FISH技術在染色體結構異常夫婦PGD中的應用.pdf

1、浙江大學醫(yī)學院碩士學位論文FISH技術在染色體結構異常夫婦PGD中的應用姓名：羅玉琴申請學位級別：碩士專業(yè)：遺傳學指導教師：金帆20081101浙江大學碩士學位論文摘要子占0～173％。t(Y；10)(q12；q24)正常精子占282％，平衡易位精子占203％。(3)明確可通過FISH檢出不平衡胚胎的63對夫婦，經(jīng)充分知情同意后，有27對夫婦進行了31個周期的PGD治療。27對夫婦共活檢卵裂胚胎223個，F(xiàn)ISH成功診斷胚胎209個(診

2、斷成功率937％)，其中5對夫婦共5個PGD周期由于全部胚胎為異常而未進行胚胎移植。檢出正?；蚱胶獾呐咛?8個移植于22例孕婦的26周期，移植胚胎數(shù)為1～3個。臨床妊娠14周期，其中單胎妊娠12周期，雙胎妊娠2周期，臨床妊娠率為538％(14／26)，胚胎著床率為292％(14／48)。14周期中繼發(fā)自然流產(chǎn)5例，現(xiàn)已足月活產(chǎn)3男5女，另有3胎繼續(xù)妊娠。結論：(1)在對染色體結構異常夫婦施行FISHPGD之前，進行攜帶者外周血淋巴細胞F

3、ISH的預實驗，確定重排斷點，選擇探針，確定最佳實驗條件是確保有效開展FISHPGD的重要步驟。(2)對男性攜帶者的精子FISH分析有助于患者的遺傳咨詢及PGD異常胚胎的風險預測，inv(Y)(p111；q112)及inv(1)(p11；q12)攜帶者無PGD的必要。(3)FISHPGD可有效地防止倒位、羅伯遜易位、相互易位夫婦染色體不平衡后代的發(fā)生，解決該類夫婦的生育問題。(4)對27例高遺傳風險患者進行胚胎植入前遺傳學診斷，獲得14