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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:
探討熒光原位雜交(Fluorescence in situ hybridization,F(xiàn)ISH)技術(shù)、熒光定量PCR(Quantitativefluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技術(shù)和多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)(Multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色體異??焖佼a(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用價(jià)值。
2、r> 方法:
受檢孕婦22例,其羊水培養(yǎng)染色體核型分析結(jié)果已確診,其中12例染色體結(jié)果異常,包括21三體、18三體、13三體、47,XXY、45,X各2例,47,XXX1例,嵌合體45,X[16]/46,XY[84]1例;10例染色體結(jié)果正常,包括懷有正常男性和女性胎兒的孕婦各5例。取其羊水,針對(duì)21、18、13、X、Y染色體,同時(shí)進(jìn)行FISH、MLPA和QF-PCR技術(shù)檢測(cè),并與染色體核型分析結(jié)果比較。
3、 結(jié)果:
與核型分析結(jié)果相比:除嵌合體樣本外FISH、MLPA和QF-PCR技術(shù)檢測(cè)的結(jié)果符合率為100%。嵌合體樣本FISH技術(shù)檢測(cè)結(jié)果為45,X[23]/46,XY[77]; MLPA技術(shù)檢測(cè)結(jié)果與正常樣本結(jié)果相比P值>0.05,差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;QF-PCR技術(shù)檢測(cè)結(jié)果熒光峰圖顯示AMXY位點(diǎn)X、Y峰面積比為1.66,其余3個(gè)STR位點(diǎn)為單峰。
結(jié)論:
與染色體核型分析技術(shù)相比,這三
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