白癜風(fēng)的遺傳與相關(guān)自身免疫性疾病研究.pdf

1、白癜風(fēng)的遺傳與相關(guān)自身免疫性疾病研究背景白癜風(fēng)(Vitiligo，OMIM：＃193200)是一種成人、兒童均易罹患的色素脫失性皮膚病，主要表現(xiàn)為皮膚、粘膜及毛發(fā)的黑素細(xì)胞減少或消失導(dǎo)致的白斑、灰/白發(fā)。其病理變化為皮損區(qū)表皮明顯缺失黑素細(xì)胞及黑素顆粒，基底層往往完全缺乏多巴染色陽性的黑素細(xì)胞。中國漢族人群白癜風(fēng)患病率約為0.19％，國內(nèi)報(bào)道的白癜風(fēng)家族史的陽性率為lO％左右。有學(xué)說證明其為多基因遺傳性疾病，免疫因素在白癜風(fēng)發(fā)病中也起重

2、要作用。支持白癜風(fēng)為自身免疫性疾病的重要依據(jù)為白癜風(fēng)與其他自身免疫性疾病相關(guān)，如：甲狀腺疾病、惡性貧血、Addison's芮、斑禿等。此外，白癜風(fēng)自身也是一些自身免疫綜合癥的臨床表現(xiàn)之一。因此有學(xué)者提出白癜風(fēng)與其他自身免疫性疾病可能有共同遺傳學(xué)基礎(chǔ)。 目的：了解中國漢族人遺傳與白癜風(fēng)及相關(guān)常見自身免疫性疾病的相互關(guān)系。 方法：采用統(tǒng)一設(shè)計(jì)的白癜風(fēng)流行病學(xué)調(diào)查表，經(jīng)患者知情同意后，由經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的調(diào)查員對(duì)患者進(jìn)行問卷調(diào)查。

3、調(diào)查內(nèi)容包括一般情況、發(fā)病年齡、發(fā)病部位、伴發(fā)疾病以及一、二、三級(jí)親屬的患病情況等：用Epi info 6.0軟件建立數(shù)據(jù)庫，采用SPSS 15.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，統(tǒng)計(jì)學(xué)過程包括f檢驗(yàn)、x2檢驗(yàn)等。伴發(fā)疾病率算法參照Alkhateeb等[3]文獻(xiàn)。 結(jié)果： 1、6199例白癜風(fēng)患者中男性3 276例(52.8％)、女性2 923例(47.2％)。性別無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.188)。 2、 6 199例患者

4、中，1 032例有家族史、5172例為散發(fā)。有家族史和無家族史患者平均發(fā)病年齡分別為18.7±12.5歲和20.4±13.9歲，前者發(fā)病年齡明顯早于后者(P<0.01)。 3、有家族史患者平均病程為24±76月，無家族史患者平均病程為16±48月，前者發(fā)病持續(xù)時(shí)間明顯長于后者(P<0.01)。 4、伴發(fā)自身免疫性疾病 4.1 6199例先證者中40l(6.47％)例伴發(fā)自身免疫性疾病，其中32例伴發(fā)2種或2種以

5、上自身免疫性疾病。常見的分別是類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、斑禿、銀屑病、慢性蕁麻疹、糖尿病和哮喘等。 4.2 6199例先證者中，124例(2.0％)伴發(fā)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，是普通人群患病率(0.28％)的6.4倍。其一級(jí)親屬中伴發(fā)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎112例(0.54％)，約為普通人群患病率的2倍。1032例有家族史白癜風(fēng)患者中，21例(2.0％)患者伴發(fā)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，與白癜風(fēng)患者伴發(fā)率(1.8％)相似。 4.3 6199例先證者中有

6、50例(0.8％)曾患斑禿，是普通人群患病率(0.085％)的9倍。其一級(jí)親屬的患病率為0.12％，是普通人群患病率的1.5倍(p<0.01)。在有白癜風(fēng)家族史患者中，未發(fā)現(xiàn)斑禿患病率高于普通人群。 4.4 在白癜風(fēng)患者中，伴發(fā)銀屑病19例(0.3％)是普通人群患病率0.12％的2倍。其一級(jí)親屬患病為46例(0.22％)亦比普通人群高(p<0.01)。在1032例有家族史白癜風(fēng)先證者中，8(0.8％)例伴發(fā)銀屑病，比白癜風(fēng)患者

7、伴發(fā)率(0.3％)‘高，亦比普通人群伴發(fā)率高。. 4.5 白癜風(fēng)患者伴發(fā)慢性蕁麻疹48例(0.8％)是普通人群患病率(0.1％)的8倍，在白癜風(fēng)患者的一級(jí)親屬中慢性蕁麻疹的患病率與普通人群無差異。有家族史白癜風(fēng)先證者中15(1.5％)例伴發(fā)慢性蕁麻疹，比白癜風(fēng)患者伴發(fā)率(0.8％)高。亦比普通人群高。 4.6 本調(diào)查未見甲狀腺疾病、糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、哮喘及皮肌炎在白癜風(fēng)患者中的患病率與一般人群有顯著差異。但伴發(fā)