FISH技術(shù)在染色體結(jié)構(gòu)異常夫婦PGD中的應(yīng)用.pdf

1、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文FISH技術(shù)在染色體結(jié)構(gòu)異常夫婦PGD中的應(yīng)用姓名：羅玉琴申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：遺傳學(xué)指導(dǎo)教師：金帆20081101浙江大學(xué)碩士學(xué)位論文摘要子占0～173％。t(Y；10)(q12；q24)正常精子占282％，平衡易位精子占203％。(3)明確可通過(guò)FISH檢出不平衡胚胎的63對(duì)夫婦，經(jīng)充分知情同意后，有27對(duì)夫婦進(jìn)行了31個(gè)周期的PGD治療。27對(duì)夫婦共活檢卵裂胚胎223個(gè)，F(xiàn)ISH成功診斷胚胎209個(gè)(診

2、斷成功率937％)，其中5對(duì)夫婦共5個(gè)PGD周期由于全部胚胎為異常而未進(jìn)行胚胎移植。檢出正常或平衡的胚胎48個(gè)移植于22例孕婦的26周期，移植胚胎數(shù)為1～3個(gè)。臨床妊娠14周期，其中單胎妊娠12周期，雙胎妊娠2周期，臨床妊娠率為538％(14／26)，胚胎著床率為292％(14／48)。14周期中繼發(fā)自然流產(chǎn)5例，現(xiàn)已足月活產(chǎn)3男5女，另有3胎繼續(xù)妊娠。結(jié)論：(1)在對(duì)染色體結(jié)構(gòu)異常夫婦施行FISHPGD之前，進(jìn)行攜帶者外周血淋巴細(xì)胞F

3、ISH的預(yù)實(shí)驗(yàn)，確定重排斷點(diǎn)，選擇探針，確定最佳實(shí)驗(yàn)條件是確保有效開(kāi)展FISHPGD的重要步驟。(2)對(duì)男性攜帶者的精子FISH分析有助于患者的遺傳咨詢及PGD異常胚胎的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，inv(Y)(p111；q112)及inv(1)(p11；q12)攜帶者無(wú)PGD的必要。(3)FISHPGD可有效地防止倒位、羅伯遜易位、相互易位夫婦染色體不平衡后代的發(fā)生，解決該類夫婦的生育問(wèn)題。(4)對(duì)27例高遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，獲得14