免疫性疾病-免疫缺陷病

1、返回目錄,第九章 免疫性疾病,教學(xué)內(nèi)容,第一節(jié)：概述第二節(jié)：免疫缺陷病第四節(jié)：風(fēng)濕性疾病概述第六節(jié)：幼年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎第七節(jié)：過(guò)敏性紫癜第八節(jié)：川崎病復(fù)習(xí)與病例,,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),2,教學(xué)目的和要求,1.掌握:幼年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與治療；過(guò)敏性紫癜的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、治療；川崎病的臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與治療。2.熟悉:過(guò)敏性紫癜的病因與發(fā)病機(jī)理。3.了解：免疫性疾病

2、的概述，免疫缺陷病的分類(lèi)和常見(jiàn)免疫缺陷病的特點(diǎn)；風(fēng)濕性疾病的概述，幼年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的病因和發(fā)病機(jī)理與病理；過(guò)敏性紫癜的病理；川崎病的病因和發(fā)病機(jī)理、病理、鑒別診斷與預(yù)后。4.自學(xué)：支氣管哮喘；風(fēng)濕熱。,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),3,免疫缺陷病(immunodeficiency,ID),返回目錄,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),4,一、免疫缺陷?。↖D）,是指免疫器官（骨髓、胸腺、淋巴結(jié)）、免疫活性細(xì)胞（LC、

3、 MΦ、PMN）和免疫分子（IL、C、Iｇ和ＢＣＲ、ＴＣＲ）發(fā)生缺陷而引起機(jī)體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合征。分PID、SID和AIDS。,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),5,二、免疫缺陷病的分類(lèi),1.原發(fā)性免疫缺陷病 (primary immunodeciency,PID)遺傳因素、基因突變或缺失所致。2.繼發(fā)性免疫缺陷病(secondary immunodeciency,SID)生后環(huán)境因素所致。3

4、.獲得性免疫缺陷綜合征 (acquire immunodeciency syndrome,AIDS)人類(lèi)免疫缺陷病毒感染所致。,,,,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),6,,三、原發(fā)性免疫缺陷病,1952年Bruton首次發(fā)現(xiàn)：X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）。全球報(bào)導(dǎo)的PID已萬(wàn)例，總發(fā)病率尚無(wú)確切資料。據(jù)推測(cè)每年2500萬(wàn)新生兒中可能出現(xiàn)新病例2500例，累計(jì)存活者3~6萬(wàn)例。,2024年3月25日6時(shí)54分,

5、兒科學(xué),7,PID分類(lèi),聯(lián)合缺陷抗體缺陷T細(xì)胞缺陷吞噬細(xì)胞缺陷補(bǔ)體缺陷,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),8,1、 聯(lián)合免疫缺陷病,嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病 (SCID)T細(xì)胞缺陷，B細(xì)胞正常 (T-B+ SCID)T和B細(xì)胞均缺陷 (T-B- SCID)高IgM綜合征(HM)嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),9,2、 抗體缺陷為主的免疫缺陷病,X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥(XL

6、A) 選擇性IgG亞類(lèi)缺陷 常見(jiàn)變異免疫缺陷病 Ig重鏈缺失 IgA缺陷 嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥 3、T細(xì)胞缺陷為主的免疫缺陷病,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),10,4、吞噬細(xì)胞數(shù)量、功能缺陷,嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥周期性中性粒細(xì)胞減少白細(xì)胞粘附分子缺陷 (LAD)中性粒細(xì)胞酶缺陷干擾素-γ受體缺陷慢性肉芽腫病 (CGD)Ched

7、iak-Higashi綜合征 (CHS),2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),11,5、 補(bǔ)體缺陷,補(bǔ)體成份的缺陷補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白的缺陷,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),12,PID的共同臨床表現(xiàn),1、反復(fù)和慢性感染：年齡、部位、病原體和過(guò)程。2、腫瘤、自身免疫性疾?。毫馨土?、容血性貧血、ITP、SLE等發(fā)生率高。3、其他臨床表現(xiàn)：濕疹、血小板減少、特殊面容、 先心低鈣驚厥等。,2024年3月25日6時(shí)54分,

8、兒科學(xué),13,PID診斷,1、 病史感染史：有否，頻度，病原體。預(yù)防接種史。其它異常史。2、體格檢查： 營(yíng)養(yǎng)、發(fā)育、肝脾淋巴結(jié)、皮膚、先天畸形、面容3、實(shí)驗(yàn)室檢查X線免疫功能檢查,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),14,B細(xì)胞功能檢查血清Ig測(cè)定抗A和抗B同族凝集素ASO測(cè)定，嗜異凝集素測(cè)定分泌型IgA水平T細(xì)胞功能檢查外周血淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)及形態(tài)遲發(fā)皮膚過(guò)敏試驗(yàn)吞噬細(xì)胞功能檢查外周血中性粒細(xì)胞

9、計(jì)數(shù)硝基四唑氮蘭(NBT)還原試驗(yàn)白細(xì)胞化學(xué)發(fā)光試驗(yàn)、白細(xì)胞趨化試驗(yàn)補(bǔ)體檢測(cè)：CH50活性，C3、C4水平基因分析,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),15,PID治療,原則：保護(hù)性隔離，抗感染，替代療法or免疫重建1、一般治療： 隔離病人， 抗感染， 慎用或禁用輸血 細(xì)胞免疫缺陷者禁用活疫苗，禁止脾切除2、替代治療： 丙種球蛋白，高效價(jià)免疫血清球蛋白，血漿 其它替代治療：

10、新鮮白細(xì)胞，細(xì)胞因子，酶代替,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),16,,3、免疫重建骨骼移植：同種異體同型合子BMT，同種異體 同型半合子BMT，無(wú)關(guān)供體骨骼移植臍血干細(xì)胞移植:胸腺組織、胎肝移植: 少用4、基因治療,,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),17,郁子豪,男,30天.因發(fā)熱2天入院.患兒生后先后于三家醫(yī)院因發(fā)熱而住院治療,每次均以治療好轉(zhuǎn)后再反復(fù)而轉(zhuǎn)院.入院體:T:38

11、.5,P:160,R:50, W:3.2KG(出生W:3.35KG),神清,營(yíng)養(yǎng)差,發(fā)育差, 頭顱無(wú)畸形,前囟平軟,約1.0*1.0,頸軟,兩肺呼吸音粗糙,少許痰鳴音.HR:160次/分,律齊,心音響,胸骨左緣2-4肋間可聞及Ⅱ/6級(jí)SD,柔和無(wú)傳導(dǎo),無(wú)震顫.腹軟,肝肋下1.5CM,質(zhì)軟,脾未觸及,肛門(mén)外生殖器無(wú)畸形,四肢肌張力高,擁抱,握持反射未引出.輔查:頭顱CT:HIE,顱內(nèi)出血.胸片:無(wú)異常.血RT:WBC:31

12、.4*109/L,N:67.4%,L:32.6%,RBC: 3.8*1012/L,HGB:98g/L,PLT:245*109/L.,病例討論 一,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),18,,1.該患兒患有哪幾種疾病? 2.下一步該做哪些檢查?,question,2024年3月25日6時(shí)54分,兒科學(xué),19,四、繼發(fā)性免疫缺陷病(SID),后天環(huán)境因素致免疫功能缺陷，系一過(guò)性功能障 礙。一旦去除不利因素即可恢復(fù)。發(fā)