(lián)體雙胎產(chǎn)前診斷率達(dá)100％，胎兒水腫綜合征90.26％，先天性腦積水86.24％，臍膨出、多囊腎都在

9、80％以上，腹裂、無腦畸形、腎缺如、腦膨出的產(chǎn)前診斷率達(dá)70％-80％，但先天性心臟病產(chǎn)前診斷率僅為16.43％：頭面部器官及體表畸形產(chǎn)前診斷率較低，其中唇裂合并或不合并腭裂的產(chǎn)前診斷率僅為40％左右，腭裂、耳廓畸形、馬蹄內(nèi)翻足、足外翻、指(趾)畸形、尿道下裂等診斷率不足10％。 4.病例對(duì)照研究顯示，母親孕早期發(fā)燒(>38℃)(OR=12.000，95％CI:1.300-110.799)、父親吸煙習(xí)慣(OR=1.795，95％

10、CI:1.053-3.060)增加先天性心臟病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 結(jié)論： 1.廣州市圍生兒出生缺陷發(fā)生率在國內(nèi)處于偏高水平。 2.先天性心臟病、總唇腭裂、多指(趾)、胎兒水腫綜合征、外耳道其他畸形是廣州市近7年的主要出生缺陷，應(yīng)作為出生缺陷干預(yù)的重點(diǎn)研究對(duì)象。 3.先天性心臟病發(fā)生率高，危害大，產(chǎn)前診斷率低，因此，對(duì)其進(jìn)行病因預(yù)防和提高產(chǎn)前診斷率是先天性心臟病干預(yù)工作的重點(diǎn)。 4.先天性心臟病危險(xiǎn)因素的