原發(fā)與復(fù)發(fā)性軟組織肉瘤基因突變檢測及其臨床意義.pdf

1、目的：檢測19個(gè)常見癌基因的238個(gè)突變位點(diǎn)在原發(fā)及復(fù)發(fā)性軟組織肉瘤中基因突變的情況，探討基因突變在軟組織肉瘤發(fā)生發(fā)展中的作用及其與臨床意義。
　　方法：⑴以基質(zhì)輔助激光解析電離時(shí)間飛行質(zhì)譜技術(shù)（MALDI-TOF-MS）為平臺，采用OncoCarta panel v1.0檢測原發(fā)及復(fù)發(fā)性軟組織肉瘤樣本的基因突變情況；⑵運(yùn)用Typer4.0軟件對突變檢測結(jié)果進(jìn)行篩選及比對；（3）SPSS17.0軟件分析突變與相關(guān)臨床參數(shù)間的關(guān)系。

2、
　　結(jié)果：①軟組織肉瘤基因突變結(jié)果：16例原發(fā)性軟組織肉瘤中3例（18.75％）存在基因突變，而9例復(fù)發(fā)性樣本中4例（44.4%）存在基因突變，涉及到的基因有 FGFR1、FGFR3、KIT、PIK3CA、ABL、KRAS、RET；②不同組織學(xué)亞型基因突變結(jié)果：在19例脂肪肉瘤中檢測到4例存在基因突變，包括2例去分化脂肪肉瘤（FGFR3、FGFR1和KIT），2例粘液性脂肪肉瘤（KIT和PIK3CA）；2例復(fù)發(fā)性炎性肌纖維母細(xì)胞

3、瘤分別存在KIT和PIK3CA的基因突變，對應(yīng)的2例原發(fā)腫瘤中未檢測到任何突變；1例復(fù)發(fā)性多形性未分化肉瘤存在ABL、KRAS、PIK3CA和 RET4個(gè)基因的共突變，原發(fā)樣本未檢測到基因突變；③統(tǒng)計(jì)學(xué)分析結(jié)果：原發(fā)組與復(fù)發(fā)組基因突變的分布差異無顯著性（P＞0.05）；年齡＞40歲組的平均突變率高于年齡＜40歲組（P＜0.05）；在原發(fā)樣本中，組織學(xué)3級的腫瘤樣本平均基因突變率高于組織學(xué)1-2級（P＜0.05）；生存分析顯示FGFR1/