線粒體糖尿病的一例患者的家系調(diào)查與基因分析.pdf_第1頁(yè)
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1、目的:通過對(duì)1例臨床表現(xiàn)為“糖尿病、聽力下降、視神經(jīng)萎縮、尿崩癥、高乳酸血癥”的患者及其家系進(jìn)行WFS1和線粒體基因突變及其突變雜胞質(zhì)性程度的檢測(cè),對(duì)其進(jìn)行基因診斷。
  方法:(1)收集相關(guān)臨床資料。(2)抽取先證者及部分家系成員的靜脈抗凝血,提取其外周血白細(xì)胞DNA。(3)對(duì)先證者和部分家系成員的外周血白細(xì)胞DNA進(jìn)行直接PCR測(cè)序,尋找突變基因。(4)構(gòu)建含有野生型及突變型的質(zhì)粒作為標(biāo)準(zhǔn)品,利用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)檢測(cè)線粒

2、體基因突變攜帶者的突變雜胞質(zhì)性程度。
  結(jié)果:在先證者的外周血白細(xì)胞中檢測(cè)到wFS1第3號(hào)外顯子第35位A堿基缺失,造成雜合性移碼變異。突變導(dǎo)致Wolfram蛋白翻譯提前終止和氨基酸序列異常。其父親與妹妹亦存在該雜合突變,母親基因型正常。PCR直接測(cè)序法發(fā)現(xiàn),在先證者的線粒體DNA中發(fā)現(xiàn)A3243G突變,突變?yōu)殡s胞質(zhì)性,在其母系親屬中,除先證者的妹妹及小表妹外,均發(fā)現(xiàn)該突變。此外,在先證者及其母系親屬中均發(fā)現(xiàn)線粒體DNA8271

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